Che tipo di malattia è la sindrome di Turner in mosaico?

La sindrome di Turner a mosaico è dovuta ad un errore che avviene dopo la fecondazione, i meccanismi alla base di questo errore non sono ancora definiti con precisione ma, al contrario di altre malattie dei cromosomi, non è favorito dall'età materna avanzata. Non vi sono, inoltre, farmaci o patologie che i genitori possano aver contratto al concepimento in grado di favorire questo tipo di errore. E' stato quindi un evento del tutto casuale il fatto che in alcune cellule i tuoi cromosomi sessuali non si siano divisi correttamente e, pertanto, alcune di esse presentano un solo cromosoma X invece dei 2 normalmente attesi per il sesso femminile (sindrome di Turner a mosaico).

Le problematiche cliniche legate alla sindrome di Turner a mosaico dipendono dalla percentuale di cellule che presentano monosomia del cromosoma X (un solo cromosoma X).