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Anemia

Ematologia
Anemia
Indice del contenuto

Cos’è

L’anemia consiste nella riduzione della concentrazione di emoglobina (proteina presente nei globuli rossi) nel sangue circolante al di sotto dei normali valori rispetto al sesso e all'età dell'individuo. 

Si parla pertanto di anemia in un uomo adulto quando l'emoglobina risulta al di sotto di 13,0 g%ml di sangue e in una donna adulta quando il tasso di emoglobina è al di sotto di 11,5 g%ml.

La riduzione del contenuto di emoglobina al di sotto dei valori normali si accompagna, ma non necessariamente, ad una diminuzione del numero di globuli rossi per mm quadrato.

La principale funzione dell'emoglobina è quella di trasportare l'ossigeno dai polmoni a tutti i tessuti.

Una sua diminuzione, pertanto, riduce la quantità di ossigeno a disposizione dei vari organi: ne consegue una compromissione delle loro funzioni che è tanto più marcata quanto più elevato è il loro consumo di ossigeno: il sistema cardiovascolare, il sistema nervoso centrale e l'apparato muscolare risentono infatti per primi dell'anemia.

I livelli di emoglobina ai quali si evidenziano i sintomi dell'anemia sono variabili e dipendono principalmente dalla velocità con cui essa si instaura e dall'età dell'individuo.

In generale, una brusca diminuzione nel contenuto di emoglobina viene sopportato con maggior difficoltà che non una cronica, progressiva e grave anemizzazione: ciò è dovuto al fatto che nella seconda eventualità, l'organismo ha il tempo di mettere in atto svariati meccanismi di compenso.

I giovani sono in grado di tollerare gradi di anemia più severi degli anziani in quanto, nell'età avanzata, la precarietà dell'apparato cardiaco non permette di compensare, con un maggior lavoro cardiaco, l'aumentato fabbisogno di ossigeno.

