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Malattia di Behcet
Angiologia
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Cos'è la malattia di Behcet?
La malattia di Behcet è una condizione rara che provoca l’infiammazione e il gonfiore dei vasi sanguigni. L’infiammazione si verifica comunemente nella bocca e nei genitali, causando diversi sintomi.
Esiste la possibilità che un bambino nasca con un tipo di malattia di Behcet che può causare ulcere genitali e della bocca; questo tipo di malattia di Behcet è conosciuto come malattia di Behcet neonatale, ed è molto raro. I corticosteroidi possono essere usati per alleviare i sintomi della malattia di Behcet neonatale e la patologia si risolve, di solito, entro un periodo di 6 o 8 settimane dalla nascita.
Quali sono le cause della malattia di Behcet?
La causa esatta della malattia di Behcet è sconosciuta, anche se alcuni studi mostrano il coinvolgimento di fattori genetici e ambientali.
La teoria genetica sulla causa della malattia di Behcet afferma che alcune persone sono nate con geni che le rendono più vulnerabili a un fattore ambientale che deve ancora essere identificato, come un virus o un tipo specifico di batterio. Si pensa che se la persona viene esposta al fattore ambientale, qualcosa che ha ereditato nei propri geni possa innescare un malfunzionamento in una qualche parte del corpo.
La maggior parte degli esperti ritiene che il malfunzionamento si verifichi nel sistema immunitario e causi un attacco dei tessuti sani da parte del corpo. La prova scientifica su cui si basa la teoria genetica per la malattia di Behcet risiede nel fatto che un grande numero di persone con la patologia ha un tipo specifico di gene chiamato HLA B51. Una recente ricerca ha identificato altri due geni (IL10 e IL23R-IL12RB2) abbastanza comuni nelle persone affette dalla malattia di Behcet.
La maggior parte degli esperti ritiene che il malfunzionamento si verifichi nel sistema immunitario e causi un attacco dei tessuti sani da parte del corpo. La prova scientifica su cui si basa la teoria genetica per la malattia di Behcet risiede nel fatto che un grande numero di persone con la patologia ha un tipo specifico di gene chiamato HLA B51. Una recente ricerca ha identificato altri due geni (IL10 e IL23R-IL12RB2) abbastanza comuni nelle persone affette dalla malattia di Behcet.
La prova che un possibile fattore ambientale sia implicato nella malattia di Behcet risiede nel fatto che i gruppi etnici, che si sa essere a rischio di sviluppare la patologia, possono ridurre tale rischio lasciando il proprio Paese natale. Inoltre, vi è un grosso numero di casi di malattia di Behcet che si sviluppa in persone che non hanno nessuno dei geni associati con un maggiore rischio di sviluppare la patologia. I possibili fattori ambientali comprendono:
- infezioni virali: come il virus dell’herpes simplex che causa l’herpes facciale, e la famiglia di virus dell’epatite;
- infezioni batteriche: come i micobatteri, che causano la tubercolosi, l’helicobacter pylori che causa le ulcere dello stomaco, e il batterio streptococco;
- esposizione ad agenti chimici usati in agricoltura, come fertilizzanti e pesticidi.
Quali sono i sintomi della malattia di Behcet?
La malattia di Behcet può causare un’ampia serie di sintomi, ma è raro che un paziente li manifesti tutti.
Quasi tutti i casi di malattia di Behcet cominciano con le ulcere nella bocca. Le ulcere tendono ad essere particolarmente numerose e dolorose e, spesso, si sviluppano su:
Di solito, le ulcere guariscono in 10 giorni, anche se spesso si ripresentano.
Come le ulcere della bocca, anche le ulcere genitali sono un sintomo comune della malattia di Behcet, e si sviluppano nel 70-95% dei casi. Negli uomini, le ulcere compaiono di solito sullo scroto, mentre nelle donne si formano sulla cervice (collo dell’utero), sulla vulva o sulla vagina. Tuttavia, le ulcere genitali possono formarsi ovunque nell’area genitale, incluso sul pene.
Le ulcere genitali sono dolorose e lasciano cicatrici in circa la metà dei casi. Gli uomini potrebbero avere anche l’infiammazione dei testicoli e le donne potrebbero accorgersi che le ulcere rendono il rapporto sessuale doloroso. Le ulcere genitali causate dalla malattia di Behcet non sono contagiose e non possono essere trasmesse durante il rapporto sessuale.
Le ulcere genitali sono dolorose e lasciano cicatrici in circa la metà dei casi. Gli uomini potrebbero avere anche l’infiammazione dei testicoli e le donne potrebbero accorgersi che le ulcere rendono il rapporto sessuale doloroso. Le ulcere genitali causate dalla malattia di Behcet non sono contagiose e non possono essere trasmesse durante il rapporto sessuale.
