La sindrome di Melas è una rara forma di demenza.
La sindrome di MELAS (encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica, episodi di tipo ischemico). In questa malattia la rasmissione avviene sempre per via materna, i primi segni si manifestano prima dei 2 anni di vita, con successivo sviluppo di un quadro sintomatologico completo. Possono essere utili RM e TC cerebrale con riscontro delle plurime lesioni di sostanza grigia e bianca; nella terapia bisogna evitare l'antiepilettico valproato, in quanto può generare effetti collaterali anche gravi.
La sindrome di Melas è causata da mutazioni nel materiale genetico nei mitocondri.
I pazienti affetti da sindrome di Melas sviluppano una serie di sintomi quali:
La sindrome di Melas viene diagnosticata su base clinica. Tuttavia, la conferma della diagnosi di solito richiede una biopsia muscolare o cerebrale.
La sindrome di Melas può colpire in momenti molto diversi della vita, che vanno da quattro a 40 anni o più. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti con sindrome di Melas mostrano sintomi prima dei 20 anni.