Tipi di anemia

Ci sono diversi tipi di anemia e ciascuno di essi ha cause differenti:
  • Anemia da carenza di acido folico – Si presenta quando una carenza di acido folico determina una produzione di globuli rossi di anomala grandezza e dalla ridotta funzionalità.
  • Anemia sideropenica – L'anemia sideropenica è anche nota come anemia da carenza di ferro. Il ferro è un elemento essenziale per il nostro organismo: si trova nella carne, nella frutta secca e in alcuni tipi di verdura. È utilizzato dal corpo per la produzione di emoglobina, che aiuta a immagazzinare e a trasportare l’ossigeno nei globuli rossi. L’emoglobina trasporta l’ossigeno dai polmoni al resto del corpo. Pertanto, se si verifica una carenza di ferro nel sangue, gli organi e i tessuti non riescono a beneficiare della quantità di ossigeno di cui hanno bisogno. L’anemia da deficit di ferro colpisce un uomo su 20 e una donna su 20 dopo la menopausa (la scomparsa delle mestruazioni). Può essere più comune nelle donne che ancora hanno le mestruazioni.
  • Anemia sideroblastica – L'anemia sideroblastica fa parte di un gruppo di patologie dovute a difetti enzimatici che non consentono la sintesi del gruppo eme. Il gruppo eme costituisce il gruppo prostetico (porzione non proteica) dell’emoglobina ed è un complesso capace di legare il ferro. 
  • Anemia falciforme – L'anemia falciforme è un'anemia di tipo emolitico, legata cioè a una eccessiva distruzione di globuli rossi per la presenza in essi di un'emoglobina anomala: l'emoglobina S. Quest'ultima, in particolari condizioni quali la diminuzione di ossigeno, conferisce ai globuli rossi una forma di falce.
  • Anemia mediterranea – Nota anche come talassemia.
  • Anemia perniciosa – L'anemia perniciosa è malattia cronica caratterizzata da grave anemia associata ad alterazioni delle prime vie digerenti e ad interessamento più o meno marcato del sistema nervoso centrale, dovuta a mancanza di vitamina B12.
  • Anemia emolitica – L'anemia emolitica è una malattia caratterizzata da una diminuzione dei globuli rossi conseguente ad un aumento della loro distruzione (emolisi). Il termine anemia è valido solo per quelle forme in cui la riduzione numerica dei globuli rossi è tale da determinare uno stato anemico, per cui si dovrebbe più propriamente parlare di malattie emolitiche. 
  • Anemia megaloblastica – L'anemia megaloblastica è caratterizzata da globuli rossi più grandi del normale e da un numero ridotto rispetto ai valori nella norma.
  • Anemia aplastica – Si tratta di un tipo di anemia piuttosto raro, che colpisce con maggiore frequenza individui oltre la terza decade di vita, con predilezione per il sesso femminile, caratterizzata da anemia grave e progressiva, diminuzione dei globuli bianchi (leucopenia) fino a scomparsa degli stessi (aleucia) e progressiva riduzione delle piastrine (piastrinopenia) per atrofia del midollo osseo.
  • Anemia microcitica – Malattia determinata da microcitosi, ossia condizione di un soggetto che possiede globuli rossi più piccoli della norma nel sangue periferico.
  • Anemia macrocitica – Malattia caratterizzata da macrocitosi, ossia da un aumento del contenuto di emoglobina nel globulo rosso; a tale maggiore contenuto corrisponde un maggiore volume dell'eritrocito (macrocitosi). I globuli rossi si presentano all'osservazione al microscopio più intensamente colorati e ciò dipende dal loro maggiore spessore. Le cause che portano alla comparsa di una macrocitosi globulare ipercromica sono riferibili ad un'alterazione dei processi di maturazione delle cellule progenitrici degli eritrociti o a una carenza di vitamina B12.
  • Anemia refrattaria – Si tratta di una malattia relativamente rara che colpisce prevalentemente individui di età adulta o avanzata, caratterizzata dall'insorgenza di un'anemia che si va via via aggravando, non riconducibile ad alcuna carenza vitaminica e che non risente di alcuna terapia.
  • Anemia di Fanconi – Una malattia genetica rara caratterizzata dalla ridotta funzionalità del midollo osseo, che risulta incapace di produrre adeguatamente i globuli rossi.

Sintomi

A prescindere dal tipo specifico a quale appartengono, esistono una serie di segnali per capire come si manifesta l'anemia.

I sintomi più comuni di anemia, infatti, sono:
I sintomi dell’anemia meno comuni includono:
Si possono notare anche dei cambiamenti nell'aspetto fisico. Per esempio, i possibili segnali di anemia possono essere:
  • Carnagione pallida: più evidente al volto, alla congiuntiva, alla mucosa della bocca ed al letto ungueale
  • Glossite atrofica (lingua liscia in modo anomalo)
  • Ulcere dolorose (piaghe aperte) sui lati della bocca (cheilite angolare)
  • Unghie secche e fragili: si presentano estremamente fragili e deformate in modo caratteristico (unghie a vetrino di orologio)
Molte persone affette da anemia manifestano solo pochi segni della malattia. Per esempio, si possono notare stanchezza o difficoltà respiratoria dopo avere salito di corsa le scale.

L’intensità dei sintomi può dipendere da quanto velocemente si sviluppa la patologia.

Si possono notare pochissimi sintomi o questi possono svilupparsi gradualmente se l’anemia è causata da una perdita di sangue cronica (a lungo termine) e lenta, come un’ulcera gastrica (una piaga aperta che si sviluppa all'interno dello stomaco).

Quando il grado di anemia è elevato, specie negli individui anziani, si possono verificare episodi di angina pectoris e talvolta di scompenso cardiaco.

Anche l'apparato genitale risente dell'anemia, per cui, non è infrequente osservare disturbi mestruali nella donna e diminuzione o addirittura scomparsa della libido nell'uomo.

I disturbi dell'apparato digerente sono estremamente frequenti e rappresentati da perdita dell'appetito, da bruciori alla lingua che talvolta si estendono a tutto il tratto esofageo e si esacerbano durante la deglutizione (sindrome di Plummer-Vinson).

Cause

In generale, si possono distinguere tre fondamentali cause di anemia:
  • Perdita di sangue – L'anemia può essere acuta (per gravi emorragie gastrointestinali, uterine) o cronica (per emorroidi, ulcera peptica, colite ulcerosa, cancro dello stomaco e del colon).
  • Alterata produzione di globuli rossi – Può essere dovuta o a un difetto del midollo osseo per mancanza di elementi essenziali alla formazione dei globuli rossi (ferro, vitamina B12, acido folico, proteine, vitamina C) come si verifica nell'anemia sideropenica, perniciosa, megaloblastica o a un difetto del midollo osseo, però non conseguente alla carenza di fattori antianemici essenziali, come nelle anemie da infezioni croniche, malattie del fegato, insufficienza renale, tumori, anemie aplastiche, anemie nel corso di leucemie.
  • Aumentata distruzione di globuli rossi – Chiamate anemie emolitiche, possono essere dovute o a un difetto intrinseco del globulo rosso o a meccanismi che agiscono dall'esterno sull'eritrocito integro.
Una causa di perdite di sangue per cui è necessario indagare attentamente è il sanguinamento gastrointestinale.

Le cause di sanguinamento gastrointestinale sono varie:
  • Se si usano alte dosi, e per lungo tempo, di farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) si può verificare un sanguinamento nello stomaco. L’Ibuprofene e l’Aspirina sono due FANS comuni. Se si sospetta un sanguinamento gastrointestinale, il medico prescriverà dei farmaci alternativi meno pericolosi per lo stomaco e per l’intestino.
  • A volte, l’acido nello stomaco (che generalmente collabora nel processo di digestione) può corrodere l’interno dello stomaco stesso. Quando accade questo, l’acido crea un’ulcera (una piaga aperta), detta ulcera peptica. Occasionalmente, un’ulcera gastrica può causare sanguinamento. In alcuni casi, i sintomi possono essere la presenza di sangue nel vomito e nelle feci. Tuttavia, se un’ulcera sanguina lentamente, si potrebbero non avere sintomi. In entrambi i casi, il sangue perso dallo stomaco può creare un’anemia.
  • In alcuni casi rari, il sanguinamento gastrointestinale può essere causato da un tumore, generalmente dello stomaco o del colon (parte dell’intestino, che compone l’apparato digerente). Diagnosticando la causa dell’anemia, il medico verifica qualsiasi possibile segno di tumore. Se c’è il sospetto, si è rinviati al gastroenterologo (uno specialista che si occupa delle malattie dell’apparato digerente) per ulteriori esami. In questo modo, il tumore viene individuato, diagnosticato e trattato il più velocemente possibile.
  • Il sanguinamento gastrointestinale può essere causato anche da una malattia chiamata angiodisplasia, un’anomalia dei vasi sanguigni nel tratto gastrointestinale che può causare sanguinamento.
Altre malattie o situazioni poste a causa di perdite di sangue e possono condurre a un’anemia includono:
  • Malattia infiammatoria intestinale: una malattia che causa infiammazione (rossore e gonfiore) nell’apparato digerente, come il morbo di Crohn
  • Esofagite: un’infiammazione dell’esofago causata dalla fuoruscita di acidi dello stomaco
  • Schistosomiasi: un’infezione causata da parassiti che si trovano principalmente nell’Africa subsahariana
  • Donazione di sangue: donare una grande quantità di sangue può provocare anemia
  • Trauma: un serio incidente, come un incidente d’auto, può causare una grossa perdita di sangue
  • Sanguinamento del naso: se si soffre di sanguinamento del naso, si può soffrire di anemia, sebbene sia raro
  • Ematuria (sangue nelle urine): anche questa è rara e può essere il sintomo di un’altra malattia
  • Malassorbimento (quando il corpo non può assorbire il ferro dal cibo): è un’altra possibile causa dell’anemia. Può verificarsi quando si soffre di celiachia, un'intolleranza al glutine che danneggia le pareti intestinali; si è subita una gastrectomia, una procedura che prevede la rimozione di una parte dello stomaco, per esempio un tratto affetto da tumore
Nelle donne che hanno ancora le mestruazioni, le più comuni cause anemia da deficit di ferro sono:
  • Mestruazioni – Generalmente, solo le donne con ciclo molto intenso sviluppano anemia da deficit di ferro. Se si ha un sanguinamento intenso in più cicli, si è affette da menorragia.
  • Gravidanza – È molto comune nelle donne incinte lo sviluppo di un’anemia da deficit di ferro. Questo perché il corpo ha bisogno di ferro in più, in modo che il bambino abbia un apporto sufficiente di sangue e riceva tutto l’ossigeno e tutti i nutrienti necessari. Molte donne incinte necessitano di un integratore di ferro, particolarmente dalla ventesima settimana di gravidanza.

