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Sindrome di Gilbert (Morbo di Gilbert)
Ematologia
Indice del contenuto
- Che cosa è la sindrome di Gilbert?
- Cosa succede di anomalo nei soggetti affetti dalla sindrome di Gilbert?
- Quali sono i sintomi della sindrome di Gilbert?
- Che cos’è la bilirubina?
- Che cosa causa la sindrome di Gilbert?
- In quali aree geografiche si riscontra la sindrome di Gilbert?
- Come si diagnostica la sindrome di Gilbert?
- Qual è il trattamento per la sindrome di Gilbert?
Che cosa è la sindrome di Gilbert?
La sindrome di Gilbert è una comune e innocua condizione genetica nella quale un enzima del fegato essenziale per lo smaltimento di bilirubina (sostanza chimica che deriva dalla ripartizione normale di emoglobina dai globuli rossi) è anomalo.
La condizione è stata anche chiamata disfunzione epatica costituzionale e itterizia familiare non emolitica.
L'anomalia dell’enzima nella sindrome di Gilbert risulta dal lieve innalzamento della bilirubina nel sangue, in particolare per fame e per sete. La sindrome di Gilbert non richiede alcun trattamento.
Cosa succede di anomalo nei soggetti affetti dalla sindrome di Gilbert?
La bilirubina viene espulsa dall’organismo solo dopo aver subito una complessa reazione biochimica nel fegato, che converte la forma tossica della bilirubina (bilirubina indiretta o non coniugata) nella forma non tossica (bilirubina diretta o coniugata).
Nei pazienti che soffrono della sindrome di Gilbert la bilirubina non coniugata si accumula, invece, nel sangue (iperbilirubinemia non coniugata).
Quali sono i sintomi della sindrome di Gilbert?
Questa sindrome solitamente non causa alcun malessere, nonostante la bilirubina alta.
In alcuni casi il soggetto può presentare subittero a livello di occhi e cute. Questo succede quando si verificano condizioni fisiche che, generalmente, comportano aumento della bilirubina e che, quindi, nei soggetti con morbo di Gilbert partendo da un livello più alto, aumenta maggiormente.
Uno dei sintomi della sindrome di Gilbert è infatti rappresentato dall’ingiallimento lieve degli occhi (ittero, anche se raro), causato proprio dai livelli elevati del pigmento bilirubina.
Alcune condizioni e situazioni che possono aumentare i livelli di bilirubina, e, quindi subittero o, più raramente, ittero, nelle persone con sindrome di Gilbert includono:
- La malattia, come un raffreddore o l'influenza
- Il digiuno o mangiare una dieta molto ipocalorica
- Disidratazione
- Ciclo mestruale
- Stress
- Esercizio estenuante
Le persone con sindrome di Gilbert sono comunque del tutto normali e non mostrano altri segni o sintomi. Anche i loro livelli di enzimi epatici nel siero del sangue sono del tutto normali.
Che cos’è la bilirubina?
La bilirubina, di colore giallognolo, viene prodotta proprio dalla demolizione dei globuli rossi, ma prima di diventare bilirubina passa attraverso delle importanti reazioni biochimiche.
I globuli rossi hanno una vita media di circa 120 giorni alla fine dei quali vengono distrutti. Tuttavia alcune sostanze di scarto, come il ferro, devono essere recuperate e ciò avviene nella milza dove le sostanze di scarto, dei globuli rossi distrutti, vengono trasformate in biliverdina, a sua volta modificata in bilirubina.
La bilirubina si lega all’albumina e giunge al fegato dove diventa idrosolubile. La bilirubina idrosolubile entrerà a far parte della bile, sostanza utile a emulsionare i grassi nei processi digestivi.
La bilirubina può essere sotto due forme:
- Diretta (o coniugata): bilirubina che il fegato ha reso idrosolubile
- Indiretta (o non coniugata): bilirubina che il fegato non ha ancora trasformato
Che cosa causa la sindrome di Gilbert?
La sindrome di Gilbert è il risultato di una mutazione genetica nella zona promotrice di un gene per l'enzima UGT1A (uno degli enzimi chiamati glucuronosiltransferasi UGT che sono importanti per il metabolismo della bilirubina).
Le persone con due copie della anomala regione promotrice del gene UGT1A (una ereditata da ciascun genitore) hanno la sindrome di Gilbert ed elevati livelli di bilirubina, e suggeriscono una modalità autosomica recessiva. Ciò significa che l'espressione delle anomalie nella progenie richiede che entrambi i genitori abbiano il gene.
In quali aree geografiche si riscontra la sindrome di Gilbert?
La sindrome di Gilbert ha un riscontro frequente nelle popolazioni di due aree geografiche:
- Stati Uniti
- Europa
Come si diagnostica la sindrome di Gilbert?
La sindrome di Gilbert è più comunemente diagnosticata casualmente nel corso di screening di routine del sangue e dopo la pubertà, quando le alterazioni nei livelli di ormoni sessuali causano l’innalzamento dei livelli ematici di bilirubina. Le situazioni che aggravano gli elevati livelli di bilirubina nel sangue e che possono indurre il paziente a rivolgersi al medico sono:
- digiuno
- distruzione dei globuli rossi
- malattie
Qual è il trattamento per la sindrome di Gilbert?
La sindrome di Gilbert non richiede nessun trattamento e la prognosi è molto buona.