Epidermolisi bollosa

Cos’è l’epidermolisi bollosa?

Con epidermolisi bollosa si intende quell’insieme di malattie che causa la formazione di vesciche o bolle sulla pelle.

La maggior parte dei casi di epidermolisi bollosa sono ereditari. I disturbi si manifestano solitamente nei primi anni di età o in generale durante l’infanzia.

L’epidermolisi bollosa è caratterizzata da una fragilitò della pelle e da un difetto di riparazione  con difficoltà per la guarigione, Le cure si occupano di affrontare i sintomi – come infezioni e bruciore  – e a prevenire escoriazioni o  ferite. Le forme più gravi possono causare serie complicazioni o addirittura essere fatali.

Quali sono i sintomi dell’epidermolisi bollosa?

I principali sintomi dell’epidermolisi bollosa includono:

• Vesciche o bolle contenenti del liquido (siero)  soprattutto sulle mani o sui piedi a causa dei frequenti sfregamenti
• Deformità o perdite delle unghie delle mani e dei piedi
• Vesciche interne al corpo, come sulle  corde vocali, nell’esofago o nelle vie aeree superiori
• Vesciche o bolle sul cuoio capelluto con cicatrici e perdita dei capelli (alopecia cicatriziale)
• Assottigliamento della pelle (atrofia cicatriziale)
• Problemi ai denti, come la caduta dei denti a causa di una malformazione dello smalto

Quando è consigliabile consultare un medico?

Consultate il dermatologo quando  i bambino o gli adulti sviluppano vescicloe o bolle senza una caus apparente.  

Ricorrere  immediatamente alle cure mediche se avvertite:

• Problemi a deglutire
• Problemi a respirare
• Segni di infezioni come pelle arrossata, infiammata, dolorante o gonfia, presenza di pus o odore sgradevole preveniente da un’infezione, febbre o brividi

Quali sono le cause dell’epidermolisi bollosa?

L’epidermolisi bollosa è solitamente una malattia ereditaria. Delle ricerche hanno identificato più di una dozzina di geni responsabili della formazione delle pelle che, se difettosi, possono causare tale patologia.

La pelle è composta da uno strato esterno (epidermide) e da uno strato interno (derma). L’area in cui i due strati si incontrato viene chiamata membrana basale. La tipologia di epidermolisi bollosa dipende da dove si formano le bolle in questa membrana basale.

Quali sono le tipologie di epidermolisi bollosa?

 Le principali tipologie sono:

• Epidermolisi bollosa semplice. Si tratta della forma più comune. Si manifesta solitamente alla nascita o nei primi anni di infanzia e colpisce principalmente le  palme delle mani o le piante dei piedi con formazioni di bolle al minimo traumatiso o frizione.
• Epidermolisi bollosa giunzionale. È di solito la tipologia più grave e inizia a manifestarsi sin dalla nascita. Le bolle si formano ovunque avvenga una frizione perché l’epidermide non è ancorata al derma sottostante.
• Epidermolisi bollosa distrofica. In questa variante si formano molte cicatrici spontanee in seguito a minimi traumi.
• Epidermolisi bollosa acquisita. Si tratta di una tipologia rara della malattia, non ereditaria. Le vesciche si presentano perché il sistema immunitario attacca per sbaglio i tessuti sani. È molto simile ad un altro disturbo del sistema immunitario chiamato pemfigoide bolloso. Porta alla formazione di bolle sulle mani, sui piedi e nella mucosa orale.

Quali sono i rischi e le complicazioni dell’epidermolisi bollosa?

Le complicazioni posso essere:

• Infezioni. Le vesciche alla pelle sono vulnerabili alle infezioni batteriche.
• Per alcune forme si ha perdita delle unghie e/o dei capelli
• Malnutrizione e anemia. Quando è interessato l’esofago la difficoltà nell’alimentazione porta a difetti di crescita e anemia.
• Disturbi agli occhi. L’infiammazione degli occhi può danneggiare la cornea causando a volte la cecità.

Quali possono essere gli esami e le diagnosi?

Il dermatologo può sospettare l’epidermolisi bollosa dall’aspetto della pelle. Alcune  analisi possono essere  necessarie per confermare la diagnosi. Tra queste analisi, troviamo:

• Biopsia della pelle. Si preleva un campione di pelle pe resaminare come avvien il distacco che forma la bolla.
• Test genetici. Sono riservati in casi particolari o a motivo di studio.
• Test prenatali. Le famiglie affette dall’epidermolisi bollosa possono  prendere in considerazione il test prenatale o una consulenza genetica.

Quali sono le cure e i farmaci per l’epidermolisi bollosa?

Le cure per l’epidermolisi bollosa mirano a prevenire ulteriori complicazioni e ad alleviare il dolore delle vesciche con delle appropriate cure delle ferite. I disturbi spesso possono svilupparsi nonostante le cure, causando a volte serie complicazioni.

Come possono essere utili le medicazioni?

Le cure per l’epidermolisi bollosa mirano a prevenire ulteriori complicazioni e ad alleviare il dolore delle vesciche con delle appropriate cure delle ferite. I disturbi spesso possono svilupparsi nonostante le cure, causando a volte serie complicazioni.

Spesso la medicazione serve anche per preservare la pelle da eventuali traumatismi.