Secondo i risultati di un recente studio, pubblicato sulla rivista Nature Neuroscience, sono stati identificati 18 nuovi geni la cui espressione risulta essere correlata con l’autismo.
Autismo: cosa ci dicono i nostri geni sulla condizione
La ricerca, la più ampia mai svolta nel suo genere, ha coinvolto oltre 5.000 volontari e ha previsto l’analisi delle sequenze del genoma di tutti i partecipanti.
Inoltre, il nuovo studio ha evidenziato come ad oggi siano noti ben 61 geni associati all’autismo: tra questi, 43 geni erano stati identificati grazie a indagini precedenti, mentre i nuovi 18 geni sono stati individuati da questa innovativa ricerca.
In particolare, i geni identificati più recentemente svolgono un ruolo importante nei processi cellulari implicati in patologie quali autismo e ritardo mentale e la loro scoperta potrebbe risultare fondamentale per lo sviluppo di nuovi trattamenti farmacologici per la cura di questa malattie.
Secondo il dr. Ryan Yuen, ricercatore associato presso l’Hospital for Sick Children di Toronto (Canada) e autore dello studio, l’80% di questi geni risultano correlati agli stessi processi biologici e, per questo, potrebbero divenire i potenziali bersagli per i farmaci del futuro.
Si tratta del più ampio studio mai condotto fino ad oggi tra quelli che hanno contemplato l’analisi dell’intero Dna di soggetti affetti da autismo e dei loro familiari: i volontari che hanno partecipato allo studio sono iscritti al MSSNG, un programma finanziato da Google e dall’associazione no-profit Autism Speaks, che ha come fine l’analisi del genoma di 10000 persone con Sindrome dello Spettro Autistico.
18 nuovi geni legati all’autismo: ecco come sono stati individuati
Nel corso dello studio, i ricercatori hanno analizzato le sequenze che compongono l’intero genoma di 5.193 individui, la metà dei quali affetti da autismo. In particolare, circa 3.100 partecipanti provengono da famiglie con un solo bambino autistico, mentre gli altri volontari appartengono a famiglie con più componenti affetti da autismo: dai risultati emerge come i fattori di rischio di natura genetica tendano a essere ereditari nelle famiglie con più soggetti autistici.
Inoltre, secondo i ricercatori, i soggetti con autismo presentano una media di 74 mutazioni genetiche che non necessariamente sono dannose; tuttavia, i ricercatori si sono concentrati su 230 mutazioni genetiche “nocive” che aboliscono la funzione della proteina espressa dal gene colpito dalla mutazione stessa.
In definitiva, l’analisi combinata dei dati emersi dallo studio svolto in Canada con i risultati di studi precedenti ha rivelato l’esistenza di 54 geni legati all’autismo.
Considerando poi le mutazioni ereditarie sul cromosoma X nei maschi con autismo, sono stati identificati altri 7 geni correlati all’autismo portando il totale a 61 geni: circa il 4 per cento dei partecipanti allo studio presentano mutazioni genetiche in uno di questi geni.
Tra questi nuovi 15 geni, particolare interesse desta il gene MED13, le cui mutazioni sembrano essere correlate direttamente allo sviluppo dell’autismo; sembra esserci anche una correlazione stretta con le mutazioni del gene
PHF3 che codifica per una proteina che regola la struttura della cromatina, del DNA e di altre proteine.
In che modo i geni influiscono sui processi biologici?
Tra i 61 geni “scoperti” dal nuovo studio, ben 49 giocano un ruolo nel rimodellamento della cromatina, nella sintesi del RNA o nella costruzione di connessioni neuronali: questi geni sono connessi dal punto di vista funzionale e lavorano dunque insieme.
Inoltre, lo studio ha identificato alterazioni del numero di copie di un tratto di DNA, ovvero Copy Number Variations (CNVs), correlate all’autismo, ed è emerso come circa il 7,2 per cento dei partecipanti allo studio presentino una o più alterazioni del numero di copie di un tratto di DNA: secondo i ricercatori, i volontari autistici che hanno preso parte allo studio con alterazioni del numero di copie di un tratto del DNA presentano un Q.I. più basso rispetto a coloro che presentano una mutazione genetica di un gene correlato con l’autismo, ma hanno punteggi più elevati nei test che misurano le competenze relative alla vita quotidiana.
In altre parole, lo studio suggerisce come le mutazioni dei singoli geni siano alla base delle caratteristiche comportamentali tipiche dell’autismo, mentre le CNV siano alla base dei disturbi cognitivi legati alla patologia.
È evidente tuttavia come siano necessari ulteriori approfondimenti per chiarire il legame tra DNA e autismo.
Per saperne di più ascolta il podcast sull'autismo.
