L’amiloidosi è una condizione rara, ma abbastanza grave, in cui gli amiloidi (degli accumuli anomali di proteine) si vanno a depositare nei tessuti e all’interno degli organi. Essa conta circa 800 nuovi casi all’anno nel nostro paese.
Queste proteine (una trentina) non sono altro che aminoacidi che, in situazioni comuni, permettono al corpo di eseguire funzioni utili alle cellule; il loro accumulo, però, non si degrada con facilità e può causare un malfunzionamento degli organi.
L'amiloidosi può manifestarsi in forma localizzata – colpendo solo una parte del corpo – o sistemica – interessando vari organi come cuore, reni, fegato o sistema nervoso.
Senza l’adeguato trattamento, l'accumulo di amiloide può compromettere il funzionamento degli organi, portando alla morte entro pochi anni.
Cerchiamo, però, di capirne di più entrando nel dettaglio.
I sintomi dell’amiloidosi
Come abbiamo visto, l’amiloidosi può colpire qualsiasi organo e i sintomi variano a seconda della parte del corpo colpita.
Se parliamo di amiloidosi renale, possono verificarsi:
- ritenzione idrica;
- insufficienza renale;
- stanchezza;
- debolezza;
- perdita di appetito.
Quando, invece, si tratta di amiloidosi cardiaca, gli amiloidi possono compromettere le capacità del cuore di pompare e emettere sangue; si possono, quindi registrate:
- insufficienza cardiaca;
- mancanza di respiro;
- gonfiore.
Nel caso dell’amiloidosi cerebrale, si riscontrano:
- cefalea;
- vomito e nausea;
- alterazioni dello stato di coscienza;
- ictus;
- deficit neurologici focali;
- emorragie neurologiche transitorie;
- Alzheimer;
- demenza progressiva.
Se si è colpiti da amiloidosi cutanea, i sintomi possono includere:
- noduli rigidi;
- lesioni cutanee rosse, violacee e marroni;
- placche che possono cause dolore e prurito.
Più in generale, i sintomi dell’amiloidosi possono essere:
- dolore toracico;
- lingua allargata;
- diarrea o costipazione;
- vertigini o sensazione di svenimento;
- sindrome del tunnel carpale;
- intorpidimento o sensazione di formicolio alle mani e ai piedi;
- urina schiumosa;
- disfunzione erettile;
- aritmia;
- dolore toracico;
- diarrea o costipazione.
Amiloidosi: la cause
Le cause dell’amiloidosi possono variare a seconda del tipo di disturbo da cui si viene colpiti.
Eccoli nel dettaglio:
- amiloidosi primaria: avviene quando un’anomalia nella cellule plasmatiche contenute nel midollo osseo genera un’eccessiva produzione di proteine (chiamate anche catene leggere). Queste fanno parte degli anticorpi, ma nell'amiloidosi vengono prodotte in eccesso e si aggregano in fibrille rigide che il corpo non riesce a eliminare, formando depositi in organi come cuore, reni, nervi o fegato. L'amiloidosi a catena leggera (AL) può essere associata a un tumore del midollo osseo chiamato mieloma multiplo. Questo tipo di amiloidosi non è ereditaria e non può essere trasmessa ai figli;
- amiloidosi ereditaria: è causata dall’ereditarietà di un gene mutato da uno dei genitori;
- amiloidosi da transtiretina (ATTR): si genera dopo un deposito di amiloidi costituito da una proteina denominata transtiretina. Può essere ereditaria e trattata con un trapianto di fegato o di cuore;
- amiloidosi reattiva a infiammazione cronica (AA): di verifica dopo una malattia infiammatoria, come l’artrite reumatoide. Se si interviene sul disturbo che l’ha provocata, è possibile migliorare la condizione.
Diagnosi di amiloidosi
L’amiloidosi sistemica può essere difficile da individuare, dal momento che il quadro clinico è molto vario (a seconda delle aree colpite).
I sintomi iniziali di amiloidosi a cui prestare attenzione possono essere l’insufficienza epatica, renale o cardiaca o l’ingrossamento della lingua.
Il metodo diagnostico più comune è la biopsia: si prelevano frammenti di grasso dall’addome (o del tessuto dall’area che si sospetta sia stata colpita dalla malattia) attraverso un ago.
Amiloidosi: cura e aspettativa di vita
Purtroppo, ad oggi non esistono trattamenti per l’amiloidosi in grado id rimuovere i depositi di amiloidi.
La terapia potrebbe includere:
- intervenire sugli organi o i tessuti colpiti;
- monitorare il decorso del disturbo;
- prevenire la formazione di ulteriori depositi.
Può essere utile ricorrere alla chemioterapia, al fine di eliminare le cellule che producono le proteine anomale; la cura può, comunque, essere diversa in base alla zona colpita – ma, per evitare che nell’organo trapiantato si accumulino le proteine anomale, è comunque necessario trattare prima il disturbo del midollo osseo con cicli di chemioterapia.
L’aspettativa di vita di chi è colpito da amiloidosi dipendono da:
- estensione dei depositi di proteine;
- risposta alle terapie;
- stato di salute generale ed età della persona colpita.
Grazie alle cure oggi disponibili, i pazienti con amiloidosi a catena leggera hanno un’aspettativa di vita di diversi anni a partire dalla diagnosi.
Amiloidosi: cosa mangiare?
Non esistono studi scientifici rigorosi che dimostrino l'efficacia di diete speciali per questa condizione.
Pertanto, non sono raccomandate diete alternative; in alcuni casi, possono essere necessarie restrizioni di sale o liquidi per problemi cardiaci o renali.
In generale, i pazienti con amiloidosi AL dovrebbero seguire i principi di un'alimentazione sana validi per tutti.
