Descritta per la prima volta nel 1817, la “paralisi agitante”, in seguito conosciuta con il nome del medico che per primo la riscontrò, l’inglese James Parkinson, è una malattia cronica neurodegenerativa che colpisce una parte del cervello, la substantia nigra, che si trova tra mesencefalo e diencefalo.
È così chiamata perché nei neuroni che la compongono è presente una grande quantità di pigmento melanico che li rende molto scuri. Si tratta di neuroni dopaminergici, cioè che utilizzano dopamina per stabilire una sinapsi con gli altri neuroni.
La dopamina è un neurotrasmettitore cerebrale che invia segnali alle aeree del SNC (sistema nervoso centrale) che controllano i movimenti e la coordinazione spazio-temporale del corpo. Il morbo di Parkinson è una malattia tipica dell’età presenile e senile, le cui cause sono ancora sconosciute, che provoca la morte dei neuroni presenti nella substantia nigra. Questo porta a una diminuzione, via via più marcata, della quantità di dopamina e prodotta, con un conseguente squilibrio di segnali che arrivano alle aree motorie cerebrali. Chi soffre di questa malattia ha, quindi, crescenti difficoltà nella coordinazione motoria, che si manifestano inizialmente con dei tremori pronunciati degli arti.
Quali sono i primi sintomi del disturbo?
Il sintomo iniziale più riconoscibile del morbo di Parkinson è il tremolio degli arti. Inizialmente, può interessare anche un solo dito delle mani (il pollice) oppure essere di breve durata e casuale. Spesso, i tremolii sono associati alla tendenza ad assumere una posizione eretta accentuatamente incurvata.
Meno conosciute, ma molto significative per la diagnosi della malattia, sono le variazioni della scrittura. La scrittura diventa meno ordinata, le parole tendono a essere compresse in piccoli spazi e i caratteri molto più piccoli. È un segnale che indica l’insorgere di difficoltà dei movimenti fini.
Un altro segnale tipico del Parkinson è la progressiva perdita dell’olfatto che si manifesta soprattutto verso alcuni profumi tipici, come i sottaceti, le banane o la liquirizia.
Questo perché, secondo alcuni studi recenti, il Parkinson non porterebbe alla necrosi dei soli neuroni della substantia nigra, ma attaccherebbe anche i neuroni di altre aree del cervello. Segni distintivi della malattia, cioè la presenza della proteina alfa-sinucleina, conosciuta anche come corpi di Lewy, sono stati scoperti non solo nell’area della substantia nigra, ma anche nel tronco cerebrale e nel bulbo olfattivo.
La presenza di corpi di Lewy in queste aree potrebbe spiegare i sintomi non motori della malattia che compaiono anche prima dei sintomi all’apparato locomotorio e che riguardano non solo l’olfatto ma anche l’apparato digerente, con la comparsa di stipsi.
Tipica del Parkinson è anche la cosiddetta “masked face”, un’espressione del viso che appare sempre tesa, seria e preoccupata e, in qualche caso, addirittura spiritata. I pazienti con Parkinson iniziale soffrono anche di vertigini improvvise in caso di cambio della posizione, tipicamente al momento di alzarsi dalla sedia.
Si può prevenire?
Dal momento che i fattori scatenanti del Parkinson restano sconosciuti, non ci sono indicazioni ufficiali su come prevenire questo male. Diversi studi, tuttavia, sembrano suggerire alcune possibili azioni di tipo preventivo. L’esercizio fisico aerobico, eseguito quotidianamente, avrebbe – secondo i risultati di uno studio di ricercatori texani – un’azione positiva nel prevenire la malattia e contrastarne la progressione.
La ricerca, effettuata su animali di laboratorio, ha dimostrato che il cervello di soggetti fisicamente attivi ha un contenuto di dopamina significativamente maggiore dei sedentari, anche dopo l’infezione da parte di una neuro-tossina che ne aveva parzialmente danneggiato la struttura.
Anche la caffeina, stando ai risultati di diverse ricerche, quella più recente è dell’Università di Montreal, potrebbe ridurre il rischio di contrarre il morbo, oltre ad avere un buon effetto sulla riduzione dei tremori.
Come si diagnostica?
La diagnosi iniziale è piuttosto difficile e il sospetto di Parkinson nasce, di solito, dalla valutazione preliminare del medico di base che invia il paziente a un controllo da un neurologo specialista dei disturbi del movimento.
Per diagnosticare il morbo di Parkinson il medico esegue un’attenta anamnesi neurologica seguita da un esame. Non esistono test diagnostici standard per questa malattia, così la diagnosi si basa sulle informazioni cliniche fornite dal paziente e sui risultati dell’esame neurologico. L’esame è effettuato con un’attenta analisi dei movimenti, della presenza di rigidità muscolari degli arti, del tipo di camminata, dell’espressione del viso e dell’equilibrio.
