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Osteopetrosi
Ortopedia e traumatologia
Indice del contenuto
Che cos'è l'osteopetrosi
L'osteopetrosi è una malattia congenita che provoca un'eccessiva densità ossea.
Cause dell'osteopetrosi
L'osteopetrosi è causata da un difetto di funzionamento e di numero degli osteoclasti (cellule deputate al riassorbimento osseo) che non riescono a svolgere completamente il loro lavoro di riassorbimento osseo, con il risultato di uno squilibrio con gli osteoblasti (che appongono invece il materiale osseo) e quindi con densità ossea del paziente superiore alla norma.
Quanti e quali sono i tipi di osteopetrosi
Si possono distinguere quattro diversi tipi di osteopetrosi:
- osteopetrosi maligna
- osteopetrosi benigna
- osteopetrosi intermedia
- carenza da anidrasi carbonica di tipo II
Sintomi dell'osteopetrosi
I comuni sintomi dell'osteopetrosi includono:
- dolore
- fratture frequenti
- mal di testa
- disturbi visivi
- disturbi uditivi
- anemia trombocitopenica
- leucopenia
- milza ingrandita
- osteomielite
- bozze nella parte frontale del cranio
- dentizione insolita
- infezione
- emorragia
Diagnosi di osteopetrosi?
Per diagnosticare l'osteopetrosi, si può ricorrere a:
- raggi X
- biopsia
- test densità ossea
- TAC
- risonanza magnetica
Trattamenti per l'osteopetrosi
L'osteopetrosi nella forma maligna può essere curata solo con un trapianto di midollo osseo. Buoni risultati sono stati ottenuti con il trattamento chirurgico delle fratture e la decompressione dei nervi cranici.