Il Disturbo dello Spettro Autistico e la diagnosi precoce: l’osservazione clinica
Il Disturbo dello Spettro Autistico è un disturbo del neurosviluppo, caratterizzato da persistenti deficit nella comunicazione e interazione sociale in contesti diversi, deficit della reciprocità sociale, deficit nelle abilità di sviluppare mantenere e comprendere i rapporti di amicizia. Oltre ai deficit delle capacità di comunicazione sociale sono presenti comportamenti, attività e interessi ripetitivi e ristretti e deficit nel gioco immaginativo e nell’imitazione. È causato da fattori neurobiologi e genetici, la cui definizione è attualmente ancora oggetto di studio.
Al momento, non esistono esami diagnostici di laboratorio che permettono di diagnosticare con certezza questa patologia. La diagnosi si basa sull’osservazione clinica delle caratteristiche comportamentali degli individui e sull’utilizzo di strumenti di osservazione standardizzati, riconosciuti dagli studi scientifici condotti in ambito internazionale.
Ogni diagnosi beneficia delle informazioni provenienti da numerosi fonti, tra cui le osservazioni cliniche, le valutazioni psico-diagnostiche e i report dei genitori.
Recenti studi (Barbaro et al., 2012) hanno riscontrato, sia con osservazioni cliniche che attraverso report dei genitori, i seguenti principali markers precoci del disturbo, nell’età 12-24 mesi:
- deficit del contatto di sguardo
- assenza del gesto dell’indicazione
- deficit della capacità di mostrare (dopo 18 mesi)
- deficit della capacità di fare finta
Altri studi (Zwaigenbaum et al., 2005) hanno evidenziato:
- contatto oculare anomalo
- difficoltà nel seguire lo sguardo
- difficoltà nel disimpegnare l’attenzione visiva da uno stimolo verso un’altro
- assente o ridotta risposta al proprio nome
- deficit delle capacità di imitazione
- deficit nel sorriso sociale
- scarsa reattività
- ridotto orientamento in risposta agli stimoli sensoriali
- scarso interesse per le diverse situazioni sociali
- ridotto sviluppo del linguaggio verbale
- ridotta produzione di gesti
- ridotta capacità di usare appropriatamente i giochi e gli oggetti
In altre indagini (Landa et al., 2007) sono stati rilevati dalla età di 2 anni deficit nell’iniziare e nel rispondere all’attenzione congiunta, nel corso di interazioni persona-oggetto-persona, nel quale i partner triangolano lo sguardo tra l’oggetto e il partner sociale per condividere un focus comune di interesse.
La ricerca (Early Recognition of Autism – Parental Reports vs Clinical ObservationWendy – L. Stone, PhD; Edward L. Hoffman, MD; Susan E. Lewis, MA; Opal Y. Ousley) ha evidenziato che, mentre i genitori hanno riferito con maggior frequenza difficoltà nei rapporti interpersonali e nel gioco di immaginazione, i clinici hanno riportato con maggior frequenza i deficit della comunicazione e dei comportamenti sociali.
I risultati di questo studio (Early Recognition of Autism – Parental Reports vs Clinical ObservationWendy – L. Stone, PhD; Edward L. Hoffman, MD; Susan E. Lewis, MA; Opal Y. Ousley) hanno evidenziato pertanto l’importanza di integrare le informazioni da fonti diverse (osservazioni cliniche e report dei genitori) per definire le caratteristiche individuali dei bambini con Disturbo dello Spettro Autistico.
È di fondamentale importanza uno screening precoce, in grado di individuare i segni precoci del Disturbo ancora prima di una diagnosi.
I primi segni del Disturbo dello Spettro Autistico
Oggi le prospettive per identificare precocemente i bambini con Disturbo dello Spettro Autistico nei primi due anni di vita sono migliori rispetto al passato. Le conoscenze scientifiche sui sintomi precoci sono aumentate, grazie all’utilizzo di strumenti di screening validi e attendibili.
