Negli ultimi anni, si fanno sempre più protagoniste la genetica e le scienze a essa correlate. In medicina, infatti, specialisti e ricercatori si aprono alla biologia, come strumento chiave per definire a livello molecolare l’identità di numerose patologie.
Diagnosi e trattamenti, infatti, possono essere adattati al singolo individuo, studiandone i geni e le relative mutazioni, che concorrono allo sviluppo di malattie anche gravi, come il tumore.
Ma entriamo nel dettaglio.
Cosa si intende con genetica?
La genetica è la scienza che analizza i caratteri biologici che si trasmettono da generazione a generazione (meccanismi di ereditarietà), attraverso lo studio del genoma, ovvero dei cromosomi e dei geni. Quest’ultimi compongono i segmenti del DNA.
Cosa si intende con genomica?
La genomica, in particolare, studia la struttura del genoma e si divide in:
- genomica funzionale: si assegnano delle funzioni ai prodotti dei geni con il sequenziamento (importante per capire la funzione delle cellule).
- genomica comparata: si confrontano le sequenze genomiche di alcuni organismi per trovare i geni in comune e quelli diversi, e capirne al meglio la fisiologia.
Le applicazioni in campo medico della genomica: la parola ai ricercatori
Durante l’evento “La rivoluzione genomica: dai big data alla medicina personalizzata“, organizzato dall’Università degli Studi di Firenze in collaborazione con il Polo d’innovazione di Genomica, Genetica e Biologia (GGB), numerosi ricercatori hanno affrontato alcuni dei temi più caldi riguardo alle innovative applicazioni della genetica alla medicina personalizzata.
Tra gli argomenti trattati:
- L’importanza del microbioma dell’organismo e dell’influenza che gli agenti esterni hanno su di esso e, di conseguenza, sui geni stessi e sulle possibili mutazioni (prof. Graziano Pesole, dell’Università degli Studi di Bari).
- Il valore dell’esoma (parte del genoma composto da esodi che definiscono la porzione codificante del nostro DNA) per lo studio dell’ereditarietà di alcune malattie (Tommaso Pippucci, del Policlinico Sant’Orsola Malpighi di Bologna).
- L’individuazione dei tratti caratteristici genetici della popolazione sarda, per lo studio dell’evoluzione del genoma, delle “contaminazioni” tra le diverse popolazioni e di particolari patologie proprie di un territorio (Carlo Sidore, dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del CNR di Cagliari).
- Tumori e genetica: l’analisi delle mutazioni e la logica della prevenzione e delle terapie mirate (Luca Mazzarella dell’Istituto europeo di oncologia di Milano).
- Il ruolo dei cambiamenti epigenetici nella nascita e nello sviluppo delle cellule tumorali, con un focus al cancro alla prostata (Matteo Benelli, dell’Università degli Studi di Trento).
- Le ultime innovazioni, ovvero il sequenziamento a nanopori, per uno studio ancora più preciso delle molecole (Alberto Magi, dell’Università degli Studi di Firenze).
Insomma, un attento lavoro di studio dei geni è, non solo, iniziato, ma si sta sempre più evolvendo e progredendo per trovare delle nuove strade terapeutiche efficaci per la cura di malattie rare e tumori, che hanno un’incidenza notevole sulla popolazione e sul Sistema Sanitario.
Genomica va a braccetto con la prevenzione: conoscere i propri geni può aiutare a modificare lo stile di vita, a prevenire l’insorgere di molti disturbi.
Qual è la speranza per il futuro? Secondo la dr.ssa Cerbai: “abbiamo il dovere di costruire un mondo della ricerca in cui trovi spazio il “nuovo”. Cogliere i nuovi segnali è importante“. E noi non possiamo che essere d’accordo.
