Il diabete di tipo 2 lada potrebbe essere stato scatenato da un episodio familiare negativo?
Gentile dottore,
sono una donna di 42 anni. Soffro di ipotiroidismo di Hashimoto da 12 anni. Le illustro la mia situazione glicemica degli ultimi 5 anni presa dagli esami del sangue che annualmente il datore di lavoro fa fare a tutto il personale: 24-01-2014 glicemia: 104, 10-01-2015 glicemia: 100, 09-05-2017 glicemia: 119, intorno al 15 maggio 2018 sono venuta a conoscenza di un episodio familiare che mi ha destabilizzata molto (da cui sto cercando di riprendermi) e una settimana dopo per la precisione il 22 maggio 2018 al lavoro abbiamo fatto di nuovo il controllo ematochimico annuale. Da questi risultati è saltata fuori una glicemia pari a 161. Per fortuna che ci hanno fatto fare gli esami di routine altrimenti non lo avrei scoperto anche perché sinceramente non avvertivo nulla che non andasse tranne dei forti dolori muscolari che da qualche anno avevo soprattutto la notte. Un paio di settimane fa, in seguito ad un lavoro che si è concluso venerdì scorso e che mi ha stressato tantissimo sia fisicamente che mentalmente, durante il quale la glicemia è stata sempre sballata, mi è capitato una sera di avere gli stessi dolori muscolari e, in concomitanza, quel giorno ho avuto la glicemia molto alta. Il 26-05-2018 ho rifatto il controllo della glicemia includendo anche l’emoglobina glicata ed i valori erano: "161 per la glicemia e 7,6% per la glicata". Il 30-05-2018 sono andata presso un centro diabetico per farmi visitare ed i valori riscontrati erano 117 di glicemia e 7,4 di glicata. In quell'occasione, il diabetologo mi ha detto che ero affetta da diabete mellito di tipo 2 e mi ha prescritto Competact (1 compressa a pranzo) e un’alimentazione controllata. Il 20-06-2018 ho rifatto di nuovo il controllo della glicemia ed il valore era 98. In quell'occasione il medico mi ha cambiato farmaco perché i Competact mi dava molto fastidio allo stomaco e mi ha prescritto il Novonorm a colazione a pranzo e a cena. La glicemia nel frattempo era molto altalenante, a volte nella norma, a volte scompensata. Nel frattempo, il medico mi ha fatto fare anche i markers e il 30-10-2018 sono risultata positiva per il diabete tipo 1 lada. Attualmente, faccio 9 unità di insulina (Toujeo) alla 22:00 e a volte 4 unità (Humalog) a pranzo. Il medico all’ultimo controllo mi disse che il compenso glicemico era buono (6,6%). In famiglia, non ho casi di diabete di tipo 1, solo a mio padre è stato riscontrato il diabete tipo 2, ma ci hanno sempre detto che, essendo un cardiotrapiantato, era dovuto ai farmaci che assumeva. Secondo lei, è possibile che mi sia ammalata di diabete lada in seguito all’episodio familiare che mi è accaduto circa una settimana prima di aver fatto le analisi oppure è una cosa che è peggiorata nel tempo anche con la complicità del lavoro stressante? Con una corretta alimentazione e se riuscissi ad integrare un po’ di sport (lavoro permettendo) potrei abbassare la quantità di insulina da iniettarmi? Ho un bimbo di 6 anni, secondo lei è il caso di fargli fare un controllo per quanto riguarda il diabete?
Grazie mille per il tempo che mi dedicherà, buon lavoro.
sono una donna di 42 anni. Soffro di ipotiroidismo di Hashimoto da 12 anni. Le illustro la mia situazione glicemica degli ultimi 5 anni presa dagli esami del sangue che annualmente il datore di lavoro fa fare a tutto il personale: 24-01-2014 glicemia: 104, 10-01-2015 glicemia: 100, 09-05-2017 glicemia: 119, intorno al 15 maggio 2018 sono venuta a conoscenza di un episodio familiare che mi ha destabilizzata molto (da cui sto cercando di riprendermi) e una settimana dopo per la precisione il 22 maggio 2018 al lavoro abbiamo fatto di nuovo il controllo ematochimico annuale. Da questi risultati è saltata fuori una glicemia pari a 161. Per fortuna che ci hanno fatto fare gli esami di routine altrimenti non lo avrei scoperto anche perché sinceramente non avvertivo nulla che non andasse tranne dei forti dolori muscolari che da qualche anno avevo soprattutto la notte. Un paio di settimane fa, in seguito ad un lavoro che si è concluso venerdì scorso e che mi ha stressato tantissimo sia fisicamente che mentalmente, durante il quale la glicemia è stata sempre sballata, mi è capitato una sera di avere gli stessi dolori muscolari e, in concomitanza, quel giorno ho avuto la glicemia molto alta. Il 26-05-2018 ho rifatto il controllo della glicemia includendo anche l’emoglobina glicata ed i valori erano: "161 per la glicemia e 7,6% per la glicata". Il 30-05-2018 sono andata presso un centro diabetico per farmi visitare ed i valori riscontrati erano 117 di glicemia e 7,4 di glicata. In quell'occasione, il diabetologo mi ha detto che ero affetta da diabete mellito di tipo 2 e mi ha prescritto Competact (1 compressa a pranzo) e un’alimentazione controllata. Il 20-06-2018 ho rifatto di nuovo il controllo della glicemia ed il valore era 98. In quell'occasione il medico mi ha cambiato farmaco perché i Competact mi dava molto fastidio allo stomaco e mi ha prescritto il Novonorm a colazione a pranzo e a cena. La glicemia nel frattempo era molto altalenante, a volte nella norma, a volte scompensata. Nel frattempo, il medico mi ha fatto fare anche i markers e il 30-10-2018 sono risultata positiva per il diabete tipo 1 lada. Attualmente, faccio 9 unità di insulina (Toujeo) alla 22:00 e a volte 4 unità (Humalog) a pranzo. Il medico all’ultimo controllo mi disse che il compenso glicemico era buono (6,6%). In famiglia, non ho casi di diabete di tipo 1, solo a mio padre è stato riscontrato il diabete tipo 2, ma ci hanno sempre detto che, essendo un cardiotrapiantato, era dovuto ai farmaci che assumeva. Secondo lei, è possibile che mi sia ammalata di diabete lada in seguito all’episodio familiare che mi è accaduto circa una settimana prima di aver fatto le analisi oppure è una cosa che è peggiorata nel tempo anche con la complicità del lavoro stressante? Con una corretta alimentazione e se riuscissi ad integrare un po’ di sport (lavoro permettendo) potrei abbassare la quantità di insulina da iniettarmi? Ho un bimbo di 6 anni, secondo lei è il caso di fargli fare un controllo per quanto riguarda il diabete?
Grazie mille per il tempo che mi dedicherà, buon lavoro.
Risposta
Buongiorno carissima signora,
dalla tua domanda, traspare il tuo profilo di donna attenta a sè e al benessere dei suoi familiari, con conoscenza della malattia diabetica e con preoccupazione di come tale malattia possa nel tempo evocare complicanze.
La tua domanda, inoltre, è di interesse generale, in quanto la risposta non può non contenere osservazioni pertinenti all'ereditarietà della malattia diabetica.
Andiamo con ordine al fine di conformare in maniera adeguata l'argomentazione.
Riferisci di soffrire di diabete LADA.
Come ben conoscerai, tale malattia è una variante di diabete mellito che possiede caratteristiche cliniche e di evoluzione proprie, per certi versi intermedi al tipo 1 e al tipo 2, tanto è vero che si tende a definirla come diabete tipo 1,5.
Si stima che anche il 10% dei pazienti inizialmente diagnosticato come diabetico di tipo 2 sia in realtà affetto da variante LADA (acronimo di Latent Autoimmune Diabets in Adults). Trattasi di malattia autoimmune (e tale deve essere individuata la sua etio-patogenesi) a lenta, ma costante, involuzione verso insulino-dipendenza.
La variante Lada trova una batteria di tests per poter diagnosticare la malattia:
dalla tua domanda, traspare il tuo profilo di donna attenta a sè e al benessere dei suoi familiari, con conoscenza della malattia diabetica e con preoccupazione di come tale malattia possa nel tempo evocare complicanze.
La tua domanda, inoltre, è di interesse generale, in quanto la risposta non può non contenere osservazioni pertinenti all'ereditarietà della malattia diabetica.
Andiamo con ordine al fine di conformare in maniera adeguata l'argomentazione.
Riferisci di soffrire di diabete LADA.
Come ben conoscerai, tale malattia è una variante di diabete mellito che possiede caratteristiche cliniche e di evoluzione proprie, per certi versi intermedi al tipo 1 e al tipo 2, tanto è vero che si tende a definirla come diabete tipo 1,5.
Si stima che anche il 10% dei pazienti inizialmente diagnosticato come diabetico di tipo 2 sia in realtà affetto da variante LADA (acronimo di Latent Autoimmune Diabets in Adults). Trattasi di malattia autoimmune (e tale deve essere individuata la sua etio-patogenesi) a lenta, ma costante, involuzione verso insulino-dipendenza.
La variante Lada trova una batteria di tests per poter diagnosticare la malattia:
- valutazione anticorpi ICA
- valutazione anticorpi IM
- valutazione anticorpi GADA
- valutazione anticorpi IA-2
- valutazione di C-Peptide basale ed eventualmente dopo stimolo con ormone glucagone.
La tua richiesta circa il possibile ruolo patogenetico dell'episodio familiare da te ricordato trova, da quanto sopra riferito, una sostanziale risposta negativa, nel senso che tale episodio, come ogni evento stressante, può aver potuto peggiorare il quadro bioumorale, ma non già essere causa dello squilibrio del metabolismo.
Chi è sofferente di diabete Lada deve porsi l'obiettivo di mantenere il quadro metabolico in un recinto adeguato con stile di vita appropriato, ivi comprendendo regolare attività fisica e dieta ottimale, associando la terapia farmacologica che, nel diabete Lada, contempla quasi sempre l'uso terapeutico di insulina esogena.
