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Dopo il caso Charlie Gard, il bambino britannico di 10 mesi affetto da una rarissima malattia ereditaria, i riflettori mediatici si sono accesi sulle malattie mitocondriali, patologie croniche che coinvolgono i mitocondri, organelli che fanno parte delle cellule essenziali ai processi vitali.
Che cosa sono le malattie mitocondriali?
Con la definizione ‘malattie mitocondriali’ s’intende un’ampia gamma di patologie rare, nella maggior parte dei casi, legate al metabolismo. Si tratta di malattie estremamente complesse, sia per quel che riguarda l’aspetto diagnostico che terapeutico.
Queste patologie possono essere ricondotte ad alterazioni del “metabolismo energetico cellulare”, che comporta disfunzioni decisive per il regolare equilibrio fisiologico. È un dato di fatto che le cellule del nostro corpo abbiano necessità di assorbire energia: i mitocondri, organelli subcellulari, sono delle centrali elettriche da cui le nostre cellule estrapolano energia per svolgere le loro attività.
Nel momento in cui i mitocondri non svolgono regolare funzione, le cellule incontrano degli ostacoli per svolgere regolarmente il loro compito e nei casi più gravi, si fermano e bloccano l’intero metabolismo.
La diagnosi è particolarmente complessa?
Le malattie mitocondriali colpiscono i bambini come gli adulti in varie fasce d’età. Lo spettro clinico di queste patologie è estremamente vario e poco incline a essere circoscritto.
Come è difficile quindi formulare dei casellari di ‘pazienti tipo’, è problematico anche l’approccio diagnostico che, a seconda dei casi, può richiedere mesi o addirittura anni.
Nel mondo mitocondriale la ricerca è estremamente attiva, anche perché tuttora non sono ancora chiare le origini genetiche di alcune patologie.
Quali sono le terapie?
La parte terapeutica è complessa come quella diagnostica: nonostante una ricerca dinamica ed enormi progressi fatti negli ultimi anni, per la maggior parte delle patologie mitocondriali non sono ancora previste terapie accertate.
Ovviamente esistono farmaci che possono, in alcuni casi, migliorare la condizione clinica del paziente, ma soluzioni che risolvano definitivamente il problema allo stato attuale non esistono. Esistono casi di pazienti mitocondriali che, sottoposti a trapianti d’organo, hanno migliorato la qualità di vita e rallentato il progredire della malattia, ma si tratta di casi sporadici. In ogni caso, il futuro delle cure mitocondriali si delinea attraverso la terapia genica.
La ricerca: quali progressi?
L’Italia è stata uno dei Paesi nel mondo più attivo dal punto di vista delle ricerca. Equipe di medici e ricercatori d’eccezione hanno contribuito a notevoli progressi nel campo della ricerca mitocondriale, ma ancora c’è tanto da fare soprattutto sul fronte costi.
Infatti i laboratori sono sempre alla ricerca di finanziamenti e incentivi al supporto delle attività: un aiuto concreto, finora, è arrivato dalle istituzioni e in particolare da associazioni di pazienti che si sono adoprati (soprattutto negli ultimi 10 anni) per raccogliere fondi e fornire supporto ai pazienti e alle famiglie dei malati mitocondriali. In prima fila in Italia l’Associazione Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle Malattie Mitocondriali – Onlus‘, che offre supporto completo a pazienti e famiglie.
