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Ossicefalia
Ortopedia e traumatologia
Indice del contenuto
Cos'è l'ossicefalia?
L'ossicefalia isolata è una forma tardiva di craniosinostosi non sindromica, caratterizzata dalla fusione prematura delle suture coronali e sagittale e, occasionalmente, anche delle suture lambdoidee.La crescita compensatoria nella regione della fontanella anteriore fa assumere al cranio una forma appuntita e conica. La prevalenza non è nota. La malattia viene diagnostica mediamente verso i 6 anni.
Cosa comporta l'ossicefalia?
L'ossicefalia comporta generalmente l'aumento della pressione endocranica che causa spesso complicazioni oculari (edema della papilla) e ritardo mentale moderato-grave. La malformazione tipo Chiari 1 viene diagnosticata con la Risonanza Magnetica.
Cosa porta all'ossicefalia?
L'ossicefalia è una malattia dall'eziologia non nota, di solito sporadica, ma sono stati osservati anche casi familiari. La diagnosi si basa sugli esami clinici, radiografici e TAC 3D del cranio. Per la conferma della diagnosi deve essere presente alla risonanza magnetica la malformazione Chiari 1 e la positività all'esame oculare. L'oxicefalia può costituire anche il segno clinico di accompagnamento di alcune sindromi (ad es. sindrome di Crouzon, sindrome di Pfeiffer; si vedano questi termini).
Quali sono le conseguenze dell'ossicefalia?
L'ossicefalia porta a condizioni che si distinguono da quelle non sindromiche per l'assenza, in queste ultime, delle anomalie facciali e degli arti.Quando occorre ridurre la pressione endocranica e stabilizzare lo sviluppo mentale è necessario, durante l'infanzia, subito dopo la diagnosi clinica, eseguire un intervento di espansione cranica (avanzamento fronto-orbitario).Se non viene trattato in maniera appropriata, il deficit intellettivo può peggiorare progressivamente. L'edema della papilla, secondario all'aumento della pressione endocranica, scompare di solito nella fase post-operatoria.
Cosa succede dopo l'intervento per ossicefalia?
L'ossicefalia, dopo l'intervento prevede che la pressione endocranica si normalizzi e, nella maggior parte dei casi, il deficit intellettivo si stabilizza. Tuttavia, nei pazienti affetti da ossicefalia è, in genere, necessario un secondo intervento, a differenza di quanto si verifica nei casi di craniosinostosi secondari all'alterazione di una singola sutura.