Malattia di Paget

La malattia di Paget è una patologia cronica dello scheletro che causa un ingrandimento e una deformazione in uno o più distretti ossei.

Nella sindrome di Paget, gli osteoclasti (deputati al riassorbimento osseo) e gli osteoblasti (responsabili della formazione ossea) non interagiscono in modo equilibrato. Quando questo avviene, l’alterato ciclo di riassorbimento e di neoformazione produce un osso fragile. Come risultato di questa mancata interazione possono verificarsi:

C'è anche una forma estremamente rara di malattia di Paget che colpisce i bambini, chiamata malattia giovanile di Paget. La malattia di Paget è anche conosciuta come osteite deformante.

In molti casi la sindrome è asintomatica; quando invece non lo è, i sintomi della malattia di Paget includono: 

La deformità ossea può manifestarsi anche come:

Le deformità sono causate da un ingrandimento e da un indebolimento delle ossa colpite e insorgono tipicamente nello stadio più avanzato della malattia di Paget .

Le cause della malattia di Paget non sono ancora del tutto conosciute. La sua eziopatogenesi potrebbe essere legata, almeno in parte, a fattori infettivi. Le ricerche suggeriscono che la malattia di Paget potrebbe essere causata da un'infezione virale da Paramyxovirus (virus del morbillo), una condizione che può essere asintomatica anche per molti anni. E’ stato inoltre messo in evidenza anche un fattore ereditario, dato che in alcuni casi la malattia di Paget è presente in uno o più membri della stessa famiglia. Recentemente è stata descritta una possibile relazione tra una mutazione del cromosoma 5 (gene del sequestosoma) e la malattia di Paget. I meccanismi attraverso cui questo fattore determina la sindrome di Paget e la possibile associazione con l’infezione virale sono ancora in fase di studio.

La malattia di Paget è diagnosticata mediante:

Il trattamento per la cura della sindrome di Paget consiste nel gestire eventuali complicazioni. Quando la malattia di Paget è asintomatica e l'esame del sangue mostra che il livello della fosfatasi alcalina sierica è normale o poco elevata, non è necessaria alcuna terapia; tuttavia, il dolore osseo può richiedere:

In alcuni casi, invece, possono essere necessari interventi chirurgici per curare la sindrome di Paget; essi mirano a:

La prospettiva è generalmente buona, specialmente se il trattamento viene somministrato prima che le deformazioni ossee abbiano inizio. La malattia di Paget si verifica più frequentemente in alcune zone, come: