Sindrome di Bernard-Horner

Cosa è la sindrome di Bernard-Horner?

La sindrome di Bernard-Horner deriva da un’interruzione del nervo simpatico che arriva all’occhio ed è caratterizzata dalla classica triade di miosi (i.e. costrizione della pupilla, ptosi parziale e perdita della sudorazione facciale o anidrosi). La sindrome di Bernard-Horner associata all’eterocromia dell’iride è detta sindrome di Von Passow.

Anche se non sempre presente, anche l'enoftalmo fa parte del quadro classico della sindrome  di Bernard-Horner.

Qual è l’eziologia della sindrome?

La sindrome di Bernard-Horner può essere congenita, acquisita o puramente ereditaria (autosomica dominante). L’interruzione delle fibre simpatiche può avvenire centralmente (i.e. tra l’ipotalamo e il punto di uscita delle fibre dalla colonna vertebrale [da C8 a T2]) o perifericamente (i.e. nella catena simpatica cervicale, al ganglio superiore cervicale o lungo l’arteria carotide).

Le lesioni più comuni alla base della sindrome interferiscono con le fibre pregangliari lungo il loro corso attraverso la parte superiore del torace. Virtualmente, tutte le lesioni che producono delle disfunzioni simpatiche postgangliari sono intracraniche o intraorbitali perché il ganglio cervicale superiore si colloca vicino al cranio. La sindrome indica una patologia di fondo molto grave ed è associata ad un’alta incidenza di tumori maligni. Il coinvolgimento postgangliare ha invece delle cause principalmente benigne (i.e. solitamente un mal di testa vascolare).

Le cause possono anche essere classificate secondo il coinvolgimento delle lesioni nervose di primo, secondo o terzo ordine. Le lesioni nervose di primo ordine che potrebbero originare la sindrome includono:

• Malformazione di Chiari
• Meningite basale (e.g. sifilide)
• Tumori base cranica
• Incidenti vascolari cerebrali/sindrome di Wallenberg o sindrome bulbare laterale
• Lesioni dell’ipotalamo o del midollo allungato
• Emorragia intrapontina
• Trauma del collo (e.g. dislocazione traumatica delle vertebre cervicali o dissezione traumatica dell’arteria vertebrale) – la sindrome di Bernard-Horner che si presenta in associazione con un trauma della colonna, suggerisce una lesione cervicale alta, perché non si verifica con lesioni al di sotto di T2 o T3.
• Tumore pituitario
• Siringomielia

Le lesioni nervose di secondo ordine che possono dare origine alla sindrome di Bernard-Horner comprendono le seguenti:

• Tumore di Pancoast (tumore dell’apice polmonare, più comunemente detto carcinoma delle cellule squamose)
• Trauma alla nascita con danno al plesso brachiale inferiore
• Costole cervicali
• Aneurisma o dissezione dell’aorta
• Lesioni dell’arteria succlavia o della carotide
• Cateterizzazione centrale della vena
• Trauma o danno chirurgico
• Intubazione toracica
• Linfadenopatia (e.g. linfoma di Hodgkin, leucemia, tubercolosi, o tumori del mediastino)
• Ascesso mandibolare
• Lesioni dell’orecchio medio (e.g. otitis media acuta)
• Neuroblastoma

Le lesioni nervose di terzo ordine che possono dare origine alla sindrome di Bernard-Horner comprendono le seguenti:

• Dissezione interna dell’arteria carotide (associata con un dolore improvviso ipsilaterale al viso o al collo)
• Sindrome di Raeder (sindrome paratrigeminale) – paresi oculosimpatica e dolore facciale ipsilaterale con coinvolgimento variabile dei nervi trigemini e oculomotore.
• Fistola carotido cavernosa
• Cefalea a grappolo o emicrania
• Herpes zoster

Quali sono le cause?

