La microftalmia è una malformazione congenita dell'occhio caratterizzata da una riduzione delle dimensioni del bulbo oculare. Può colpire uno o entrambi gli occhi e può essere causata da una combinazione di fattori genetici e ambientali che interferiscono con il normale sviluppo dell'occhio durante la gravidanza; può accompagnarsi ad altre anomalie oculari o sistemiche.
La diagnosi viene effettuata tramite esami clinici e strumentali, come l'ecografia oculare e la risonanza magnetica. Il trattamento dipende dalla gravità della condizione e può includere interventi chirurgici, l'uso di protesi oculari e la gestione delle complicazioni associate.
Cos'è la Microftalmia
La microftalmia è una condizione che si verifica quando uno o entrambi i bulbi oculari alla nascita sono di lunghezza assiale inferiore a 17 mm.
La microftalmia è una condizione in cui uno o entrambi i bulbi oculari sono più piccoli del normale, ovvero quando la lunghezza assiale, cioè la distanza dalla parte anteriore alla parte posteriore dell'occhio, è inferiore a 17 millimetri. Questa ridotta dimensione può influenzare la funzione visiva e lo sviluppo dell'occhio.
Le persone affette da microftalmia possono presentare anche altre anomalie oculari:
- annebbiamento del cristallino (cataratta) e un'apertura ristretta dell'occhio (fessura palpebrale ristretta);
- microcornea, in cui il rivestimento anteriore trasparente dell'occhio (cornea) è piccolo e curvato in modo anomalo;
- coloboma: quando manca il tessuto normale dentro o intorno all'occhio. Questa condizione può essere isolata o associata a malformazioni a carico di altri organi all'interno di condizioni sindromiche.
Cause della Microftalmia
La microftalmia può manifestarsi come il risultato di fattori genetici ereditari o come un problema isolato, può comparire in seguito a infezioni durante la gravidanza, esposizione a sostanze teratogene e altre condizioni mediche.
Microftalmia isolata
La microftalmia isolata è una malformazione che colpisce esclusivamente l'occhio, senza essere associata ad altre condizioni o malattie. In questo caso, il problema si limita all'organo visivo e non è accompagnato da ulteriori anomalie o sindromi.
Microftalmia ereditaria
Uno dei principali fattori che possono contribuire all'insorgenza della microftalmia è l'ereditarietà. In questo caso, la malformazione può essere causata da mutazioni cromosomiche che interessano uno o più geni trasmessi dai genitori al bambino.
In queste circostanze, la microftalmia può presentarsi come parte di una condizione genetica o sindrome ereditaria, in cui specifiche alterazioni geniche sono responsabili dello sviluppo anomalo del globo oculare.
Molti dei geni coinvolti nello sviluppo precoce dell'occhio che può andare incontro alle varie anomalie, non sono ancora stati identificati.
Alcuni dei geni coinvolti, le cui mutazioni sono state riscontrate in pazienti con microftalmia:
- SOX2;
- OTX2;
- PAX6.
Oltre a mutazioni in singoli geni, anche anomalie cromosomiche come la trisomia 13 e la trisomia 18 possono essere associate alla microftalmia.
Microftalmia e fattori ambientali
La microftalmia può anche essere causata da fattori ambientali, come una carenza di alcune vitamine durante la gravidanza, radiazioni, infezioni come la rosolia o l'esposizione a sostanze che causano difetti alla nascita (effetti teratogeni).
Infezioni durante la gravidanza
Alcune infezioni contratte dalla madre durante la gravidanza possono aumentare il rischio di microftalmia nel feto. Tra le infezioni più comuni associate a questa condizione:
- Toxoplasmosi: causata dal parassita Toxoplasma gondii, questa infezione può essere trasmessa al feto e interferire con lo sviluppo dell'occhio;
- Rosolia: sebbene oggi sia rara grazie alla vaccinazione, l'infezione da virus della rosolia durante la gravidanza può causare la sindrome da rosolia congenita;
- Citomegalovirus: l'infezione congenita da CMV può portare a varie anomalie, tra cui la microftalmia.
Sostanze teratogene
L'esposizione a determinate sostanze durante la gravidanza può aumentare il rischio di microftalmia o di anomalie fisiche o funzionali nel feto.
