Deformità di Madelung

Che cos'è una deformità di Madelung?

La deformità di Madelung è dovuta alla chiusura prematura o allo sviluppo difettoso del terzo ulnare dell'epifisi distale del raggio dell’osso del braccio. Questa deformità produce un albero radiale che si inchina con un aumento dello spazio interosseo e la sublussazione dorsale del giunto radioulnare distale.

Può essere bilaterale nel 50-66% dei pazienti. Spesso si verifica come una rara deformità congenita e di solito non si manifesta fino a 10-14 anni. La forma congenita ha un'eredità autosomica dominante con una penetranza variabile.

La deformità di Madelung non deve essere confusa con la sindrome di Madelung-Launois-Bensaude, nota anche come malattia di Madelung, caratterizzata da accumulazione lipomatosa nelle regioni sottocutanee del collo, del torace superiore e degli arti superiori.

L'anormalità è più comune nelle femmine.

Quali sono le cause di deformità di Madelung?

Le cause di deformità di Madelung sono variabili, infatti può essere:

• idiopatica
• post-traumatica
• genetica

Quali sono i sintomi?

La maggior parte dei casi non traumatici della deformità Madelung si presenta con deformità progressiva durante la tarda infanzia o l'adolescenza precoce. Il sintomo più evidente è la deformità, con diminuzione della forza di presa e spesso con dolore nel polso relativo all'impattamento ulnocarpale.

Il meccanismo comune per tutte le cause della deformità Madelung è la chiusura precoce o il fallimento dello sviluppo del lato ulnare della fisi radiale distale. Vi è un arresto della crescita epifisica delle porzioni mediali e volariche (anteriori) del raggio distale. Ciò porta ad un accorciamento del raggio e della relativa sovrapposizione dell'ulna. La causa principale di questo è poco chiara, le possibilità possono essere:

• Insufficienza vascolare
• Trauma
• Infezione (osteomielite)
• Disturbi muscolari
• Tumore alle ossa
• Distrofia muscolare di Duchenne

La deformità è una patologia che colpisce maggiormente le ragazze tra dieci e quattordici anni.

A quali altre sindromi è associata?

Può essere associata ad altre sindromi, tra cui:

• La sindrome di Leri-Weill: una discondrosteosi dominante autosomica.
• La sindrome di Turner: colpisce i polsi e le mani con l'osteopenia, le ossa del metacarpo si accorciano (in particolare il quarto) e diminuiscono gli angoli del carpo, che assomigliano alla deformità di Madelung (di solito bilaterali).
• Discondrosteosi di Madelung.
• Disgenesia gonadica.
• Esostosi multipla ereditaria.
• Mucopolisaccaridosi di Hurler.
• Acondroplasia.
• Malattia di Ollier.

Quali sono le caratteristiche radiografiche?

La deformità è caratterizzata da:

• Sporgenza dorsale e radiale del raggio.
• Palmare esagerato (fino a 35 °) e inclinazione ulnare (fino a 60 °) dell'articolazione radio carpale.
• Insufficienza di ossificazione del lato ulnare dell'epifisi radiale distale.
• Inclinazione radiale esagerata.
• L'angolo del carpale è diminuito sotto i 118 °; normale da 118 ° a 139 °.
• Sublussazione carpale in direzione palmare e ulnare.
• Il lunato viene gradualmente costretto all'apice del giunto radioulnocarpale a forma di V.
• Sublussazione dorsale dell'articolazione distale radio-ulnare.

Esiste una cura per la deformità di Madelung?

Molti trattamenti sono stati proposti e provati, spesso con scarso successo. Le misure conservative tendono a essere inefficaci. Le opzioni chirurgiche includono:

• Epifisiodesi radiale
• Osteotomia radiale correttiva
• Fisiolisi radiale
• Epifisiodesi ulnare
• Escissione dell'ulnare distale
• Ulnare accorciato da osteotomia