La sclerosi multipla (SM) è una patologia gravemente invalidante causata da un processo immuno-mediato in cui una risposta anomala del sistema immunitario del corpo è diretta contro il sistema nervoso centrale. L’antigene responsabile è ancora sconosciuto e questo è il motivo per cui la SM è considerata da molti esperti come “immuno-mediata” piuttosto che “autoimmune”.
Il sistema immunitario, in caso di SM, attacca prima la mielina, la guaina costituita da sostanza grassa che circonda, protegge e isola le fibre nervose, per passare poi alle fibre nervose stesse. La mielina danneggiata forma un tessuto cicatriziale, quindi disfunzionale e sclerotizzato, da cui il nome della patologia.
Quando una qualsiasi parte della guaina mielinica o dei nervi è danneggiata o distrutta, gli impulsi nervosi che viaggiano da e verso il cervello e il midollo spinale sono distorti o interrotti, producendo una vasta gamma di sintomi e problemi funzionali.
La SM si presenta in diverse forme, inizialmente lieve, detta remittente recessiva (R/R) fino alla forma più grave, quella progressiva [1].
Le cause della malattia
L’eziologia della sclerosi multipla è ancora sconosciuta e le attenzioni dei ricercatori si sono rivolte verso un insieme di fattori di natura immunitaria e genetica. Anche l’epidemiologia, la scienza che studia lo sviluppo di modelli di malattia nella popolazione, è coinvolta, perché si pensa che possano esserci concause ambientali.
Dal punto di vista immunitario, negli ultimi anni sono stati compiuti importanti passi avanti verso la scoperta dei fattori scatenanti. Recentemente, i ricercatori hanno potuto identificare quali cellule immunitarie sono responsabili dell’attacco, alcuni dei fattori che lo provocano e alcuni dei recettori della mielina che portano la guaina a essere il sito privilegiato per iniziare il processo distruttivo.
Gli studi epidemiologici hanno dimostrato che la SM è diffusa nelle aree geografiche più distanti dall’equatore. Gli epidemiologi sono alla ricerca di variazioni nella geografia e nella demografia, compresi i modelli di migrazione, nel tentativo di scoprire le cause. Alcuni studi, infatti, suggeriscono che le persone nate in una zona ad alto rischio di SM, che migrano in una zona a basso rischio prima dei 15 anni, assumono il rischio della loro nuova area. Questi dati suggeriscono che l’esposizione a un agente ambientale prima della pubertà può predisporre una persona a sviluppare, successivamente, la SM.
Una crescente evidenza suggerisce che la vitamina D possa svolgere un ruolo importante. Le persone che vivono vicino all’equatore sono esposte, per tutto l’anno, a una maggiore quantità di luce solare. Di conseguenza, essi tendono ad avere livelli più elevati di vitamina D endogena, che ha la funzione di supportare il processo immunitario e può aiutare a proteggere contro le malattie immuno-mediate. La possibile relazione tra sclerosi multipla e l’esposizione al sole è attualmente oggetto di uno studio in Australia.
Anche l’uso del tabacco gioca un ruolo importante come fattore di rischio di SM. Diversi studi hanno dimostrato che il fumo aumenta il rischio di sviluppare la malattia ed è associato con una più grave e più rapida progressione della stessa. Fortunatamente, l’evidenza suggerisce anche che smettere di fumare, sia prima che dopo la diagnosi di sclerosi multipla, è associato a una progressione più lenta della patologia.
Fattori genetici
La SM non è ereditaria e non risultano, all’evidenza, rischi di familiarità.
Alcuni studi hanno associato il rischio di sclerosi alla prevalenza di alcuni geni, in popolazioni con più alti tassi della malattia. Fattori genetici comuni sono stati trovati anche in alcune famiglie in cui vi è più di una persona con SM. Alcuni ricercatori teorizzano che la sclerosi multipla si sviluppi a causa della predisposizione genetica a reagire a qualche agente ambientale che, dopo l’esposizione, innesca una risposta immunitaria mediata. Nuove e sofisticate tecniche per la mappatura genetica potranno dare una risposta definitiva in merito a una possibile origine genetica [2].
Qual è l’aspettativa di vita?
Pur essendo una malattia gravemente invalidante, la SM non incide sull’aspettativa di vita di chi ne soffre, che resta simile a quella media della popolazione di riferimento, quanto, purtroppo, sulla qualità della vita dei pazienti, dal momento che, nonostante le cure, la progressione della malattia tende a rendere gravemente disabili i malati stessi [3].
Come si cura la sclerosi multipla?