Questi test servono soprattutto a escludere il sospetto di altre malattie che imitano il morbo di Parkinson, l’ictus o l’idrocefalia, ad esempio. In realtà, in molti casi, soprattutto lievi, anche un neurologo esperto può avere difficoltà a confermare la diagnosi, perché ci sono diverse condizioni neurologiche che producono un sintomatologia simile al Parkinson.
In alcuni casi, la diagnosi può essere confermata grazie alla somministrazione di L-Dopa (levodopa), un amminoacido intermedio nella sintesi della dopamina che ripristina, temporaneamente, i livelli di dopamina cerebrali ed è il trattamento farmacologico d’elezione nella terapia del Parkinson. Una risposta positiva alla somministrazione di L-Dopa può confermare la diagnosi.
Ad oggi, non esistono ancora test diagnostici standard per il Parkinson per la mancanza di adeguati marcatori biologici rintracciabili tramite esame del sangue. Il miglior test oggettivo per la diagnosi del Parkinson è possibile solo con speciali tecniche di scansione del cervello in grado di misurare il sistema della dopamina e il metabolismo cerebrale. Ma queste prove sono eseguite solo in centri specializzati di diagnostica per immagini, ancora pochi e dai costi molto elevati.
Cure
Non esistono cure che portino alla remissione della malattia e, ad oggi, gli unici trattamenti esistenti sono utili per controllare i sintomi, quasi sempre fortemente invalidanti.
I trattamenti farmacologici sono i più utilizzati anche se, in casi in cui la malattia è particolarmente avanzata, è possibile rivolgersi alla chirurgia.
Con il trattamento farmacologico si può ottenere un significativo miglioramento della sintomatologia. Nel corso del tempo, tuttavia, i vantaggi spesso diminuiscono o diventano meno evidenti, anche se i sintomi, in genere, continuano a essere abbastanza ben controllati.
La terapia iniziale con L-Dopa è molto efficace ed è oggi la più utilizzata, soprattutto in combinazione con carbidopa che impedisce che la levodopa venga convertita in dopamina prima che raggiunga il cervello.
Gli effetti di questo farmaco tendono però a diminuire con il tempo, provocando il cosidetto effetto “on-off”, con effetti altalenanti a volte apprezzabili ed a volte non apprezzabili. Questo effetto comporta varie revisioni del dosaggio del farmaco che, se assunto a dosaggio elevato, può provocare dis-cinesia, cioè la comparsa di movimenti involontari.
Anche gli agonisti della dopamina sono spesso utilizzati nel trattamento del Parkinson. A differenza della levodopa, questi farmaci non sintetizzano dopamina ma ne imitano gli effetti. Sono meno efficaci della L-Dopa, tuttavia durano a lungo e possono essere utilizzati in combinazione per diminuirne gli effetti “on-off”.
Un altro svantaggio degli agonisti della Dopamina è che hanno effetti collaterali anche gravi, che comprendono tanto allucinazioni e sonnolenza che comportamenti compulsivi, sia nella sfera sessuale che nella sfera sociale.
Un’altra strada terapeutica prevede l’utilizzo di farmaci inibitori della MAO-B . La MonoAmminoOssidasi è un enzima che metabolizza la dopamina. Non possono essere usati in combinazione con antidepressivi.
Trattamento chirurgico
La chirurgia cerebrale è utilizzata con per pazienti con progressione avanzata della malattia che hanno risposte instabili al trattamento farmacologico.
L’intervento utilizzato è la stimolazione cerebrale profonda, conosciuta come DBS dall’inglese Deep Brain Stimulation. Con questo intervento vengono impiantati degli elettrodi in una parte specifica del cervello. Gli elettrodi sono collegati a un generatore, inserito vicino alla clavicola, che inviando impulsi elettrici al cervello può ridurre i sintomi della malattia di Parkinson.
Anche questo sistema non è privo di complicanze, a partire dai rischi chirurgici fino alle regolazioni necessarie per renderlo funzionale, diverse da paziente a paziente. Tuttavia, la DBS è in grado di stabilizzare l’effetto on-off della Ldopa e ridurre la discinesia, il tremore e la rigidità muscolare.
Fonti
http://www.pdf.org/about_pd
http://www.parkinson.org/understanding-parkinsons/10-early-warning-signs
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/parkinsons-disease/basics/prevention/con-20028488
http://www.pdf.org/en/diagnosis
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/parkinsons-disease/basics/treatment/con-20028488
