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Malattia di Canavan
Pediatria
Indice del contenuto
Che cos'è
La malattia di Canavan è una malattia cerebrale degenerativa molto comune dell'infanzia.
Cause
La malattia di Canavan è causata da mutazioni nel gene che codifica per un enzima chiamato aspartoacylase.
Sintomi
I sintomi della malattia di Canavan, possono includere:
- ritardo mentale
- perdita delle abilità motorie acquisite in precedenza
- difficoltà di alimentazione
- tono muscolare anormale (flaccidità o rigidità)
- cecità
Trattamento
Non esiste una cura per la malattia di Canavan, né vi è un corso standard di trattamento. Il trattamento è sintomatico e di supporto.
Prognosi
La prognosi per la malattia di Canavan è negativa, la morte avviene di solito prima di 4 anni.
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