Atresia
Chirurgia epato biliare
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Cos'è l'atresia?
L’atresia è una condizione medica caratterizzata dalla chiusura o dalla mancata formazione di aperture o canali naturali del corpo. È una malformazione congenita di un organo cavo.
Si tratta di un disturbo complesso che richiede diagnosi e interventi personalizzati. Con l’avanzamento delle tecniche chirurgiche e delle terapie post-operatorie, oggi è possibile offrire soluzioni efficaci per molte delle sue forme, migliorando le prospettive di vita sia nei neonati sia negli adulti.
Se si hanno dubbi o sospetti, è sempre buona cosa consultare uno specialista per una valutazione approfondita.
Trattandosi di un termine generico, l’atresia può interessare diversi organi e sistemi, causando sintomi e complicanze che variano in base all’organo colpito.
Le forme di atresia più comuni includono:
- atresia esofagea: un'interruzione o chiusura dell’esofago, che rende difficile o impossibile deglutire;
- atresia delle vie biliari: ostruzione congenita dei dotti biliari che impedisce il normale flusso della bile;
- atresia polmonare: una malformazione cardiaca che ostruisce il flusso sanguigno ai polmoni;
- atresia duodenale: ostruzione del duodeno, spesso rilevata alla nascita;
- atresia anale: una malformazione che impedisce la normale apertura dell’ano;
- atresia delle coane: ostruzione delle cavità nasali posteriori.
Queste condizioni possono manifestarsi come difetti isolati o essere associate a sindromi genetiche, come la sindrome di VACTERL (presente nel 19% circa dei neonati con atresia esofagea).
Sintomi dell'atresia
Come detto, i sintomi dell’atresia variano a seconda dell’organo o del sistema coinvolto.
Di seguito, i segni clinici più comuni per alcune delle forme di atresia.
Atresia esofagea
Consiste in una incompleta o alterata formazione dell’esofago e si presenta insieme a due sindromi:
- CHARGE: con una malformazione all’occhio (coloboma), difetti cardiaci, ritardo dello sviluppo cognitivo o fisico, ipoplasia dei genitali, anomalie auricolari;
- VACTEREL: porta a atresia anale, anomalie vertebrali, malformazioni cardiache, fistola tracheoesofagea, anomalie renali, aplasia radiale.
I sintomi sono:
- difficoltà nell’alimentazione.
- rigurgito immediato.
- tosse o soffocamento durante la deglutizione.
- possibile associazione con atresia esofagea e reflusso.
Esistono 5 tipi principali di atresia esofagea, la maggior parte caratterizzati dalla presenza di una fistola tra trachea ed esofago.
La patologia si manifesta nella maggior parte dei casi durante il periodo prenatale con segni quali:
- eccesso di secrezioni;
- tosse;
- cianosi dovuta a tentativi di alimentazione orale;
- polmonite ab ingestis: un'infiammazione polmonare dovuta all'ingresso di sostanze estranee nell'albero broncopolmonare.
La diagnosi si basa, prima della nascita, su un’ecografia prenatale, mentre nel periodo postnatale viene effettuate mediante introduzione del sondino nasogastrico o orogastrico e radiografia
Atresia delle vie biliari
È caratterizzata da una mancata formazione di una parte delle vie biliari, oppure da un loro progressivo restringimento, fino all’occlusione, subito dopo la nascita.
Questa condizione determina il blocco del flusso di bile verso l’intestino, con un suo conseguente accumulo nel fegato, determinando danni epatici irreversibili, e in seguito nel sangue e negli altri organi e tessuti.
L’intervento chirurgico si rende necessario per aprire una via di drenaggio della bile dal fegato.
I sintomi includono:
- ittero persistente;
- feci scolorite;
- urine scure;
- atresia duodenale;
- vomito biliare;
- gonfiore addominale;
- mancanza di evacuazioni nei primi giorni di vita.
Atresia anale
L’atresia anale si caratterizza per la presenza di tessuto che chiude l’ano – può essere spesso diversi centimetri o sottile come una membrana. È possibile rilevare tale condizione attraverso il semplice esame obiettivo.
