Il morbo di Cooley è caratterizzato da una quantità scarsa di emoglobina nei globuli rossi, nota come talassemia, beta talassemia o anemia mediterranea; i pazienti, infatti, debbono essere frequentemente trasfusi, meglio se con neociti e, quando possibile, trapiantati.
Il morbo di Cooley ne è la versione più grave.
Chi è affetto da questa grave forma di microcitemia ha un’aspettativa di vita più breve rispetto a chi non ne è colpito, a causa della scarsa ossigenazione dei tessuti a sollecitazioni del midollo osseo che la malattia provoca.
Questa malattia si presenta durante l’infanzia, di solito verso i 2/3 anni di vita. I sintomi principali che la caratterizzano sono:
Per diagnosticare questa patologia il medico ne ricercherà i segni e i sintomi e procederà poi con analisi del sangue ed esami strumentali.
I principali approcci medici a questa malattia sono:
Importantissima è la prevenzione, infatti una semplice analisi potrà determinare se entrambi i potenziali genitori sono portatori del gene della malattia e valutare così il rischio di generare un figlio malato.