Numerose ricerche hanno sottolineato l’importanza dell’individuazione, già nei primi anni di vita, degli indicatori comportamentali precoci del Disturbo dello Spettro Autistico. Infatti, una diagnosi precoce può permettere un tempestivo accesso ad interventi efficaci basati sull’evidenza.
In particolare, due metodologie sono state utilizzate per identificare i primi segni del Disturbo dello Spettro Autistico:
- Gli studi retrospettivi, (Baranek et al., 2005) attraverso l’analisi dei video amatoriali girati dai genitori di bambini con Disturbo dello Spettro Autistico, dai quali è stato possibile identificare una serie di comportamenti atipici, presenti sin dai primi anni di vita. Questi studi hanno indicato delle anomalie nello sviluppo, presenti sin dal primo anno di vita. Tra queste, i genitori hanno riportato una marcata irritabilità, scarso contatto oculare, scarsa risposta alla voce dei genitori o scarsi tentativi di giocare e di interagire.
- Studi prospettici, attraverso la valutazione nel primo anno di vita dello sviluppo dei fratelli di bambini con Disturbo dello Spettro Autistico, che presentano un rischio molto elevato di manifestare il disturbo attorno ai 3 anni di età. Uno studio recente, condotto dal Baby siblings research consortium nel 2011, ha indicato un rischio molto alto nei fratelli, pari al 18%. Questo studio ha valutato 44 fratelli di bambini con Disturbo dello Spettro Autistico a 6 mesi, non rilevando indicatori precoci del disturbo a questa età. Lo studio ha invece rilevato specifici indicatori precoci dei Disturbo dello Spettro Autistico a 12 mesi, tra cui:
- contatto oculare atipico;
- deficit nella capacità di seguire con lo sguardo oggetti in movimento;
- difficoltà a disimpegnare l’attenzione da uno stimolo per rivolgerla ad un altro stimolo;
- assenza di risposta al proprio nome;
- deficit dell’imitazione;
- assenza di sorriso sociale;
- scarsa reattività;
- ridotto interesse per gli stimoli sociali;
- autostimolazione sensoriale.
La diagnosi precoce del Disturbo dello Spettro Autistico
Uno screening accurato può consentire una diagnosi precoce. Lo screening precoce non fornisce una vera e propria diagnosi, ma può indicare un rischio per l’emergere del disturbo in età successiva. L’identificazione del rischio è possibile a partire dai 12 mesi di vita, grazie all’applicazione di specifici metodi di osservazione e di strumenti psicodiagnostici standardizzati.
La valutazione psicodiagnostica può essere eseguita attraverso osservazioni strutturate. A seconda dell’età, è possibile utilizzare le seguenti osservazioni strutturate per lo screening del Disturbo dello Spettro Autistico in età precoce:
- A 6 mesi può essere applicato un semplice compito di orientamento visivo e di disimpegno dell’attenzione, ideato da Bryson e Smith nel 1998.
- A 18 mesi può essere applicata la CHAT (Checklist for Autism in Toddlers), di Baron-Cohen, Cox, Baird, Swettenham, Nightingale e altri (1996), e l’ AOSI (Autism Observation Scale for Infants) di Bryson, Wainwright-Sharp e Smith (2004). L’AOSI prevede 18 marker di rischio, che possono essere valutati attraverso un’osservazione strutturata nel corso della quale i bambini vengono coinvolti in attività di gioco semistrutturato. È possibile valutare una serie di comportamenti target, tra cui l’attenzione visiva, la capacità di disimpegnare l’attenzione, la coordinazione tra attenzione visiva e azione, l’imitazione, le risposte emotive, i comportamenti comunicativi e sociali precoci, la reattività comportamentale e lo sviluppo sensomotorio.
- A 24 mesi possono essere applicate la M-CHAT di Robins et al. del 2001 (Modified-CHAT), la STAT (Screening Tool for Autism in Two-year olds) di Stone et al. del 2000 e il modulo Toddlers dell’ADOS-2 (Autism Observation Schedule for Toddlers), di Lord et al., 2012.