Non esiste ancora una terapia efficace sia per la cura definitiva che per ridurre la progressione della SM. Gli interventi terapeutici sono quindi focalizzati soprattutto per la forma R/R della sclerosi multipla, sia per intervenire durante le crisi infiammatorie acute che per ridurre il rischio di recidive.
Le crisi infiammatorie acute sono trattate, a paziente ospedalizzato, farmacologicamente con cortico-steroidi. Nei casi più gravi e con mancata risposta agli steroidi o in presenza di effetti collaterali accentuati, può essere necessaria la plasmaferesi, processo in cui la parte liquida del sangue (plasma) viene meccanicamente rimosso e separato dalla parte globulare per essere trattato e rimesso in circolo.
Terapia per SM R/R
Per ridurre il rischio di recidive e limitare l’estensione delle lesioni neurologiche vengono adoperati diversi trattamenti farmacologici.
I più utilizzati prevedono l’utilizzo del beta interferone e del Glatiramer acetato (copaxone).
Entrambi, utilizzabili direttamente dal paziente mediante autoiniezioni quotidiane, hanno dimostrato una certa efficacia anche se il copaxone è preferito per la minor incidenza di effetti collaterali rispetto all’interferone. Altri farmaci, anche ad uso orale, presentano effetti collaterali più accentuati e, per questo, sono usati più raramente. Il Fingolimod, ad esempio, innalza la pressione sanguigna e causa visione offuscata. Il Teriflunomide, pur efficace nel ridurre il tasso di recidive, causa molteplici danni epatici.
Il Natalizumab favorisce attacchi virali al cervello che causano la leucoencefalopatia multifocale progressiva. È generalmente somministrato a persone che hanno SM grave o che non rispondono o non tollerano altri trattamenti.
Fisioterapia
La fisioterapia è estremamente importante per i malati di sclerosi multipla. Un fisioterapista può insegnare sia lo stretching che esercizi di rafforzamento e può essere utile nell’insegnare l’utilizzo di tutori e dispositivi utili per poter eseguire le attività quotidiane.
In caso siano presenti spasmi e rigidità muscolari, possono essere somministrati appositi farmaci miorilassanti [4].
Le news sulla sclerosi multipla
Un recente studio condotto in Canada potrebbe finalmente aprire nuove prospettive per i malati di SM. Non si tratta ancora della cura definitiva, ma di una scoperta che potrebbe presto portare a un nuovo farmaco in grado di riparare i danni ai tessuti nervosi.
La ricerca è stata condotta dal dott. Fang Liu, Senior Scientist alla Campbell Family Mental Health Research Institute e professore del Dipartimento di Psichiatria dell’Università di Toronto, e pubblicato sulla rivista Annals of clinical and translational Neurology.
Gli scienziati hanno scoperto una modificazione del midollo spinale che ha coinvolto una proteina che si attacca a un recettore cellulare specifico per il neurotrasmettitore glutammato, presente in quantità elevate nei pazienti affetti da SM. Utilizzando tecniche sviluppate in laboratorio, i ricercatori hanno creato un nuovo peptide, una piccola parte di proteina che si è dimostrato in grado, sugli animali, di interrompere questo cambiamento causato dalla sclerosi multipla.
“Abbiamo scoperto che il nostro peptide era in grado di interrompere questo legame, cosa che ha portato notevoli miglioramenti nel funzionamento neurologico“, ha dichiarato il dottor Liu. In particolare, la funzione motoria è risultata significativamente migliore rispetto a un gruppo di confronto. Il peptide ha avuto anche un impatto positivo sul danno del nervo associata alla SM, riducendo il decadimento dei neuroni e salvando il rivestimento protettivo della guaina mielinica da danni. È anche aumentata la sopravvivenza delle cellule che producono mielina.
Se la scoperta venisse confermata anche sull’uomo, i tempi per la produzione di un nuovo farmaco potrebbero essere molto brevi [5].
I centri per la cura della sclerosi multipla
Nelle principali città italiane esitono centri per la cura della sclerosi multipla. Alcuni centri sono eccellenze in questo campo. A Milano, ad esempio, sono presenti strutture di cura e ricerca presso l’Ospedale San Raffaele e l’Istituto Don Gnocchi. L’elenco completo e aggiornato è disponibile rivolgendosi a una delle associazioni sulla sclerosi come l’Aism.
Fonti
[1] What Is MS? http://www.nationalmssociety.
[2] What Causes MS? http://www.nationalmssociety.
[3] Multiple Sclerosis http://www.emedicinehealth.
[4] Treatments and drugs http://www.mayoclinic.org/
[5] New drug target for multiple sclerosis discovered http://www.eurekalert.org/pub_