In questa maniera, esso verrà contrastato con norma ottimale dilazionando nel tempo la sua evolutività senza precipitare precocemente in stadio complicativo.
L'insulino-terapia diventa finalmente un compagno di viaggio e giammai un ospite mal sopportato.
Traspare, inoltre la tua preoccupazione verso il figlio. Vorrei rassicurarti in maniera assoluta circa la non ereditarietà del diabete e tanto meno del diabete Lada.
Ciò che si eredita è, eventualmente, la diatesi, vale a dire una generica predisposizione, il che non è sinonimo di malattia.
L'unica forma di diabete con ereditarietà certa, e qui si entra nel vivo della tua domanda circa la possibile trasmissibilità di malattia al figlio, risulta essere il diabete MODY (è l'acronimo di Maturity Onset Diabets of the Young) che insorge sempre in età inferiore a 25 anni, quindi anche in età pediatrica.
Di questa forma di diabete, esistono 6 (o meglio, alla luce degli ultimi studi probabilmente 7) tipi o varianti o sottotipi, a seconda di quale deficit metabolico si venga a creare.
Si tratta di una forma ad ereditarietà di tipo autosomico dominante, quindi senza preferenza di trasmissione da padre o madre a figli di ambo i sessi e si stima che in Italia la frequenza sia anche di 150.000 casi.
Le due varianti principali, come frequenza effettiva, sono MODY 2 e MODY 3.
Il Mody 2 è associato ad un difetto dell'enzima glucochinasi: questo tipo di diabete può essere difficile da diagnosticare e i sintomi possono essere molto lenti nel manifestarsi.
Il Mody 3, che è la forma in assoluto più frequente, è associato ad insufficiente secrezione di insulina, sia in risposta al glucosio che all'aminoacido arginina, dovuta al deficit del fattore HNF-1a.
Questo sottotipo si manifesta in età adolescenziale con quadro classico di poliuria e polidipsia e può esordire con quadro di chetoacidosi.
La sintesi conclusiva, e il dato assume di certo valore di interesse generale, non può non sottolineare come un controllo del metabolismo degli zuccheri in età infantile (quindi anche a 6 anni) trovi una ragione di essere e una logica di significato non solo preventivo, ma anche come screening adeguato, conveniente ed opportuno.
Saluti
Chi è sofferente di diabete Lada deve porsi l'obiettivo di mantenere il quadro metabolico in un recinto adeguato con stile di vita appropriato, ivi comprendendo regolare attività fisica e dieta ottimale, associando la terapia farmacologica che, nel diabete Lada, contempla quasi sempre l'uso terapeutico di insulina esogena.
In questa maniera, esso verrà contrastato con norma ottimale dilazionando nel tempo la sua evolutività senza precipitare precocemente in stadio complicativo.
L'insulino-terapia diventa finalmente un compagno di viaggio e giammai un ospite mal sopportato.
Traspare, inoltre la tua preoccupazione verso il figlio. Vorrei rassicurarti in maniera assoluta circa la non ereditarietà del diabete e tanto meno del diabete Lada.
Ciò che si eredita è, eventualmente, la diatesi, vale a dire una generica predisposizione, il che non è sinonimo di malattia.
L'unica forma di diabete con ereditarietà certa, e qui si entra nel vivo della tua domanda circa la possibile trasmissibilità di malattia al figlio, risulta essere il diabete MODY (è l'acronimo di Maturity Onset Diabets of the Young) che insorge sempre in età inferiore a 25 anni, quindi anche in età pediatrica.
Di questa forma di diabete, esistono 6 (o meglio, alla luce degli ultimi studi probabilmente 7) tipi o varianti o sottotipi, a seconda di quale deficit metabolico si venga a creare.
Si tratta di una forma ad ereditarietà di tipo autosomico dominante, quindi senza preferenza di trasmissione da padre o madre a figli di ambo i sessi e si stima che in Italia la frequenza sia anche di 150.000 casi.
Le due varianti principali, come frequenza effettiva, sono MODY 2 e MODY 3.
Il Mody 2 è associato ad un difetto dell'enzima glucochinasi: questo tipo di diabete può essere difficile da diagnosticare e i sintomi possono essere molto lenti nel manifestarsi.
Il Mody 3, che è la forma in assoluto più frequente, è associato ad insufficiente secrezione di insulina, sia in risposta al glucosio che all'aminoacido arginina, dovuta al deficit del fattore HNF-1a.
Questo sottotipo si manifesta in età adolescenziale con quadro classico di poliuria e polidipsia e può esordire con quadro di chetoacidosi.
La sintesi conclusiva, e il dato assume di certo valore di interesse generale, non può non sottolineare come un controllo del metabolismo degli zuccheri in età infantile (quindi anche a 6 anni) trovi una ragione di essere e una logica di significato non solo preventivo, ma anche come screening adeguato, conveniente ed opportuno.
Saluti
Dr. Flavio Trombetta
diabetologomedico di Medicina interna
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