Circa l’80% delle persone con la malattia di Behcet sviluppa lesioni della pelle, solitamente negli arti inferiori. Una lesione è un qualsiasi tipo di crescita anomala o altra anomalia che si forma sulla pelle, come una protuberanza o un’area di pelle decolorata. Sono comuni anche eruzioni di acne, simili all’acne giovanile. Le lesioni della pelle e le chiazze di acne dovrebbero guarire entro 14 giorni, anche se possono ripresentarsi frequentemente.
Circa due terzi delle persone con la malattia di Behcet ha un’infiammazione e gonfiore dei legamenti, che colpisce ginocchia, caviglie e polsi. L’infiammazione e il gonfiore possono causare sintomi simili a quelli dell’artrite, come rigidità e dolore.
L’infiammazione degli occhi è un altro sintomo comune della malattia di Behcet, e si verifica nel 30% dei casi. Di solito, l’infiammazione colpisce il tratto uveale, che è un gruppo di strutture connesse all’interno dell’occhio. Questa infiammazione è conosciuta come uveite e i sintomi possono essere:
- occhi rossi e doloranti;
- sensibilità alla luce (fotofobia);
- floater (punti che si muovono davanti agli occhi nel campo visivo);
- vista appannata.
Nei casi più gravi della malattia, l’infiammazione oculare può portare a problemi della vista permanenti.
La pelle ipersensibile si manifesta in caso di ferite o di irritazioni. Per esempio, se si usa un ago per bucare la pelle di una persona con la pelle ipersensibile, si formerà una protuberanza rossa di proporzioni maggiori rispetto alla puntura dell’ago.
L’infiammazione delle vene e delle arterie si verifica in circa 1 persona su 20 con la malattia di Behcet e provoca:
- rossore;
- dolore articolare;
- gonfiore degli arti.
L’infiammazione gastrointestinale può provocare sintomi, come:
- vomito;
- perdita dell’appetito;
- indigestione;
- diarrea;
- dolore addominale.
L’infiammazione del sistema nervoso centrale è il sintomo più grave della malattia di Behcet. Questa infiammazione si verifica in circa il 10% delle persone affette dalla malattia di Behcet, solitamente entro 5 anni dalla comparsa dei sintomi. I sintomi dell’infiammazione del sistema centrale nervoso sono più comuni negli uomini. Di solito, l’infiammazione si sviluppa velocemente, nel corso di qualche giorno. I sintomi comprendono:
- mal di testa;
- tremore incontrollabile;
- visione doppia;
- sonnolenza;
- perdita dell’equilibrio;
- paralisi parziale di un lato del corpo;
- cambiamenti nel comportamento;
- incontinenza della vescica o dell’intestino.
L’infiammazione dei vasi sanguigni associata alla malattia di Behcet a volte può provocare la formazione di coaguli di sangue all’interno dei vasi sanguigni. Il termine medico per i coaguli di sangue è trombosi. Il tipo più comune di coaguli del sangue nelle persone con la malattia di Behcet è la trombosi venosa profonda, che colpisce circa 1 persona su 20. I sintomi della trombosi venosa profonda comprendono:
- dolore, gonfiore e morbidezza in una delle gambe (di solito nel polpaccio);
- dolore forte nella zona interessata;
- pelle calda nella zona del trombo;
- arrossamento della pelle, in particolare nella parte posteriore della gamba, sotto il ginocchio.
Anche se il coagulo di sangue non è immediatamente pericoloso per la vita, vi è il rischio che esso si sposti dalla gamba e blocchi l’apporto di ossigeno ai polmoni. Questa complicanza è chiamata embolia polmonare ed è potenzialmente pericolosa per la vita. I sintomi dell’embolia polmonare comprendono:
- mancanza di fiato;
- dolore al petto, che può essere più forte quando si inspira;
- tossire sangue.
Sia la trombosi venosa profonda che l’embolia polmonare richiedono cure mediche immediate.
Un tipo meno comune di coagulo di sangue associato alla malattia di Behcet è la trombosi venosa cerebrale. Essa colpisce un piccolo numero di persone con la malattia di Behcet. Si verifica quando un coagulo di sangue si forma all’interno dei vasi sanguigni che passano attraverso i canali conosciuti come fistole venose durali, che sono localizzati tra il rivestimento esterno e interno del cervello. Il coagulo può aumentare la pressione all’interno del cervello e può portare ad un’interruzione dell’apporto di sangue al cervello.
I sintomi della trombosi venosa cerebrale comprendono:
I sintomi della trombosi venosa cerebrale comprendono:
- forte mal di testa;
- problemi della parola;
- convulsioni;
- nausea;
- vomito;
- sordità in un orecchio;
- visione doppia;
- sintomi simili a quelli dell’ictus, come debolezza o paralisi dei muscoli.
