Sarà che tutti abbiamo bisogno di riposare, ma è innegabile che esistono certi personaggi che esercitano su di noi un certo fascino proprio perché hanno la fortuna di dormire in continuazione o perché non riescono a rimanere svegli (un esempio potrebbe essere la Bella Addormentata).
Esistono personaggi di questo tipo anche nei film, come Rat Race (2001) o Moulin Rouge (2001). Ma per quanto divertenti possano sembrare, il fatto triste è che sono tutti accomunati dalla condizione medica conosciuta come narcolessia.
Cos’è la narcolessia
La narcolessia è una condizione caratterizzata da un costante e insopprimibile bisogno di sonno. La malattia colpisce circa una persona su 3.000, per lo più a partire dall’adolescenza.
Il nome le è stato dato da un medico francese, Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, che si è basato sui termini greci “stupore” e “sequestro”. Gélineau ha studiato anche la cataplessia, che è il segno distintivo della narcolessia classica. La cataplessia comporta la perdita dell’attività muscolare del viso o del corpo – con conseguenti cedimenti della testa – innescata da forti reazioni emotive, come una risata. Uno dei pazienti di Gélineau crollò a terra allo zoo di Parigi, guardando delle scimmie che facevano delle smorfie.
Ricerche successive sulla base di una migliore comprensione del cervello addormentato hanno mostrato che la cataplessia è la perdita dell’attività posturale dei muscoli. Questa perdita di attività muscolare può essere minima, come la chiusura parziale degli occhi, o evidente come un collasso totale del corpo.
Altri fenomeni REM intrusivi legati alla narcolessia includono l’impossibilità di muoversi subito prima di addormentarsi o al risveglio (paralisi del sonno), oppure allucinazioni visive causate dal sogno-sveglio.
Per chi soffre di questi disturbi è difficile mantenere lo stato di veglia o di sonno per periodi consistenti, rischiando così di avere insonnia con continui brevi addormentamenti durante il giorno.
Alcune persone sono anche descritte come aventi “narcolessia parziale”, quando hanno sonnolenza irrefrenabile, senza nessuno dei comportamenti intrusivi della fase REM.
La causa della narcolessia
In questi giorni, si è capito che le persone con narcolessia classica hanno un “interruttore del sonno” difettoso: la loro transizione sonno-veglia è costantemente disturbata. L’”interruttore del sonno” è in realtà un sistema cerebrale complesso che funge da controllore per tutti gli aspetti e comportamenti associati al sonno.
Si trova prevalentemente nell’ipotalamo laterale e nelle aree cerebrali adiacenti. Una parte dominante del commutatore è un piccolo gruppo di cellule cerebrali che contengono il neurotrasmettitore ipocretina che regola l’appetito, la veglia, l’eccitazione, ed è anche conosciuto come orexina. Nella narcolessia classica c’è la degenerazione o la completa perdita dei neuroni ipocretina, mentre i neuroni adiacenti ad altri neurotrasmettitori sono conservati. In effetti, la narcolessia è una degenerazione selettiva dei neuroni ipocretina, che la rende molto diversa da altri disturbi degenerativi cerebrali con effetti più diffusi, quali il morbo di Alzheimer o il morbo di Parkinson.
Perché alcune persone soffrono di una neurodegenerazione così selettiva
Per rispondere a questa domanda, dobbiamo tornare alla prima guerra mondiale, quando l’austro-ungarico Flying Ace Constantin von Economo venne trascinato fuori dalla sua professione precaria grazie ai genitori benestanti e venne spinto a continuare gli studi di neuropatologia. Egli osservò che le vittime della misteriosa epidemia di encefalite letargica, che seguì l’influenza spagnola, avevano o sonnolenza o insonnia grave. Avevano anche lesioni in aree del cervello che contengono l’”interruttore sonno”.
Questi risultati hanno portato i ricercatori a credere che la narcolessia venga innescata da fattori ambientali nelle persone sensibili alla condizione. Un fattore di vulnerabilità è un gruppo di geni, chiamati geni HLA, che determinano le risposte immunitarie.
Le ricerche
Nel 1984, uno studio ha identificato che il 100% dei pazienti con narcolessia classica aveva un particolare tipo di gene HLA, in contrasto con il 25% della popolazione generale. Altri ricercatori in Europa e Nord America hanno confermato questi risultati.
Recentemente, 1.300 casi di narcolessia classica sono state osservate in persone a cui è stato dato il vaccino antinfluenzale Pandemrix H1N1 della GSK: ciò ha motivato delle indagini per cercare di identificare i fattori di diagnosi del sangue per la narcolessia così come le proteine responsabili di questo effetto collaterale.
Gli scienziati hanno trovato una parte del virus H1N1 che somigliava al recettore ipocretina. Hanno usato anticorpi di pazienti finlandesi che avevano sviluppato narcolessia dopo la vaccinazione Pandemrix, e li hanno aggiunti alle cellule concepite per avere un recettore di ipocretina umana sulla sua superficie. Gli anticorpi si legano ai recettori di ipocretina e possono causare degenerazione del sistema di ipocretina nel cervello e, di conseguenza, narcolessia.
Questa intuizione, così come alcune prove che gli anticorpi di alcuni pazienti non vaccinati con l’infezione da H1N1 si legano al recettore di ipocretina, forniscono più dati sul fatto che gli agenti virali agiscono come innesco per la narcolessia.
Con la comprensione di come i fattori ambientali innescano la narcolessia potremmo essere in grado di sviluppare trattamenti per proteggere il recettore di ipocretina o consentire di recuperarlo. Allo stato attuale, il trattamento per la narcolessia comporta l’uso di sostanze stimolanti come la dexanfetamina o modafinil per tenere la gente sveglia, e alcuni tipi di antidepressivi per evitare cataplessia.
Narcolessia: gli effetti sulla vita di tutti i giorni
La narcolessia ha effetti devastanti sulla qualità della vita; carriere promettenti di giovani studenti vengono arrestate, e i malati restano spesso disoccupati mentre cercano di affrontare gli attacchi di sonnolenza e cataplessia. Spesso ci vogliono anni per ottenere una diagnosi, con un ulteriore costo per la loro vita. Ma le persone trattate con le opportune combinazioni di terapia, cure specialistiche di qualità e datori di lavoro flessibili possono vivere bene nel corso del tempo.
Il mistero della narcolessia si sta lentamente risolvendo grazie ad una ricerca minuziosa. C’è la speranza che chi soffre di questa condizione insolita non rimanga per sempre una Bella Addormentata.
