Distrofia fibrosa

Cos’è la distrofia fibrosa?

La distrofia riguarda lo sviluppo anormale con degenerazione dei muscoli o delle ossa. Essa può essere di natura fibrosa, in quanto distrugge e sostituisce il tessuto osseo o muscolare normale con tessuto fibroso, e per questo viene chiamata distrofia fibrosa. La distrofia fibrosa è un tipo di displasia (displasia fibrosa).

La distrofia fibrosa quando riguarda l’apparato osseo essere la causa di condizioni quali: cisti ossea, fibroma osseo, tumori ossei. Essa si sviluppa per la presenza di iperparatiroidismo, cioè una disfunzione dovuta alla carenza di calcio o di alcune vitamine. L’iperparatiroidismo si distingue in primario o primitivo, secondario, e terziario. Il primo tipo si verifica quando una o più delle ghiandole paratiroidee sono ingrossate e funzionano in modo anomalo, e l’anormalità del loro funzionamento è da ricercare nelle ghiandole stesse.

Il secondo tipo si verifica quando le ghiandole non presentano nessun tipo di anormalità ma vi è la presenza di un’altra condizione, come insufficienza renale o mancanza di vitamina d, che causano l’abbassamento dei livelli di calcio.

Nell’iperparatiroidismo si ha una produzione in eccesso dell’ormone paratiroideo (PTH) da parte delle ghiandole omonime. Il PTH aiuta a regolare i livelli di calcio, vitamina d, e fosforo nelle ossa e nel sangue. Quando i livelli di calcio nel sangue sono bassi, le ghiandole paratiroidee aumentano la produzione di PHT, causando l’assorbimento di quantità maggiori di calcio da parte dei reni e dell’intestino, a scapito delle ossa.

L’osteodistrofia fibrosa è generalizzata a tutte le ossa, ma è accentuata in alcune aree, come le ossa spugnose del cranio, le ossa bacino e omero osso. Questo tipo di condizione si manifesta solitamente nei bambini (come per la sferocitosi ereditaria) e nella prima adolescenza.

La disfunzione delle ghiandole paratiroidee può essere causata da un tumore (adenoma), dall’ingrossamento delle ghiandole (iperplasia) oppure, in rari casi, può essere ereditaria.

La distrofia fibrosa, come accennato in precedenza, può riguardare non solo l’apparato osseo, ma anche quello muscolare. In questo caso, la malattia colpisce il tessuto muscolare sano e può causare condizioni come fibrosi polmonare, seno fibrocistico, mastopatia fibrocistica, cisti corticale, noduli di osler.

La distrofia fibrosa può presentarsi come sintomo di alcune malattie come la sindrome di kobaki, atassia telenangectasia.

Quali sono i suoi sintomi?

I sintomi della distrofia fibrosa includono:

• dolore della parte interessata;
• crescita irregolare delle ossa o del muscolo interessato;
• deformazione ossea;
• suscettibilità maggiore alla fratturazione delle ossa.

Come viene curata la distrofia fibrosa?

L’obiettivo nella cura della distrofia fibrosa in caso di iperparatiroidismo è quello di eliminare la fonte che causa la produzione eccessiva di PHT. Nel caso dell’iperparatiroidismo primario, può solo venire curato attraverso un intervento chirurgico per rimuovere l’adenoma dalle ghiandole paratiroidee.

L’intervento ha un esito positivo nel 97% dei casi. Medicinali bifosfonati, usati anche nel trattamento dell’osteoporosi, sono utilizzati per abbassare livelli di calcio troppo elevati.

La cura scelta per l’iperparatiroidismo secondario dipende dalla sua causa e quella più comune è la malattia renale. In questo caso possono essere prescritti dei medicinali che aiutino a controllare la malattia.

Le complicazioni dell’iperparatiroidismo sono includono:

• osteoporosi. La perdita di calcio spesso porta all’indebolimento delle ossa, che rischiano di fratturarsi facilmente;

• pancreatite (causata anche dalla malattia di caroli);

• calcoli renali. L’eccesso di calcio nel sangue può portare ad un suo eccesso nelle urine, che può causare piccoli depositi di calcio e altre sostanze nei reni;

• malattie cardiovascolari;

• iperparatiroidismo neonatale. Quando l’iperparatiroidismo non viene curato nelle donne durante la gravidanza, può causare l’abbassamento dei livelli di calcio nel neonato.