Sindrome metabolica
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Lipidosi
Endocrinologia
Indice del contenuto
Che cos'è la lipidosi?
La lipidosi è un'affezione ereditaria dovuta ad accumulo di glucosilceramide.
Quali sono le maggiori malattie dovute a lipidosi?
Le maggiori malattie dovute a lipidosi sono:
- malattia di Gaucher
- malattia di Fabry
- malattia di Niemman-Pick
- leucodistrofia metacromatica
- malattia di Refsum
- gangliosidosi
Quanti e quali sono i tipi di lipidosi?
Esistono tre tipi di lipidosi:
- lipidosi dell'adulto o non neuronopatica cronica
- lipidosi infantile o neuronopatica acuta
- lipidosi giovanile o neuronopatica subacuta
Quali sono le cause della lipidosi?
La lipidosi in genere è causata da mutazioni nei geni a livello cellulare che codificano per alcuni enzimi e che portano a difetti enzimatici nel metabolismo lipidico.
Quali sono i sintomi della lipidosi?
I sintomi della lipidosi includono:
- splenomegalia
- epatomegalia
- segni neurologici
- trombocitopenia
- emorragie
- anemia
- infezioni polmonari
- lesioni ossee con fratture patologiche
- cute giallo-bruna a viso, mani e nuca
- ispessimenti giallastri della congiuntiva ai due lati della cornea
Come si diagnostica la lipidosi?
La lipidosi si diagnostica con:
- visita medica
- studio dei sintomi
- biopsia
Quali sono i trattamenti per la lipidosi?
Il trattamento per la lipidosi è variabile in base al tipo specifico di malattia, in generale è farmacologico e mira a contrastare le anomalie metaboliche.
Per la forma cutanea, che si manifesta con lo xantoma, si può ricorrere alla chirurgia o alla cauterizzazione per ragioni estetiche.
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