Anemia aplastica
I difetti del midollo osseo correlati al suo mancato o ridotto sviluppo, cioè all’aplasia midollare, sono causa di pancitopenia, ovvero d...
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi
Ematologia Immunologia
Indice del contenuto
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi
La sindrome da anticorpi antifosfolipidi è un disordine del sistema immunitario caratterizzato da:
- eccessiva coagulazione del sangue
- complicazioni legate alla gravidanza (aborti prematuri, morte fetale inspiegata, nascita prematura)
- presenza di anticorpi antifosfolipidi nel sangue (anticorpi anticardiolipina o lupus anticoagulante)
La sindrome da anticorpi antifosfolipidi è anche chiamata sindrome di Hughes in onore del medico che per primo la descrisse. I pazienti con questa diagnosi hanno sviluppato sintomi anomali, avendo gli anticorpi antifosfolipidi che sono rilevabili con un test del sangue. È importante notare, infatti, che gli anticorpi antifosfolipidi si possono trovare anche nel sangue di individui che non sviluppano alcuna malattia. Infatti, è stato riportato che gli anticorpi antifosfolipidi siano presenti in circa il 2% della popolazione normale. Anticorpi antifosfolipidi innocui possono essere rilevati nel sangue per un breve periodo, a volte in associazione con una grande varietà di condizioni, tra cui:
Cause della sindrome da anticorpi antifosfolipidi
La causa della sindrome da anticorpi antifosfolipidi non è completamente nota. Gli anticorpi antifosfolipidi riducono i livelli di annessina V, una proteina che lega i fosfolipidi ed ha una forte attività coagulo-bloccante (anticoagulante). Si pensa che la riduzione dei livelli di annessina V possa essere un possibile meccanismo alla base della maggiore tendenza del sangue a coagulare e della propensione all’interruzione di gravidanza caratteristica della sindrome da anticorpi antifosfolipidi.
Gli anticorpi antifosfolipidi, come anticardiolipina, sono stati associati alla diminuzione dei livelli di prostaciclina, una sostanza chimica che impedisce l'aggregazione di elementi della normale coagulazione del sangue chiamati piastrine. Alcune sostanze chimiche possono anche causare la presenza di anticorpi antifosfolipidi nel sangue, come:
Gli anticorpi antifosfolipidi, come anticardiolipina, sono stati associati alla diminuzione dei livelli di prostaciclina, una sostanza chimica che impedisce l'aggregazione di elementi della normale coagulazione del sangue chiamati piastrine. Alcune sostanze chimiche possono anche causare la presenza di anticorpi antifosfolipidi nel sangue, come:
- antibiotici
- cocaina
- Idralazina
- Procainamide
- Chinino
Sintomi della sindrome da anticorpi antifosfolipidi
Nella sindrome da anticorpi antifosfolipidi, bisogna considerare che l’anticorpo antifosfolipide non è come una normale proteina del sangue ed è stato rilevato nei pazienti associato ad un certo numero di malattie tra cui:
- anormale coagulazione o trombosi di arterie (ictus, infarto) o vene (flebite)
- aborti spontanei prematuri
- basso numero di piastrine (trombocitopenia)
- chiazze violacee
- scolorimento della pelle (livedo reticularis)
- emicrania
- mielite trasversa, ossia una rara forma di infiammazione del tessuto nervoso del cervello o del midollo spinale
Gli anticorpi antifosfolipidi sono stati rilevati in oltre la metà dei pazienti con lupus eritematoso, malattia immunitaria sistemica. I ricercatori hanno scoperto recentemente che ci sono pazienti in cui la presenza di anticorpi antifosfolipidi è associata a:
- problemi di memoria lentamente progressivi
- forma atipica di sclerosi multipla
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi: diagnosi
I pazienti con la sindrome da anticorpi antifosfolipidi possono avere nel sangue una varietà di anticorpi a molecole chiamate fosfolipidi. Questi anticorpi includono:
- VDRL / RPR (un test di sifilide può essere falsamente positivo in questi pazienti)
- lupus anticoagulante
- PTT allungato
- anticorpi cardiolipina
Come accennato in precedenza, l'anticorpo anticardiolipina è stato trovato anche nei pazienti con lupus eritematoso sistemico, una malattia immunitaria che si caratterizza per la produzione di una varietà di anticorpi anomali.
Come si cura la sindrome da anticorpi antifosfolipidi
Il trattamento dei pazienti con sindrome da anticorpi antifosfolipidi si è notevolmente evoluto quando si è scoperto che questi erano clinicamente importanti intorno alla metà degli anni '80. Ogni manifestazione della sindrome da anticorpi antifosfolipidi e ogni singolo paziente sono trattati singolarmente. Poichè molte delle caratteristiche della malattia sono associate ad un anomalo raggruppamento di elementi normali della coagulazione del sangue, ossia le piastrine, il trattamento è spesso diretto verso la prevenzione della coagulazione e la fluidificazione del sangue. I pazienti con questo disturbo hanno una tendenza anomala a formare coaguli di sangue (trombosi). I farmaci utilizzati per il trattamento sono essenzialmente anticoagulanti.
La sindrome da anticorpi antifosfolipidi catastrofica è una variante della sindrome da antifosfolipidi caratterizzata da ostruzione dei vasi sanguigni in tutto il corpo. Come conseguenza della sindrome da anticorpi antifosfolipidi catastrofica, molti organi possono essere colpiti, compresi:
La sindrome da anticorpi antifosfolipidi catastrofica è trattata con:
- terapia anticoagulante
- corticosteroidi
- plasmaferesi
La sindrome da anticorpi antifosfolipidi catastrofica, a volte indicata come sindrome Asherson dal nome del ricercatore che la descrisse nei primi anni 1990, è rara e colpisce meno dell'1% dei pazienti con sindrome da anticorpi antifosfolipidi.