Amiotonia

L’amiotonia ha un esordio piuttosto precoce e spesso i soggetti che ne sono affetti ne manifestano i sintomi già dai primi mesi di vita. È una patologia che colpisce circa 1 persona su 100.000 in tutto il mondo.

Esiste anche una forma di amiotonia congenita che colpisce i bambini: in genere, non è una patologia grave e tende a risolversi spontaneamente nel corso del tempo.

Le cause dell’amiotonia possono essere diverse:

La causa principale dell’insorgere dell’amiotonia è legata alle mutazioni del gene CLCN1, produttore di una proteina fondamentale per il movimento muscolare. Per muoversi, infatti, i muscoli scheletrici devono essere in grado di contrarsi e rilassarsi in maniera coordinata.

Queste operazioni sono controllate dal flusso di ioni che lavorano all'interno e all'esterno delle cellule muscolari. In particolare, la proteina prodotta dal gene CLCN1 forma un canale che controlla il flusso di ioni cloruro presenti nelle cellule e che stabilizza la carica elettrica di ogni cellula, per impedire ai muscoli di contrarsi in modo anomalo.

Le mutazioni del gene CLCN1 alterano così struttura e funzione di questi canali, interrompendo il flusso di ioni cloruro ed innescando contrazioni muscolari prolungate.

In casi di amiotonia, una diagnosi clinica può essere confermata attraverso alcuni esami:

In ogni caso, dopo tali esami, è bene rivolgersi a consulenti genetici esperti che devono interpretare con molta attenzione tutti i risultati, soprattutto quelli dell’analisi molecolare.

Molti soggetti affetti da amiotonia riscontrano un temporaneo beneficio per la loro rigidità muscolare, dopo aver ripetuto più volte alcuni movimenti (fenomeno noto come “effetto warm-up”), così come in seguito a comuni esercizi di riscaldamento muscolare.

A livello medico, invece, il trattamento consigliato per casi di amiotonia si basa sul ricorso a farmaci che interferiscono con gli agenti che bloccano il canale del sodio. I farmaci più utilizzati sono: