Difetto del setto ventricolare

Che cosa è un difetto del setto ventricolare?

Un difetto ventricolare del setto è un foro o un difetto che divide le due camere inferiori del cuore, con conseguente comunicazione tra le cavità ventricolari. Può verificarsi come anomalia primaria, con o senza maggiori difetti cardiaci associati oppure come un singolo componente di un'ampia varietà di anomalie intracardiache, tra cui la tetralogia di Fallot, i difetti completi del canale atrioventricolare, il trapianto di grandi arterie e le trasposizioni corrette.

L'atrio è attaccato al ventricolo corretto e alle arterie normalmente correlate, senza altre lesioni importanti. Un difetto ventricolare del setto isolato si verifica in circa 2-6 bambini ogni 1000 nascite e rappresenta più del 20% di tutte le malattie cardiache congenite. Dopo le valvole aortiche bicuspide, sono i difetti cardiaci congeniti più comuni.

I sintomi e i risultati fisici associati a difetti del setto ventricolare dipendono dalla dimensione del difetto e dalla grandezza della derivazione da sinistra a destra, che a sua volta dipende dalle relative resistenze delle circolazioni sistemiche e polmonari.

La radiografia della cassa toracica, la risonanza magnetica e l'elettrocardiografia possono fornire informazioni utili durante l'elaborazione di un difetto del setto ventricolare.

I bambini con piccoli difetti sono asintomatici e hanno un'ottima prognosi a lungo termine. Nei bambini con difetti moderati o grandi, la terapia medica è indicata per gestire l'insufficienza cardiaca congestizia sintomatica poiché alcuni possono diminuire nel tempo, anche se i sintomi non controllati con insufficienza di crescita sono un'indicazione per l’intervento chirurgico.

Come viene classificato il difetto del setto ventricolare?

Sono state proposte molte classificazioni del difetto del setto ventricolare.

Quelli perimembranosi si trovano nel tratto di deflusso appena sotto la valvola aortica. Poiché si verificano nel setto membranoso con difetti nella parte muscolare adiacente del setto, sono subclassificati come ingresso perimembranoso, uscita perimembranosa o muscolo perimembranoso. Questi sono i tipi più comuni e rappresentano l'80% di tali difetti.

Sono associati a sacchetti o aneurismi della zona septale della valvola tricuspide, che può parzialmente o completamente chiudere il difetto. Questi difetti si trovano sotto la valvola polmonare e comunicano con il tratto di deflusso sopra la cresta sopraventricolare e sono associati al rigurgito aortico secondario al prolasso della cuspide aortica destra.

I difetti del setto ventricolare muscolari sono interamente delimitati dal setto muscolare e spesso sono molteplici. Altre subclassificazioni dipendono dalla posizione e includono muscoli centrali o mediali, apicali e marginali. Rappresentano il 5-20% di tutti i difetti.

Che conseguenze comporta?

Uno shunt da sinistra a destra a livello ventricolare ha 3 conseguenze emodinamiche:

• Aumento del volume
• Flusso sanguigno polmonare eccessivo
• Riduzione dell'uscita cardiaca sistemica
• Elevate pressioni arteriosa e polmonare

Il flusso di sangue attraverso il difetto produce un sangue ossigenato che entra nell'arteria polmonare. L'aggiunta di questo sangue supplementare al normale flusso polmonare dalla vena cava aumenta il flusso sanguigno ai polmoni e successivamente aumenta il ritorno venoso polmonare nell'atrio sinistro. Questo aumento del volume determina la dilatazione e quindi l'ipertrofia.

L'aumento del flusso sanguigno polmonare aumenta la pressione capillare polmonare, che può accrescere il livello del liquido interstiziale polmonare. Quando questa condizione è grave, i pazienti possono presentarsi con edema polmonare. Pertanto, sia la pressione arteriosa che la pressione venosa polmonare sono elevate in un difetto del setto ventricolare.

Quando il sangue viene deviato lontano dall'aorta, diminuisce la produzione cardiaca e si stimolano meccanismi compensatori per mantenere una perfetta perfusione dell'organo. Questi meccanismi includono una maggiore secrezione di catecolamina e la ritenzione di sale e acqua mediante il sistema renina-angiotensina.

Lo shunt da sinistra a destra dipende da due fattori, di cui uno anatomico e l'altro fisiologico.

Il fattore anatomico è la dimensione del difetto. Un foro di grandi dimensioni non offre resistenza al flusso sanguigno. Di conseguenza, questi difetti sono chiamati non restrittivi.

In un piccolo difetto, la differenza di pressione normale tra i ventricoli è mantenuta. Questi difetti sono chiamati restrittivi perché il flusso di sangue attraverso di loro è limitato, in modo da mantenere la differenza di pressione normale.

Il fattore fisiologico è la resistenza del letto vascolare polmonare.

I termini ipertensione polmonare, alta resistenza polmonare e malattia vascolare polmonare sono spesso confusi. L'ipertensione polmonare indica solo un'alta pressione sanguigna nel circuito polmonare; a seconda della durata, può essere reversibile. La resistenza polmonare è funzione di numerosi fattori, tra cui età, altitudine, ematocrito e diametro delle arteriole polmonari.

Un neonato ha un aumento della resistenza secondaria in base all'aumento dei media delle arterie polmonari; questo riduce il diametro effettivo dei vasi. Inoltre, i neonati hanno una policitemia relativa. La resistenza polmonare elevata di solito si riduce a livelli degli adulti in 6-8 settimane.

La malattia vascolare polmonare è una condizione irreversibile e può verificarsi nel tempo nei soggetti con un grande shunt da sinistra a destra. Può anche verificarsi in assenza di uno shunt; questa condizione è chiamata ipertensione polmonare primaria. Le conseguenze della malattia vascolare polmonare sono cambiamenti vascolari irreversibili e resistenza polmonare pari o superiore alla resistenza sistemica.

La chiusura spontanea si verifica frequentemente nei bambini, di solito all'età di 2 anni. La chiusura è rara dopo l'età di 4 anni, è più frequente nei difetti muscolari (80%), seguiti da difetti perimembranosi (35-40%). I difetti in uscita hanno una bassa incidenza di chiusura spontanea, mentre quelli in ingresso non si chiudono.

Un piccolo difetto che non si chiude spontaneamente è associato a un'ottima prognosi. I pazienti sono teoricamente a rischio di endocardite infettiva, ma i piccoli difetti muscolari non presentano altre possibilità avverse.

Che cosa causa il difetto in un bambino?

Il diabete materno è stato da tempo riconosciuto come un fattore di rischio per malformazioni cardiovascolari congenite. Il rischio rimane elevato per i neonati di donne con livelli di fenilalanina elevati sotto controllo.

Il determinante singolo più grande è la presenza di un fattore di rischio genetico definito come una precedente occorrenza di un difetto cardiovascolare congenito nella famiglia. Una storia familiare di un difetto cardiaco o non cardiaco di un genitore o di un precedente fratello è un importante fattore di rischio.

L'incidenza di difetti nei fratelli dei pazienti con la stessa malformazione è di circa 3 volte quella della popolazione generale. 

Come viene diagnosticato?

A 4-8 settimane di gravidanza, la camera ventricolare singola è suddivisa in due camere. Questa divisione si realizza con la fusione della parte membranosa del setto interventricolare, i cuscini endocardici e il bulbo del cordone.

La parte muscolare del setto interventricolare cresce quando ogni camera ventricolare si ingrossa, incontrando le gole a destra e a sinistra della corda bulbosa. Il crinale destro si fonde con la valvola tricuspide e i cuscinetti endocardici, separando la valvola polmonare dalla valvola tricuspide. Il crinale sinistro si fonde con una cresta del setto interventricolare, lasciando l'anello aortico in continuità con l'anello mitrale.

I cuscini endocardici si sviluppano concomitanti e infine si fondono con i bordi bulbari e la parte muscolare del setto. Il tessuto fibroso della porzione membranosa del setto interventricolare rende la chiusura finale e separa i 2 ventricoli.

Il setto interventricolare è una struttura complessa curvilinea che può essere divisa in 4 zone sulla base di punti di riferimento anatomici nel ventricolo destro.

Nel cuore normale, le valvole tricuspide e mitraliche sono attaccate al setto ventricolare a diversi livelli, in modo che l'attacco della valvola tricuspide sia azionato in modo apicale rispetto all'attacco della valvola mitrale. 

Come trattare un difetto del setto ventricolare?

Per un difetto del setto ventricolare (VSD) da un terzo alla metà di tutti i piccoli VSD vi è la chiusura spontanea, questo evento apparentemente miracoloso si verifica più spesso prima che il bambino  sia ad 1 anno di età o quasi sempre prima di 4 anni (75% da 2 anni di età).

La chiusura è dovuta al fatto che il piccolo VSD si trova tra le fibre cuore che aumentano di dimensione nel tempo, così invadendo l'apertura del setto ventricolare. Anche se un piccolo difetto interventricolare non si chiude spontaneamente, la riparazione chirurgica di solito non è raccomandata. 

Quali tipi di chirurgia sono a disposizione per correggere il difetto cardiaco?

Per correggere un difetto del setto ventricolare (VSD) ci sono due tipi di intervento chirurgico a disposizione:

1. intra-cardiaco tecnico
2. tecnica trans-catetere

La tecnica chirurgica che viene scelta è dettata in base alla natura degli effetti collaterali associati al cuore del paziente e ai polmoni.

La tecnica intra-cardiaca è la più comune e viene effettuata mentre il paziente è sotto bypass cardiopolmonare (una ''macchina cuore-polmone'') ed è un operazione a cuore aperto. Questa è la procedura scelta per la maggior parte dei bambini ed eseguita dalla maggior parte dei centri di chirurgia pediatrica.

L'approccio trans-catetere è generalmente più difficile e deve essere considerato solo in pazienti selezionati e presso i centri pediatrici che hanno competenza su tale procedura.