Una valvola aortica bicuspide è per forza ereditaria?
Salve,
mio figlio ha 2 anni e mezzo, quando è nato gli è stato riscontrata una valvola aortica bicuspide, ha fatto una serie di controlli, ha fatto l'ecocardiogramma ed è risultato questo: "valvola aortica bicuspide (piccolo rafe tra cuspidi coronariche destra e sinistra), normale apertura sistolica. Dimensioni spessori e funzione biventricolare nella norma. Ritorni venosi sistemici e polmonari apparentemente normali. Assenza di versamento pericardico". Poi ha eseguito il doppler: "normali flussi transvalvolari. Non ostruzione ai tratti di efflusso destro e sinistro. Pervietà del forame ovale (4 mm) con shunt sinistro e destro. Difetto interventricolare muscolare con minimo shunt irrilevante e non campionabile paps nella norma (30 mmhg). Conclusione: valvola aortica bicuspide normofunzionante. Piccolo difetto interventricolare muscolare chiuso. Controllo cardiologico ai 3 anni". Ci è stato riferito di fare l'ecocardiogramma colordoppler ai parenti di primo livello per la ricerca di bicuspidia aortica. Vorrei dunque sapere se c'è qualche familiarità, nella famiglia di mio marito non c'è nessuno con questa patologia, nella mia dobbiamo verificare e se nel caso non ci fosse neanche nella mia, perché il bambino ha questa patologia? È possibile che se nessuna delle 2 famiglie compresi noi genitori ha questa patologia il bambino potrebbe averla? O se ce l'ha qualcuno di noi ce l'ha necessariamente? Dopo quest'ultima visita, il medico ci ha detto che non riusciva a vederla bene perchè inizialmente sembrava fosse normale, che non fosse del tutto chiara e che quando il bambino è così piccolo non si riesce a vedere bene, si capirà bene ai 3 anni.
Grazie
mio figlio ha 2 anni e mezzo, quando è nato gli è stato riscontrata una valvola aortica bicuspide, ha fatto una serie di controlli, ha fatto l'ecocardiogramma ed è risultato questo: "valvola aortica bicuspide (piccolo rafe tra cuspidi coronariche destra e sinistra), normale apertura sistolica. Dimensioni spessori e funzione biventricolare nella norma. Ritorni venosi sistemici e polmonari apparentemente normali. Assenza di versamento pericardico". Poi ha eseguito il doppler: "normali flussi transvalvolari. Non ostruzione ai tratti di efflusso destro e sinistro. Pervietà del forame ovale (4 mm) con shunt sinistro e destro. Difetto interventricolare muscolare con minimo shunt irrilevante e non campionabile paps nella norma (30 mmhg). Conclusione: valvola aortica bicuspide normofunzionante. Piccolo difetto interventricolare muscolare chiuso. Controllo cardiologico ai 3 anni". Ci è stato riferito di fare l'ecocardiogramma colordoppler ai parenti di primo livello per la ricerca di bicuspidia aortica. Vorrei dunque sapere se c'è qualche familiarità, nella famiglia di mio marito non c'è nessuno con questa patologia, nella mia dobbiamo verificare e se nel caso non ci fosse neanche nella mia, perché il bambino ha questa patologia? È possibile che se nessuna delle 2 famiglie compresi noi genitori ha questa patologia il bambino potrebbe averla? O se ce l'ha qualcuno di noi ce l'ha necessariamente? Dopo quest'ultima visita, il medico ci ha detto che non riusciva a vederla bene perchè inizialmente sembrava fosse normale, che non fosse del tutto chiara e che quando il bambino è così piccolo non si riesce a vedere bene, si capirà bene ai 3 anni.
Grazie
Risposta
Salve,
si stima che dal 9% al 20% dei parenti di primo grado con valvola bicuspide presentino la stessa anomalia cardiaca, ma ovviamente è una percentuale che non supera il 20%.
La diagnosi è ecocardiografica e, in mani esperte, è possibile identificarla e dettagliarla con precisione, che aumenta con la crescita del bambino.
Il fatto che non sia presente in altri membri della famiglia è possibile comunque.
Una volta accertata la diagnosi, la valvola aortica va controllata nel tempo, almeno una volta all'anno, con un esame ecocardiografico color doppler eseguito da operatore specializzato.
Saluti
si stima che dal 9% al 20% dei parenti di primo grado con valvola bicuspide presentino la stessa anomalia cardiaca, ma ovviamente è una percentuale che non supera il 20%.
La diagnosi è ecocardiografica e, in mani esperte, è possibile identificarla e dettagliarla con precisione, che aumenta con la crescita del bambino.
Il fatto che non sia presente in altri membri della famiglia è possibile comunque.
Una volta accertata la diagnosi, la valvola aortica va controllata nel tempo, almeno una volta all'anno, con un esame ecocardiografico color doppler eseguito da operatore specializzato.
Saluti
Dr. Domenico Miceli
cardiologo
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