Ellissocitosi

L'ellissocitosi si può presentare a qualsiasi età e il quadro clinico è eterogeneo. La maggior parte delle persone sviluppano la forma più comune, che è principalmente asintomatica o che si può manifestare con una lieve anemia emolitica o con l'ittero, la splenomegalia o i calcoli biliari.

L’ellissocitosi è causata dalle anomalie delle proteine ​​coinvolte nella costruzione della rete scheletrico orizzontale della membrana dei globuli rossi. Sono coinvolte la spectrina in interazione d-dimero e il complesso giunzionale spectrina-actina-proteina. I geni coinvolti nella ellissocitosi sono: alfa spettrina eritrocitaria, beta-spettrina eritrocitaria, eritrociti della banda proteica di membrana e  glicoforina C. 

Il segno distintivo di un test di laboratorio per l’ellissocitosi è la presenza di elissociti (a volte anche ovalociti, sferociti, stomatociti e cellule frammentate) su uno striscio di sangue periferico. L’analisi SDS-PAGE delle proteine ​​della membrana delle cellule rosse può rivelare anomalie qualitative / quantitative delle proteine ​​del citoscheletro. 

Nella maggior parte dei casi non è necessaria nessuna terapia. Nelle varianti più gravi è consigliata l’assunzione di acido folico, la trasfusione dei globuli rossi e in alcuni casi è richiesta la splenectomia. I pazienti in generale devono essere monitorati durante gli eventi che tendono a far precipitare l’emolisi.

Nella maggior parte dei casi non c’è in pericolo di vita e non ha alcun effetto sulla prospettiva di vita.

Dato che è molto raramente chi ne soffre è in pericolo di vita, la diagnosi prenatale non è necessaria.