La terapia genetica permette di utilizzare il DNA come farmaco per poter curare le più disparate patologie, utilizzandolo proprio come una specie di “correttore” di errori. Le recenti ricerche di un team di scienziati americani hanno portato alla scoperta di una terapia genetica in grado di far ritornare a sentire i topi sordi. Vediamo nel dettaglio in cosa consiste tale terapia.
Cosa è stato scoperto?
Lo studio, pubblicato sulla rivista medica Nature Biotechnology, ha permesso di correggere gli errori che portano le cellule ciliate a diventare difettose. Ripristinare l’udito quasi normale negli animali ha aperto la strada per trattamenti simili sulle persone in un prossimo futuro.
I ricercatori hanno utilizzato un virus sintetico per troncare e correggere il difetto. Il ricercatore Jeffrey Holt, del Boston Children’s Hospital, ha affermato: “È senza precedenti, questa è la prima volta che osserviamo un tale livello di ripristino dell’udito“.
In cosa consiste il difetto alle cellule ciliate?
Circa la metà di tutte le forme di sordità è dovuta a un errore nel DNA. Negli esperimenti condotti al Boston Children’s Hospital, al Massachusetts Eye and Ear e alla Harvard Medical School, i topi avevano un disturbo genetico chiamato sindrome di Usher. Ciò significa che il DNA prevedeva delle informazioni errate per la corretta formazione delle cellule ciliate.
Nelle orecchie sane, le cellule ciliate esterne amplificano le onde sonore, permettendo così alle cellule ciliate interne di convertire il suono in impulsi elettrici che raggiungono il cervello.
Tuttavia, nei soggetti affetti dalla sindrome di Usher tali cellule sono disorganizzate, influendo negativamente sull’udito.
Come sono state condotte le ricerche per combattere la sordità?
I ricercatori hanno sviluppato un virus sintetico in grado di “infettare” l’orecchio con le corrette informazioni per sviluppare le cellule ciliate.
Gli esperimenti hanno dimostrato che i topi altamente sordi, in seguito alla terapia, erano in grado di sentire i suoni sotto i 25 decibel, praticamente il volume di un sospiro.
Il dottor Gwenaelle Geloc ha dichiarato in un’intervista della BBC: “Siamo rimasti estremamente sorpresi nel constatare un tale livello di recupero e siamo molto soddisfatti dei risultati raggiunti“.
Ci sono circa cento tipi differenti di difetti genetici che possono causare la perdita dell’udito e pertanto sarebbe necessaria una terapia diversa per ogni tipologia.
Perché è importante questo studio?
Il dottor Holt ha dichiarato al BBC News: “Abbiamo davvero raggiunto una buona comprensione della scienza basilare e della biologia dell’orecchio interno e ora siamo quasi sul punto di tradurre questa conoscenza e di applicarla sui pazienti umani in un prossimo futuro“.
Perché servono ulteriori ricerche?
Una delle domande più importanti che si pongono ora gli scienziati è se questo virus, che farebbe da tramite, sia effettivamente sicuro. La sua formazione si basa sui virus adeno-associati, che sono già stati utilizzati in precedenza nella terapia genetica.
Inoltre, i ricercatori vorrebbero confermare l’effetto a lungo termine di tale terapia. Per ora sui topi ha avuto effetti per un periodo di sei mesi.
Infine, gli studiosi stanno lavorando sul margine di manovra. Sebbene la terapia abbia funzionato nei topi appena nati, sembra essere inutile nei topi di 10 giorni.
Il dottor Ralph Holme, direttore della ricerca all’Action on Hearing Loss, ha affermato: “Questa ricerca è molto incoraggiante. Tuttavia, si teme che la pratica della terapia alla nascita potrebbe già essere troppo tardi, perché l’orecchio dei topi alla nascita è più sviluppato rispetto a quello umano. La tecnologia potrebbe essere più indicata per il trattamento delle forme progressive di perdita dell’udito“.
Cosa è la sindrome di Usher?
La Sindrome di Usher, considerata una malattia rara congenita, è stata studiata per la prima volta dal medico Von Graefe nel 1858, ma la denominazione è stata attribuita dall’oculista scozzese Charles Usher. La Sindrome di Usher si manifesta con ipoacusia congenita associata a retinite pigmentosa, ovvero una degenerazione progressiva della retina.
Cos’è la terapia genetica?
La terapia genetica è una tecnica sperimentale che utilizza i geni per curare o prevenire le patologie. In futuro, questa tecnica potrebbe permettere ai medici di curare un disturbo inserendo un gene nelle cellule di un paziente, in totale sostituzione ai farmaci o alla chirurgia.
Attualmente, i ricercatori stanno provando diversi approcci alla terapia genetica, come:
- rimpiazzare un gene mutato, che causa una malattia, con una copia sana dello stesso gene;
- disattivare, o mettere fuori gioco, un gene mutato che funziona in modo improprio;
- introdurre un nuovo gene nel corpo per aiutare l’organismo a contrastare la malattia.
Nonostante la terapia genetica sia un trattamento promettente per un determinato numero di malattie, come i disturbi ereditari, i tumori e le infezioni virali, la tecnica è ancora considerata rischiosa e sono in continua evoluzione i vari metodi per renderla più sicura ed efficace.
Attualmente, la terapia genetica è applicata solo nei casi in cui non esistono altri trattamenti o cure disponibili.