La trombosi venosa cerebrale è un tipo di ictus che porta ad una riduzione dell’apporto di sangue al cervello. Come tutti i casi di ictus, anche la trombosi venosa cerebrale richiede cure mediche immediate.
L’infiammazione dei vasi sanguigni può causare parte dell’indebolimento delle pareti dei vasi stessi. Il risultato di questo può essere il rigonfiamento delle pareti verso l’esterno, dovuto alla pressione del sangue che passa attraverso il vaso. Questo rigonfiamento è conosciuto come aneurisma. Di solito, l’aneurisma non provoca sintomi evidenti a meno che la parete del vaso sanguigno non si indebolisca così tanto da provocare la rottura dell’aneurisma, causando un’emorragia interna.
I sintomi di un aneurisma rotto possono variare in base al punto del corpo in cui esso si sviluppa. I possibili sintomi comprendono:
I sintomi di un aneurisma rotto possono variare in base al punto del corpo in cui esso si sviluppa. I possibili sintomi comprendono:
- stordimento;
- fiato corto;
- confusione mentale;
- perdita di conoscenza.
Chi è colpito dalla malattia di Behcet?
Si pensa che le persone di origine mediterranea, medio orientale e asiatica siano più a rischio di sviluppare la malattia di Behcet, anche se la patologia può colpire tutti i gruppi etnici, compresi quelli Nord europei e afro caraibici.
In alcuni paesi, gli uomini hanno molte probabilità in più di sviluppare la malattia di Behcet delle donne. Tuttavia, questo non è il caso nei paesi dell’Europa occidentale, dove uomini e donne sono colpiti in egual misura.
In alcuni paesi, gli uomini hanno molte probabilità in più di sviluppare la malattia di Behcet delle donne. Tuttavia, questo non è il caso nei paesi dell’Europa occidentale, dove uomini e donne sono colpiti in egual misura.
Come si diagnostica la malattia di Behcet?
Non esiste un esame specifico per diagnosticare la malattia di Behcet. Tuttavia, il medico può suggerire alcuni esami per escludere altre patologie, come per esempio il morbo di Crohn, che è una patologia digestiva che può causare sintomi simili.
I test a cui ci si può sottoporre sono:
I test a cui ci si può sottoporre sono:
- Esami del sangue
- Esami delle urine
- Radiografie
La malattia di Behcet è diagnosticata verificando lo schema distintivo dei suoi sintomi. Una diagnosi di malattia di Behcet può essere fatta se si sono avuti almeno tre episodi di ulcere della bocca negli ultimi 12 mesi o se si sono manifestati almeno due dei seguenti sintomi:
- Episodi ripetuti di ulcere genitali
- Infiammazione oculare
- Lesioni della pelle
- Pelle ipersensibile
Come si cura la malattia di Behcet?
Una volta che la diagnosi di malattia di Behcet è stata confermata, è importante tracciare il piano di trattamento più adeguato.
Poiché la malattia di Behcet colpisce molte parti diverse del corpo, gli specialisti da consultare possono comprendere un dermatologo, un reumatologo, un oftalmologo e un neurologo.
Gli immunosoppressori rappresentano la terapia principale per le persone affette dalla malattia di Behcet. Essi sono farmaci che inibiscono il sistema immunitario e ne interrompono le funzioni. Questo blocca il processo dell’infiammazione che è la causa basilare della maggior parte dei sintomi associati alla malattia di Behcet. Gli immunosoppressori sono disponibili come:
Poiché la malattia di Behcet colpisce molte parti diverse del corpo, gli specialisti da consultare possono comprendere un dermatologo, un reumatologo, un oftalmologo e un neurologo.
Gli immunosoppressori rappresentano la terapia principale per le persone affette dalla malattia di Behcet. Essi sono farmaci che inibiscono il sistema immunitario e ne interrompono le funzioni. Questo blocca il processo dell’infiammazione che è la causa basilare della maggior parte dei sintomi associati alla malattia di Behcet. Gli immunosoppressori sono disponibili come:
- immunosoppressori topici: crema, lozione, gel, olio;
- immunosoppressori orali: una capsula o una pastiglia;
- immunosoppressori endovenosi: in forma d’iniezione.
Di solito, gli immunosoppressori sono efficaci, anche se alcuni tipi provocano un’ampia varietà di effetti collaterali.
All’inizio, viene prescritto l’immunosoppressore che si pensa sia più indicato per il trattamento dei sintomi del paziente e che causi effetti collaterali limitati. Se il farmaco si rivela inefficace, potrebbe essere necessario un immunosoppressore alternativo che può causare più effetti collaterali.
All’inizio, viene prescritto l’immunosoppressore che si pensa sia più indicato per il trattamento dei sintomi del paziente e che causi effetti collaterali limitati. Se il farmaco si rivela inefficace, potrebbe essere necessario un immunosoppressore alternativo che può causare più effetti collaterali.
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