Malattia di Huntington

Cosa è la malattia di Huntington?

La malattia di Huntington, detta còrea di Huntington ("còrea" ovvero movimenti a scatti, casuali ed incontrollabili), in fase tardiva spesso si complica con polmonite, malattie cardiache e cadute, riducendo l'aspettativa di vita a circa 20 anni a partire dall'esordio. 

La malattia di Huntington è una malattia genetica che causa la progressiva degenerazione delle cellule nervose nel cervello e che ha un forte impatto sulle capacità funzionali del soggetto, causando disturbi muscolari, cognitivi e psichici. Nella maggior parte dei casi, i sintomi compaiono tra i 30 e i 40 anni. Nel caso di sintomi evidenti già prima dei 20 anni, si parla di malattia di Huntington giovanile. Le cure attualmente disponibili sono sintomatiche, che tuttavia non possono prevenire il declino fisico, mentale e comportamentale associato alla malattia stessa. 

La malattia di Huntington ha una trasmissione autosomico-dominante con alta penetranza, cioè colpisce 50% dei figli delle persone malate.

Sul quadro RM, spesso, durante fase iniziale, vi è atrofia del nucleo caudato, nelle fasi avanzate, invece, atrofia cerebrale generalizzata.

Si tratta di una patologia causata dalla degenerazione geneticamente programmata di neuroni del sistema extrapiramidale e fa parte delle cosiddette sindromi ipercinetiche. La malattia di Huntington provoca:

• movimenti incontrollati
• perdita di facoltà intellettive
• disturbi emozionali

Quali sono le cause della malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è causata da un deficit genetico di un singolo gene. Tale patologia è del tipo autosomica dominante, ossia al soggetto è sufficiente una sola copia del gene difettoso per sviluppare il disturbo. Pertanto, è sufficiente che un figlio erediti dal genitore un solo gene difettoso affinché la malattia si manifesti.

Il gene responsabile della malattia di Huntington si trova nel cromosoma 4. Esso contiene le informazioni per la produzione di una proteina chiamata huntingtina la cui funzione è ancora ignota. La mutazione genetica avviene esattamente nel gene IT-15, ed induce la morte dei neuroni in molte aree cerebrali, generando alterazioni delle capacità cognitive, come:

• pensiero
• giudizio
• memoria

Quali sono i sintomi della malattia di Huntington?

La malattia di Huntington causa dei disturbi del movimento, cognitivi e psichici associati a sintomi, alcuni più dominanti rispetto ad altri:

• Disturbi del movimento, come contrazioni involontarie, problemi muscolari, movimenti oculari lenti o anormali, disturbi di deambulazione, postura ed equilibrio, difficoltà della produzione del linguaggio.
• Disturbi cognitivi, come difficoltà di attenzione, mancanza di controllo degli impulsi, lentezza nel processare i pensieri e nell'apprendimento.
• Disturbi psichici, principalmente depressione, irritabilità, tristezza, apatia, insonnia, ma anche disturbo ossessivo compulsivo e bipolare.

I primi segni evidenti della malattia di Huntington possono essere:

• irritabilità
• depressione
• disturbi dell’umore
• leggero disturbo della coordinazione motoria
• lievi e sporadiche ipercinesie simili a scatti
• rallentamento dei movimenti (bradicinesia)
• contratture muscolari persistenti (distonia)

L’età di insorgenza è assai variabile poiché la malattia di Huntington si può manifestare a 2 come a 90 anni, anche se in genere i primi sintomi appaiono in media tra i 30 e i 50 anni.

Come si diagnostica la malattia di Huntington?

Poichè la malattia di Huntington è caratterizzata da una fortissima ereditarietà è possibile individuare i soggetti che sono a rischio, ed effettuare su questi un test genetico presintomatico per sapere se la mutazione del gene IT-15 sia assente o presente. In questo ultimo caso il soggetto saprà che prima o poi nella vita comparirà la malattia. La diagnosi si serve di alcuni test, come:

• esame di imaging del cervello
• tomografia computerizzata
• risonanza magnetica
• esame neurologico

Esiste un trattamento per la cura della malattia di Huntington?

Numerosi trattamenti farmacologici sono oggi disponibili per controllare alcuni dei sintomi della malattia di Huntington. Il disturbo della malattia di Huntington è trattato con diversi farmaci, come i neurolettici. Questi farmaci dovrebbero però essere prescritti con estrema cautela solo da neurologi con esperienza nella cura della malattia di Huntington, potendo infatti causare effetti collaterali di rilievo.

Attualmente, nessun trattamento può alterare il corso della malattia di Huntington. Infatti, le cure mirano ad alleviare i sintomi che si manifestano nei movimenti e nei disturbi psichici. Molti farmaci, utilizzati per minimizzare i sintomi, tendono ad avere effetti collaterali che ne peggiorano altri, pertanto il trattamento farmacologico deve essere regolarmente rivisto e aggiornato. Alcuni farmaci comprendono:

• per i disturbi del movimento: tetrabenazina, antipsicotici o farmaci che reprimono la corea;
• per i disturbi psichici: antidepressivi, antipsicotici, stabilizzatori dell'umore.

Inoltre, è consigliabile sottoporre il soggetto a diverse terapie:

• psicoterapia,
• programmi logopedici,
• fisioterapia,
• occupazionale.

È possibile prevenire la malattia di Huntington?

Un'attenta analisi della storia familiare è di fondamentale importanza per comprendere il possibile rischio dei genitori di trasmettere la malattia al feto. Spesso, alle coppie a rischio è consigliata la fecondazione in vitro con donazione di sperma o ovuli e con diagnosi genetica preimpianto. Il processo di fecondazione, in tal caso, avviene in laboratorio e solo gli embrioni che risultano negativi al test del gene di Huntington vengono impiantati nell'utero materno.