I metodi di intervento precoce
La ricerca scientifica recente e le successive linee guida indicano la importanza della diagnosi precoce del Disturbo dello Spettro Autistico che costituisce la base per l’inizio dei trattamenti precoci. Il NICE (National Institute for Health and Care Execellence) ha definito gli standard di qualità per i servizi che erogano i trattamenti per le persone con Disturbo dello Spettro Autistico.
Ogni standard di qualità è definito in modo specifico, coinciso e misurabile. Il primo criterio di qualità è che le persone con un sospetto di Disturbo dello Spettro Autistico siano inviate per un accertamento diagnostico ad un’équipe di specialisti del settore, affinché intraprendano una valutazione diagnostica entro 3 mesi dalla loro segnalazione. È importante che la valutazione sia condotta il prima possibile, affinché possano essere offerti interventi di consulenza e supporto di tipo sanitario e sociale.
Esistono oggi diverse tipologie di intervento precoce, indicati per il Disturbo dello Spettro Autistico. Di particolare efficacia, in quanto basati su solide evidenze scientifiche, ritroviamo i metodi di intervento di tipo comportamentale. Questi metodi si basano sui principi dell’Analisi Applicata del Comportamento (ABA, dall’inglese Applied Behavior Analysis).
L’ABA è una disciplina in cui i principi dell’apprendimento di tipo comportamentale vengono applicati sistematicamente per migliorare i comportamenti socialmente significativi. Utilizza un approccio sperimentale per identificare le variabili responsabili dei cambiamenti nel comportamento.
Un intervento di tipo comportamentale è il Pivotal Response Training (PRT), finalizzato ad insegnare abilità centrali per l’apprendimento come la motivazione e la capacità di rispondere a molteplici segnali ambientali.
Un altro intervento di tipo comportamentale è il Discrete Trial Training (DTT), un metodo di insegnamento che suddivide gli obiettivi di apprendimento in unità, gerarchicamente ordinate. L’abilità generale viene insegnata tramite i discrete trial, unità semplici di comportamento che vengono concatenate per produrre un comportamento finale (Smith, 2001).
Un altro intervento di tipo comportamentale è l’Early Start Denver Model (ESDM), un intervento comportamentale precoce per bambini con Disturbo dello Spettro Autistico, di età compresa tra i 12 e i 48 mesi di età. Il programma di intervento definisce le abilità che devono essere insegnate e indica le procedure che devono essere applicate per raggiungere questi obiettivi. Può essere applicate in contesti riabilitativi o a casa.
Particolarmente efficaci, in combinazione con gli interventi di tipo comportamentale, risultano i sistemi di comunicazione aumentativa e alternativa, che aiutano le persone con Disturbo dello Spettro Autistico a comunicare, attraverso lo scambio di immagini. Tra questi il sistema PECS (Picture Exchange Communication System. Questo metodo consente agli individui di sviluppare l’intenzione comunicazione, non solo di comprenderei messaggi prodotti dagli altri. Attraverso lo scambio di immagini, gli individui apprendono tutta una serie di funzioni comunicative fondamentali per l’interazione sociale, tra cui fare richieste, porre domande e commentare gli eventi interessanti.
Tutti questi metodi possono essere combinati con l’utilizzo di supporti visivi e con un’accurata strutturazione dell’ambiente, che consente alle persone con Disturbo dello Spettro Autistico di raggiungere le autonomie nella gestione del tempo e dello spazio e nell’organizzazione delle attività. Le linee guida per l’utilizzo dei supporti visivi e per la strutturazione dell’ambiente sono indicate dal metodo TEACCH, sviluppato da Schopler e Reichler negli anni Sessanta, che costituisce ancora oggi un punto di riferimento essenziale per gli operatori del settore. Il metodo TEACCH offre un modello di approccio proattivo, basato sull’evidenza, in grado di prevenire l’insorgere dei comportamenti problema e di facilitare gli apprendimenti nelle persone con Disturbo dello Spettro Autistico.
Nonostante questi interventi siano basati su solide evidenze scientifiche, è necessario continuare a studiarne l’efficacia al fine di offrire il miglior servizio possibile alle persone con Disturbo dello Spettro Autistico e alle loro famiglie.