Cure

Le cure per l’anemia prevedono anzitutto l’assunzione di integratori per rimpiazzare la mancanza di ferro nel corpo. I risultati sono generalmente buoni e la malattia raramente causa complicazioni serie.

Se si è affetti da anemia, si ha bisogno  a distanza di pochi mesi di un controllo dei livelli di ferro per verificare che siano ritornati normali.

In alcuni casi, ulteriori test prescritti dallo specialista potrebbero essere necessari per determinare una causa a monte della patologia.

Negli uomini, la causa più comune è il sanguinamento del tratto gastrointestinale (stomaco e intestino), che può richiedere una cura specifica.

Cosa mangiare

I piani di trattamento dell'anemia spesso includono cambiamenti nella dieta. La migliore dieta per l'anemia include cibi ricchi di ferro e altre vitamine essenziali per l'emoglobina e la produzione di globuli rossi. Dovrebbe anche includere alimenti che aiutano il corpo ad assorbire meglio il ferro.

Ci sono 2 tipi di ferro negli alimenti: 
  • Ferro eme – Il ferro eme si trova nella carne rossa, nel pollame e nei frutti di mare. 
  • Ferro non eme – Il ferro non-eme si trova negli alimenti vegetali e in quelli fortificati con il ferro. 
Il corpo può assorbire entrambi i tipi, tuttavia assorbe con maggiore facilità il ferro eme.

Sebbene i piani di trattamento dell'anemia siano individualizzati, la maggior parte richiede da 150 a 200 milligrammi di ferro al giorno. È difficile ottenere questi livelli solo attraverso la dieta.

Potrebbe essere necessario assumere un integratore di ferro fino a quando i livelli non vengono reintegrati.

Aggiungere alla propria dieta degli alimenti ricchi di ferro permette di combattere l'anemia. Ecco dunque un elenco di ottimi cibi per l'anemia:
  • Verdure a foglia verde – Specialmente quelle scure, sono tra le migliori fonti di ferro non eme. Includono: spinaci, cavolo, cavolo verde, tarassaco, bietola. Alcune verdure a foglia verde, come la bietola e il cavolo verde, contengono anche folati. Una dieta a basso contenuto di folati può causare anemia da deficienza di folati. Agrumi, fagioli e cereali integrali sono buone fonti. Alcuni ortaggi ad alto contenuto di ferro, come gli spinaci e il cavolo, sono anche ricchi di ossalati. Gli ossalati sono composti che impediscono l'assorbimento del ferro non eme. La vitamina C aiuta lo stomaco ad assorbire il ferro. Mangiare verdure a foglia verde con cibi che contengono vitamina C come arance, peperoni rossi e fragole,  o semplicemente condendole con succo di limone, può aumentare l'assorbimento del ferro. 
  • Carne rossa e pollame – Tutta la carne rossa e il pollame contengono ferro eme. Carni rosse, agnello e selvaggina sono le migliori fonti. 
  • Fegato – Risulta ricco di ferro e folati, come il cuore, i reni e la lingua di manzo.
  • Frutti di mare: alcuni frutti di mare forniscono ferro eme. I molluschi, come le ostriche, le vongole e i gamberetti sono buone fonti. La maggior parte dei pesci contiene ferro, come le sardine, il tonno in scatola o fresco, il salmone fresco, il pesce persico fresco. Sebbene sia il salmone fresco sia il salmone in scatola siano buone fonti di ferro, quello in scatola è ricco di calcio che si lega con il ferro e ne riduce l'assorbimento. Gli alimenti ricchi di calcio non dovrebbero essere consumati contemporaneamente a quelli ricchi di ferro. Altri esempi di alimenti ricchi di calcio includono: latte, yogurt, kefir, formaggio, sardine, broccoli, tofu.
  • Alimenti fortificati – Molti cibi sono fortificati con il ferro. Aggiungere questi alimenti alla dieta se si è vegetariani o si hanno difficoltà a mangiare altre fonti di ferro: succo d'arancia, cereali, alimenti a base di farina raffinata, come il pane bianco, pasta, alimenti a base di farina di mais, riso bianco.
  • Fagioli –Sono buone fonti di ferro, oltre a ceci, semi di soia, piselli.
  • Noci e semi – Molti tipi di noci e semi sono buone fonti di ferro, tra cui: semi di zucca, anacardi, pistacchi, semi di canapa, pinoli, semi di girasole, mandorle.
Nessun cibo curerà l'anemia, ma seguire una dieta generale sana, ricca di verdure scure, noci e semi, frutti di mare, carne e fagioli può aiutare a ottenere il ferro necessario per gestire l'anemia.

Anemia nei bambini

Come abbiamo visto, la diagnosi di anemia nei bambini, così come negli adulti, dipende dall'esame di un emocromo completo, che deve essere prescritto e interpretato da un professionista competente (medico di base, pediatra o ematologo).

In generale, è bisogna porre attenzione ai seguenti sintomi di anemia in un bambino che spesso sono aspecifici:
  • Pallore cutaneo e delle mucose (labbra, gengive, congiuntive)
  • Stanchezza (astenia) 
  • Riduzione dell’appetito
  • Tachicardia (aumento della frequenza cardiaca)
  • Scarsa tolleranza per la fatica e l'esercizio fisico
  • Rallentamento della crescita ponderale e della statura
Sono invece sintomi specifici di anemia nei bambini quelli effettivamente correlati alla condizione di anemia. 

Nelle anemie emolitiche, ossia quelle che comportano una diminuzione dei globuli rossi in conseguenza a un aumento della loro vertiginosa distruzione (emolisi), essi prevedono:
  • Aumento di produzione di bilirubina – La bilirubina è un prodotto di scarto che deriva dalla distruzione dell'emoglobina. 
  • Ittero – L'itterizia indica la colorazione gialla della cute causata da alti livelli ematici del pigmento biliare, cioè della bilirubina, proveniente dai globuli rossi.
  • Subittero – Ossia la colorazione giallastra delle sclere (il bianco degli occhi), dipendente anch'essa da elevate quantità di bilirubina.
I sintomi di anemia da carenza di ferro nei bambini possono essere i seguenti:
  • Diarrea
  • Stipsi 
  • Vomito
  • Distrofia
  • Bassa statura
  • Alterazioni dello smalto
I sintomi di leucemia nei bambini comportano invece i seguenti fenomeni:
  • Emorragie varie – Quali petecchie, ecchimosi, sanguinamenti mucosali e gengivali.
  • Fenomeni infettivi – Per via della concomitante piastrinopenia (riduzione del numero di piastrine).
  • Leucopenia – Ossia una grave riduzione dei globuli bianchi.

Anemia in gravidanza

È possibile sviluppare alcune forme di anemia in gravidanza. Questo comporta che il proprio corpo non è più in grado di produrre globuli rossi sufficienti per trasportare ossigeno verso i propri tessuti e verso il feto. 

Durante la gravidanza, il corpo produce più sangue per garantire una crescita ottimale del bambino.

