Xantomatosi cerebrotendinea

Cos'è la xantomatosi cerebrotendinea?

Si tratta di un difetto congenito aurìtosomico-recessivo della sintesi di acidi biliari con colestasi neonatale, cataratta ad esordio infantile (nel 75% dei casi il primo sintomo), xantomi tendinei con esordio nell'adolescenza/prima età adulta e xantomi cerebrali con disfunzione neurologica a esordio nell'età adulta. La demenza esordisce a 20-30 anni in oltre 50% dei casi.

In particolare, il termine xantomatosi si riferisce alla formazione di noduli di colorazione gialla, detti xantomi. Il termine cerebrotendinea indica invece la tipica localizzazione dei xantomi (dal greco "cerebro", che significa cervello e "tendinea" che indica i tessuti connettivi detti tendini, responsabili del collegamento tra muscoli e ossa). 

Quali possono essere altri sintomi della xantomatosi cerebrotendinea?

Oltre ai noduli vi sono molti altri sintomi caratteristici della xantomatosi cerebrotendinea, quali:

• diarrea cronica durante l'infanzia,
• cataratta,
• fragilità delle ossa progressiva,
• problemi neurologici in età adulta, come demenza, convulsioni, allucinazioni, depressione, atassia e disartria. 

I disturbi di tipo neurologico sono probabilmente imputabili all'accumulo di grasso e a un incremento degli xantomi nel cervello. Tuttavia, gli xantomi possono anche accumularsi nelle sostanze grasse che isolano e proteggono i nervi (mielina), distruggendo i segnali nervosi del cervello. Questo disturbo è detto leucodistrofia. Infine, l'atrofia dei tessuti cerebrali, causata da un eccesso di depositi lipidici, contribuisce enormemente all'insorgenza dei problemi neurologici. 

Quali sono le complicazioni dovute alla xantomatosi cerebrotendinea?

I vari xantomi presenti nei tendini, in particolar modo nel tendine d'Achille, cominciano a formarsi nella prima età adulta. Tali xantomi possono causare dolore e interferire con la flessibilità del tendine. Inoltre, i soggetti affetti da questo disturbo sono particolarmente esposti al rischio di sviluppare malattie cardiovascolari. Se non curati, i segni e i sintomi connessi all'accumulo dei lipidi peggiorano con il tempo e si diffondono nel corpo.

Qual è la diagnosi per la xantomatosi cerebrotendinea?

Per porre diagnosi occorre nei bambini sintomatici:

•  analisi delle urine con spettrometria della massa

Mentre, negli adulti:

• quadro clinico
• RM

La diagnosi e la terapia precoci sono essenziali per prevenire l'accumulo progressivo di colesterolo; l'evoluzione della malattia può essere arrestata e fatta regredire; i pazienti trattati hanno un'aspettativa di vita normale, mentre quelli non trattati hanno un decesso entro i 50-60 anni d'età.

Come si cura la xantomatosi cerebrotendinea?

I soggetti affetti da questo disturbo seguono una cura a base di acido chenodesossicolico, il quale previene l'insorgenza dei sintomi, regolando e abbassando i livelli di colesterolo.