Le cause delle sindrome di Bernard-Horner comprendono le seguenti:

• Lesioni del neurone primario
• Ictus del tronco encefalico o tumore o siringomielia del neurone pregangliare – in uno studio, il 33% dei pazienti con lesioni al tronco encefalico ha evidenziato la sindrome di Bernard-Horner.
• Trauma del plesso brachiale
• Tumori o infezioni dell’apice polmonare
• Lesioni del neurone postgangliare
• Aneurisma dissecante della carotide – In uno studio, il 44% (65/146) dei pazienti con un dissezione interna extracraniale dell’arteria carotide ha evidenziato una sindrome di Bernard-Horner dolorosa, che in metà dei casi è rimasta isolata.
• Ischemia dell’arteria carotide
• Emicrania
• Neoplasma della fossa cranico centrale

Si tratta di una patologia poco comune e sembra colpire senza distinzioni di età, genere o etnia. La prognosi e le complicanze da aspettarsi dipendono dalla causa all’origine della sindrome, come il suo trattamento. 

Come si diagnostica la sindrome di Bernard-Horner?

Anamnesi del paziente. Ottenere una storia dettagliata del paziente può essere molto utile per localizzare le lesioni alla base delle sindrome di Bernard-Horner. I sintomi riportati dal paziente dipenderanno dalla causa alla base, come segue:

• Lesioni nervose di primo ordine – deficit emisensoriale, disartria, atassia, vertigini e nistagmo.
• Lesioni nervose di secondo ordine – trauma precedente, dolore a faccia, collo, ascelle, spalle o braccia; tosse; emottisi; intervento chirurgico al torace o al collo; intubamento al torace o cateterizzazione venosa centrale; rigonfiamento del collo.
• Lesioni nervose di terzo ordine – diplopia da plasia del sesto nervo, intorpidimento nella prima o seconda divisione del nervo trigemino e dolore.

Nonostante la sindrome di Bernard-Horner sia solitamente scoperta accidentalmente in connessione ad una causa benigna, talvolta può rappresentare la manifestazione di una malattia grave e potenzialmente fatale. Indirizzare la storia del paziente in modo da eliminare l’eventualità della presenza di queste malattie è di vitale importanza.

Visita. La pupilla sul lato colpito potrebbe essere tonda e contratta (i.e. miosi). Negli individui con questa sindrome, l’anisocoria è maggiore nell’oscurità piuttosto che alla luce. La pupilla affetta si dilata più lentamente rispetto alla pupilla sana, perché le manca l’assistenza del muscolo dilatatore. I pazienti potrebbero presentare la perdita del riflesso ciliospinale, in cui la pupilla non si dilata quando la pelle della parte posteriore del collo viene pizzicata.

I pazienti presentano una pelle secca (i.e. anidrosi) nel lato del viso in cui la pupilla è affetta. Il pattern dell’inabilità del paziente a sudare potrebbe essere utile per localizzare la lesione. Se il paziente ha subito una lesione nell’area dell’arteria carotide comune, la mancanza di sudorazione coinvolge l’intero lato della faccia. Con lesioni distali rispetto alla biforcazione carotidea, la mancanza di sudorazione è confinata alla parte mediale della fronte e al lato del naso.

Diagnosi differenziale. Quando accompagnata da dolore, merita una considerazione particolare. Un dolore assiale, della spalla, scapola, braccio o mano, potrebbe essere indicativo di una compressione da parte di un tumore dell’apice del polmone (tumore di Pancoast).

In presenza di dolore ad insorgenza acuta, ipsilaterale nella faccia e nel collo, si può pensare ad una dissezione dell’arteria carotidea, che potrebbe essere causata da un disturbo cardiovascolare, arteriopatia (e.g. displasia fibromuscolare o disturbi del collagene), o da un trauma (anche minore, come girare la testa in modo brusco). Se si sospetta la dissezione dell’arteria carotidea, specialmente in presenza di sintomi di ischemia della retina, è necessario ottenere una consultazione da parte di un neurologo ed effettuare degli esami di neuroimaging (risonanza magnetica per imaging o angiografia).

La sindrome, quando associata a mal di testa ipsilaterale, ha molte cause. Il paziente con dissezione spontanea dell’arteria carotide potrebbe presentare questo tipo di sintomi. I pazienti con cefalea a grappolo potrebbero invece sviluppare la sindrome durante un attacco acuto. 

Come si cura?

In generale, un trattamento appropriato per la sindrome dipende dalla causa di fondo. L’obiettivo del trattamento è quello di eradicare il processo della malattia; tuttavia in molti casi non si conosce nessuna cura efficace. L’immediato riconoscimento della sindrome e il rivolgersi a specialisti è vitale.

Se sia consigliato un intervento e quale tipo sia appropriato dipende sempre dalla causa della sindrome.