Se però non si assumono sufficienti quantità di ferro o altri elementi nutritivi, il proprio corpo potrebbe non essere in grado di produrre i globuli rossi necessari per formare il sangue extra di cui si ha bisogno. In generale, è normale avere delle forme moderate di anemia quando si è incinte. 

Tuttavia si potrebbero sviluppare forme più gravi di anemia a causa di bassi livelli di ferro o vitamine o altre ragioni. 

Se queste casistiche non vengono trattate, potrebbe aumentare il rischio di serie complicazioni, come per esempio un parto prematuro. 

Si possono sviluppare vari tipi di anemia in gravidanza, che includono:
  • Anemia per mancanza di ferro – Questo tipo di anemia si verifica quando il corpo non possiede sufficiente ferro per produrre emoglobina, la proteina presente nei globuli rossi che trasporta ossigeno al resto del corpo. L'anemia per mancanza di ferro comporta che il sangue non è in grado di trasportare sufficiente ossigeno ai tessuti; la mancanza di ferro è la causa più comune di anemia in gravidanza. 
  • Anemia per mancanza di folati – I folati sono vitamine appartenenti al gruppo B e presenti naturalmente in alcuni cibi, come ad esempio le verdure a foglia larga. I folati servono al corpo per produrre nuove cellule, incluse quelle eritrocitiche. Durante la gravidanza, le donne necessitano di una maggioranza di folati, ma non sempre ne ricavano sufficienti quantità dalla loro dieta. Quando questo accade, il corpo non riesce a produrre sufficienti globuli rossi per trasportare ossigeno ai tessuti corporei. Esistono però degli integratori di folati, noti come acido folico. La mancanza di folati può contribuire a determinati tipi di problemi, come un basso peso del bambino o anormalità del sistema nervoso (spina bifida). Per tale ragione, in gravidanza vengono prescritti integratori di folati.
  • Mancanza di vitamina B12 – Il corpo ha bisogno della vitamina B12 per formare nuovi globuli rossi. Quando una donna incinta non assume sufficiente vitamina B12 dalla sua dieta, il suo corpo non può produrre abbastanza globuli rossi. Le donne che non mangiano carne, latticini e uova sono sottoposte a un maggiore rischio di sviluppare un deficit di vitamina B12, il che può portare ad anormalità del sistema nervoso del bambino o a parto prematuro. 

Anemia mediterranea

L'anemia mediterranea è diffusa soprattutto nelle zone che si affacciano sul mar Mediterraneo.

Esistono due tipi di anemia mediterranea, o talassemia, in base al difetto genetico che le contraddistingue:
Le cause dell'anemia mediterranea sono ereditarie e dovute alla presenza di difetti genetici nell’emoglobina, la proteina che consente ai globuli rossi di trasportare all’interno del corpo umano l’ossigeno da utilizzare e l’anidride carbonica da eliminare.

L’anemia mediterranea riduce la produzione di emoglobina e aumenta il tasso di distruzione dei globuli rossi nel sangue.

I sintomi dall’anemia mediterranea dipendono dal tipo di patologia cui si soffre e dalla gravità. Tuttavia, i principali sintomi che la caratterizzano sono:
  • Stanchezza e debolezza fisica
  • Pallore
  • Pelle giallastra
  • Difficoltà respiratorie
  • Urine scure
  • Irritabilità
  • Deformità ossee del viso
  • Possibile sviluppo fisico ritardato
Le conseguenze dell’anemia mediterranea possono essere anche gravi per chi ne è affetto. Le più comuni sono:
  • Alti valori di ferro nell’organismo, che possono causare disturbi a cuore e fegato
  • Infezioni, come l’epatite
  • Espansione del midollo osseo e conseguenti deformità ossee
  • Fragilità ossea
  • Insufficienza cardiaca
  • Ritardo nella crescita
La diagnosi di anemia mediterranea dipende dalla presenza di meno globuli rossi e di minor dimensione rispetto al normale. Questa patologia può essere diagnosticata in diversi modi:
  • Test clinici
  • Esami del sangue
  • Test molecolari
  • Test genetici
Questi esami permettono una diagnosi accurata e possono essere effettuati a qualsiasi età.

Il trattamento per l’anemia mediterranea varia a seconda della gravità del tipo di anemia. In genere le cure più comuni comportano:
Nei casi più gravi è possibile anche ricorrere ad interventi chirurgici, come ad esempio:
Chi soffre di anemia mediterranea, inoltre, può ricorrere ad alcuni accorgimenti sul proprio stile di vita per non peggiorare la patologia. Ad esempio:
  • Evitare assunzione eccessiva di ferro
  • Seguire una dieta sana ed equilibrata
  • Proteggersi dalle infezioni

Anemia di Fanconi

L’anemia di Fanconi è una malattia ematologica genetica rara (1-5 casi ogni milione di nati). La caratteristica principale è l’anemia causata dalla mancata funzionalità del midollo osseo, il quale non è in grado di produrre tutti o più di uno dei seguenti elementi:
  • globuli bianchi;
  • globuli rossi;
  • piastrine.
In Italia, i dati epidemiologici mostrano che oltre il 50% dei casi noti è concentrato in Campania e, in particolare, nella provincia di Benevento.

L’anemia di Fanconi è una malattia genetica e, attualmente, sono noti 15 geni associati all’insorgenza della malattia e solo uno di questi si trova sul cromosoma X. In base alla posizione del gene responsabile, la malattia viene ereditata con:
  • Meccanismo autosomico recessivo – cioè si manifesta solo se l’individuo eredita entrambe le copie malate del gene.
  • Meccanismo recessivo legato all’X – cioè si manifesta solo nei maschi che ereditano dalla madre la copia alterata del gene, mentre le femmine sono portatrici sane.
I geni responsabili della pancitopenia di Fanconi codificano degli enzimi coinvolti nei processi di riparazione del DNA.

La funzionalità di tali enzimi è essenziale per garantire che il DNA, qualora sia danneggiato, venga prontamente riparato, impedendo alla cellula che ha subito il danno di morire o di sopravvivere ma con una mutazione potenzialmente dannosa per l’organismo, poiché tale danno può essere trasferito alle cellule figlie.

A causa dell’alterazione funzionale di questi importanti enzimi, i cromosomi degli individui affetti da anemia di Fanconi sono più fragili.

I sintomi principali dell'anemia di Fanconi sono dovuti alla pancitopenia, e includono:
I sintomi sono congeniti ossia si manifestano fin dalla nascita o in età infantile e, oltre ai sintomi dell’anemia, possono essere presenti malformazioni congenite o altri sintomi a carico di:
  • Scheletro, con ritardi della crescita o malformazioni (è tipica l’assenza del radio), con bassa statura
  • Pelle, con iperpigmentazione
  • Occhi, con microftalmia e nistagmo che possono ridurre la capacità visiva
  • Gonadi (ipogonadismo)
Inoltre, a causa dell’instabilità cromosomica tipica della malattia, cioè la tendenza dei cromosomi a subire alterazioni o rompersi, vi è un aumentato rischio di tumori, in particolare:
  • Leucemie
  • Tumori della testa e del collo
  • Tumori genitali
La diagnosi di anemia di Fanconi si basa su:
  • esame obiettivo del paziente;
  • risultato degli esami del sangue;
  • risultato di un test citogenetico, effettuato sui globuli bianchi del paziente. Le cellule dei pazienti affetti da anemia di Fanconi, infatti, mostrano numerose rotture dei cromosomi e molti frammenti dispersi di questi. Frequenti sono anche i riarrangiamenti casuali dei cromosomi.
La diagnosi prenatale di anemia di Fanconi e la ricerca dei portatori è effettuata mediante tecniche di biologia molecolare, ricercando le mutazioni nei geni responsabili noti.

Le terapie consistono in:
Alcuni studi sono in atto per valutare la possibilità che altre terapie siano in grado di ritardare la progressione dei sintomi.
Dr.ssa Chiara Tuccilli Biologo
Dr.ssa Chiara Tuccilli
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