La schizofrenia è una malattia rara? No. Circa una persona su 100 ne soffrirà nel corso della propria vita, gli effetti invalidanti sono tali da stravolgere la vita dei malati e delle loro famiglie. Eppure, di schizofrenia non si sa molto.
La schizofrenia è una patologia comune e complessa, che sembra derivare da una serie di fattori, alcuni dei quali genetici. Ora, però, un nuovo studio delle mutazioni genetiche associate alla patologia ha approfondito la nostra conoscenza della malattia. Questa scoperta avrà delle conseguenze per la cura della schizofrenia?
Due parole sulla schizofrenia
Che cos’è?
La schizofrenia è una condizione che colpisce e altera il pensiero, il sentire e il comportamento di chi ne è affetto. I pazienti hanno una esperienza abnormale delle cose.
Incidenza.
La schizofrenia colpisce circa una persona su 100 nel corso della propria vita.
Violenza.
A differenza di quanto molti credono, raramente chi soffre di schizofrenia è un violento, al contrario: è molto più facile che diventi egli stesso vittima di violenze.
Sempre le stesse alterazioni genetiche
Un prestigioso studio internazionale guidato dalla UCLA (University of California Los Angeles) ha scoperto che nei malati di schizofrenia ricorrono collettivamente alcune mutazioni genetiche. Lo studio è pubblicato su Nature Communication.
Dopo lo screening di centinaia di migliaia di varianti genetiche in persone sane e schizofreniche, i ricercatori hanno osservato che nei malati di schizofrenia occorrono con molta maggior frequenza mutazioni genetiche nei coding variant1 che codificano proteine.
Un coding variant è dove un gene – o una sequenza di DNA – che contiene istruzioni per fare una proteina, è leggermente alterato, aumentando così la possibilità che la proteina associata possa causare malfunzionamenti nella cellula in cui viene prodotta.
Il dott. Loes Olde Loohuis, primo firmatario dello studio, ha commentato così: “Anche se non siamo in grado di indicare con precisione le specifiche mutazioni che potrebbero causare la schizofrenia, con questo studio mostriamo che collettivamente i malati schizofrenici hanno una maggiore incidenza di queste mutazioni, rispetto agli individui sani”.
Schizofrenia, potrebbe insorgere durante lo sviluppo prenatale del cervello
Ma cosa c’entrano le proteine? Le mutazioni nei geni che codificano proteine hanno un ruolo chiave nello sviluppo del cervello prima della nascita, nota Roel Ophoff, professore di psichiatria e genetica umana alla UCLA, anch’egli tra gli autori senior dello studio. Che aggiunge: “La nostra scoperta rafforza ulteriormente l’ipotesi che la schizofrenia possa insorgere nelle fasi iniziali di sviluppo del cervello”.
I grandi numeri dello studio
Per la ricerca su 250.000 coding variants di 1042 soggetti schizofrenici e 962 soggetti sani, lo studio ha usato uno strumento di screening del DNA disponibile in commercio. I risultati dello screening del DNA di 2000 soggetti hanno mostrato la ricorrenza di queste mutazioni genetiche nella popolazione malata di schizofrenia.
I ricercatori hanno allora ripetuto lo studio, questa volta su 13.000 soggetti affetti o meno da schizofrenia. I risultati? Confermano quelli dello studio precedente. In qualche modo, le rare mutazioni genetiche nella codifica delle proteine sono correlate alla schizofrenia.
