L'ecografia ostetrica con translucenza nucale è un esame ecografico mirato effettuato nel primo trimestre di gravidanza, volto ad indicare lo spessore della translucenza nucale che è proporzionale al rischio di una malattia cromosomica del feto.Uno spessore della translucenza nucale che superi una certa soglia è correlato anche con un rischio più alto per il feto di essere affetto da malattie cromosomiche come:
E’ importante sottolineare che la translucenza nucale, però, ha valore probabilistico e non dà esiti certi come invece lo sono tecniche più invasive come la villocentesi o l’amniocentesi (queste ultime due però espongono ad un rischio di aborto pari allo 0,5-1%).
Oltre alla translucenza nucale si possono considerare altri elementi ecografici prima di procedere ad indagini più invasive.