La condizione è associata nella metà dei casi alla sindrome VACTERL; pertanto, prima dell’intervento chirurgico i neonati devono essere valutati per altre anomalie congenite
Ecco i sintomi:
- assenza di apertura anale visibile;
- gonfiore addominale e difficoltà ad espellere le feci;
- atresia polmonare;
- cianosi (colorazione blu della pelle e delle labbra);
- affaticamento;
- segni di atresia polmonare con difetto interventricolare.
Altre forme di atresia
- atresia auricolare: perdita dell’udito;
- atresia orecchio o atresia auris congenita: malformazione dell’orecchio esterno o medio;
- atresia polmonare: interessa la valvola polmonare;
- atresia biliare: può evolvere in insufficienza epatica;
- atresia intestinale: malformazione congenita (in questo ci si riferisce come atresia congenita) caratterizzata dall'assenza di un tratto dell'intestino, in genere a livello del digiuno o dell'ileo;
- atresia della tricuspide: problemi cardiaci con insufficienza circolatoria.
Cause dell'atresia
Le cause dell’atresia possono essere congenite o legate a fattori esterni.
Le principali includono:
- difetti genetici: mutazioni o anomalie cromosomiche, come nella atresia biliare congenita o nell’atresia aortica congenita;
- fattori ambientali: infezioni, esposizione a sostanze tossiche o complicanze durante la gravidanza;
- malformazioni dello sviluppo fetale: interruzioni o errori nella formazione dei tessuti, che portano a condizioni come l’atresia vaginale o l’atresia o all’esofago.
In molti casi, non è possibile identificare una causa specifica, rendendo fondamentale una diagnosi precoce per limitare le complicanze.
Atresia: la diagnosi
Per identificare i segni di atresia, è possibile ricorrere a esami prenatali e post-natali:
Esami prenatali
L’atresia può essere identificata già durante la gravidanza attraverso:
- ecografia fetale: utile per individuare malformazioni come l’atresia duodenale o l’atresia esofagica congenita;
- amniocentesi: per verificare anomalie genetiche associate.
Esami postnatali
Dopo la nascita, i neonati vengono valutati con:
- radiografie: per diagnosticare anomalie intestinali come la colon-atresia;
- risonanza magnetica: per esaminare strutture complesse, come nelle forme di atresia polmonare a setto intatto;
- endoscopia: usata per osservare direttamente le vie digestive o respiratorie;
- analisi del sangue.
In caso di sospetta atresia biliare neonato, vengono eseguiti test per verificare i livelli di bilirubina e altri parametri epatici.
Rimedi e trattamento per l'atresia
Ecco un elenco dei rimedi e dei trattamenti più indicati in caso di atresia.
Chirurgia
L’intervento chirurgico è il trattamento principale varia a seconda della forma di atresia:
- atresia esofagea: la tecnica foker allunga gradualmente i segmenti esofagei.
- atresia delle vie biliari: l’intervento di kasai consente di ristabilire il flusso della bile;
- atresia anale: ricostruzione o apertura dell’ano;
- atresia polmonare: correzione chirurgica per garantire il flusso sanguigno ai polmoni.
- atresia vaginale: ricostruzione dei tessuti vaginali per ripristinare la funzionalità.
Terapie post-operatorie
Tra le terapie post-operatorie annoveriamo:
- nutrizione assistita: fondamentale per pazienti con atresia esofagea o intestinale;
- fisioterapia respiratoria: indicata per le forme di atresia polmonare;
- terapie farmacologiche: per supportare il fegato nei casi di bile atresia.
Atresia: la prevenzione e la gestione
Non tutte le forme di atresia possono essere prevenute, ma alcune misure possono ridurre il rischio:
- controlli regolari in gravidanza;
- evitare esposizioni a sostanze tossiche;
- monitoraggio genetico per genitori con precedenti familiari di atresia auditiva o altre forme congenite;
Una gestione attenta e un trattamento tempestivo possono migliorare significativamente la qualità della vita del paziente, riducendo il rischio di complicanze a lungo termine.
