Mielofibrosi

Mielofibrosi idiopatica o primaria: cosa è?

Quando si parla di mielofibrosi idiopatica detta anche primaria, si fa riferimento alla forma della malattia che non è dovuta a cause esterne o ad altre malattie.

Quando si parla di mielofibrosi secondaria?

Quando si parla di mielofibrosi secondaria ci si riferisce a qualcosa che si viene a creare a seguito dell’evoluzione di un’altra malattia mieloproliferativa cronica, come policitemia vera o la trombocitemia essenziale, che si curano con l’oncocarbide.

Quali sono i sintomi della mielofibrosi?

La mielofibrosi è una malattia dal decorso molto lento. Nelle prime fasi è frequente che non si presentino sintomi. I principali sintomi, che si sviluppano, alle volte, più avanti ci sono:

• Dolore sul lato sinistro del costato a causa di un ingrossamento della milza
• Pelle pallida
• Ecchimosi
• Stanchezza e mancanza di respiro a causa dell’anemia
• Dolore osseo
• Infezioni frequenti
• Febbre
• Sudorazione notturna
• Sanguinamento facile

Quando i sintomi persistono è bene rivolgersi a un medico.

Quali sono le cause della miolofibrosi?

All’origine di questa patologia c’è una mutazione genetica delle cellule staminali del sangue. Queste hanno la capacità di moltiplicare globuli rossi, bianchi e piastrine. Non sono chiari i motivi di questa mutazione che di solito porta ad una carenza di globuli rossi ed una carenza di quelli bianchi, con relativa leucocitosi, e a valori alterati di piastrine. 

Quali sono i fattori di rischio per l’insorgere della mielofibrosi?

Ci sono alcune condizioni che vanno ad aumentare il rischio del presentarsi di questa patologia. I principali sono:

• L’età. Tra i 50 ed i 60 anni è più frequente imbattersi in questa malattia
• La presenza di un’altra malattia del sangue, come la trombocitemia essenziale o la policitemia vera
• L’esposizione a sostanze chimiche come toluene e benzene
• L’esposizione alle radiazioni

Le principali complicazioni della mielofobrosi: quali sono?

Soffrire di mielofibrosi può portare ad alcune complicanze come:

• Un aumento della pressione del fegato. Il sangue passa da milza a fegato tramite la vena porta; quando il suo flusso aumenta si arriva alla splenomegalia che genera un aumento della pressione del sangue nella vena porta stessa. A sua volta questo può provocare rotture in vene più piccole nello stomaco e nell’esofago.
• Dolore a causa di una milza troppo gonfia che porta a dolori addominali ed alla schiena.
• La formazione di cellule del sangue al di fuori del midollo osseo (emopoiesi midollare) può portare al formarsi di neoplasie che possono portare a vari problemi come sanguinamento nel sistema gastrointestinale.
• Quando il valore delle piastrine scende troppo la loro funzione ne viene compromessa.
• Dolore ad ossa ed articolazioni a causa dell’indurimento e dall’infiammazione del tessuto connettivo.
• Gotta a causa di accumulo di acido urico.
• Leucemia acuta.

Come si fa la diagnosi di mielofibrosi?

I test e gli esami che vengono utilizzati nella diagnosi di questa patologia sono:

• Un esame fisico, come controllo del polso, della pressione, dei linfonodi, della milza e dell’addome
• Si passa poi alle analisi del sangue
• Nel caso si rendano necessarie si prosegue con raggi X e risonanza magnetica
• Per la conferma definitiva di mielofibrosi si procede con una biopsia e l’aspirazione del midollo osseo, prelevato di solito in un osso delle pelvi
• Il test genetico viene usato in laboratorio per analizzare i campioni di sangue e di midollo, per cercare la presenza della mutazione del gene che provoca la malattia

Come si cura la mielofibrosi?

Nel caso in cui non si verifichino sintomi o complicanze un trattamento medico non è necessario, ma è sufficiente monitorare i valori del sangue. Si stanno però portando avanti degli studi circa l’azione sulla mutazione del gene. Tra i farmaci utilizzati c’è il ruolitinib. Le altre terapie riguardano la cura di eventuali disturbi provocati dalla patologia, come l’anemia e l’ingrossamento della milza.

L’unica soluzione per andare ad agire curando direttamente la patologia è il trapianto di cellule staminali, ma i rischi legati a questo tipo di intervento, generati alla chemio e dalla radioterapia, sono troppo alti rispetto ai sintomi. È in fase di studio un trapianto di ridotta intensità (mieloablativo) che prevede un uso ridotto di chemioterapia e radiazioni.