I "teratogeni" sono sostanze, agenti o fattori che possono causare malformazioni o difetti congeniti durante lo sviluppo embrionale o fetale. Tra queste:
- alcol: il consumo di alcol durante la gravidanza può causare la sindrome feto-alcolica;
- farmaci: alcuni farmaci, come l'isotretinoina (usata per il trattamento dell'acne), possono essere teratogeni e aumentare il rischio di microftalmia se assunti durante la gravidanza;
- radiazioni ionizzanti: l'esposizione a radiazioni ionizzanti durante la gravidanza, come in caso di radioterapia, può interferire con lo sviluppo dell'occhio e causare microftalmia.
In sintesi:
- mutazioni genetiche: cambiamenti che avvengono durante la gravidanza, prima che il bambino nasca;
- assunzione di alcuni medicinalidurante la gravidanza;
- contatto con sostanze nocive nell'ambiente: Raggi X; sostanze chimiche; stupefacenti; pesticidi; virus.
Diagnosi di Microftalmia
È importante distinguere la microftalmia dal nanoftalmo, una condizione in cui l'occhio ha dimensioni ridotte a causa di una ipermetropia elevata. Una volta confermata la diagnosi di microftalmia, è fondamentale valutare l'effettiva capacità di recupero visivo del paziente per impostare un programma riabilitativo visivo e/o orbitario mediante l'uso di protesi oculari, interventi chirurgici e altre metodiche per migliorare la funzione visiva e l'aspetto estetico.
La diagnosi di microftalmia si basa sull'integrazione di valutazioni cliniche e tecniche di imaging. Un esame clinico approfondito e l'utilizzo di strumenti diagnostici avanzati possono confermare la presenza della condizione e valutare l'entità del coinvolgimento oculare.
Valutazione clinica
L'osservazione clinica in narcosi è un passaggio fondamentale nella diagnosi di microftalmia. Questa procedura consente al medico di valutare attentamente la trasparenza dei mezzi diottrici (cornea, cristallino e umor vitreo) e il fondo oculare di entrambi gli occhi.
Inoltre, durante l'esame clinico, viene misurato il diametro corneale, che nel neonato normalmente varia da 9 a 10,5 millimetri. Un diametro inferiore può indicare la presenza di microftalmia.
Tecniche di imaging
Le tecniche di imaging svolgono un ruolo cruciale nella diagnosi di microftalmia, fornendo informazioni dettagliate sulle strutture oculari e orbitarie.
- ecografia oculare: l'ecografia A-scan è utilizzata per misurare con precisione la lunghezza assiale dell'occhio, mentre l'ecografia B-scan consente di valutare le strutture interne dell'occhio, come il cristallino, il corpo vitreo e la retina. Queste tecniche ecografiche sono non invasive e forniscono immagini in tempo reale dell'occhio e dell'orbita;
- risonanza magnetica (RM): la RM è un'altra tecnica di imaging essenziale nella diagnosi di microftalmia. Questa metodica consente di valutare nel dettaglio le vie ottiche intracerebrali e di escludere la presenza di malformazioni orbitarie o cerebrali associate alla microftalmia. La RM fornisce immagini ad alta risoluzione dei tessuti molli, permettendo una valutazione completa delle strutture oculari e delle aree circostanti.
Test genetici
La consulenza genetica e i test genetici svolgono un ruolo importante nella diagnosi di microftalmia, soprattutto nei casi in cui si sospetta una causa genetica sottostante:
- consulenza genetica: una consulenza genetica approfondita può aiutare a identificare eventuali fattori di rischio genetici e a fornire informazioni sulla probabilità di ricorrenza della condizione in future gravidanze. Il consulente genetico può anche discutere le opzioni di test genetici disponibili e interpretarne i risultati;
- test genetici: i test genetici, come l'analisi del cariotipo e il sequenziamento di geni specifici (ad esempio, SOX2, OTX2 e PAX6), possono aiutare a identificare mutazioni o anomalie cromosomiche associate alla microftalmia. Questi test possono essere eseguiti su campioni di sangue del paziente o, in alcuni casi, attraverso la diagnosi prenatale (amniocentesi o villocentesi).
Come si cura la Microftalmia?
Non esiste una cura definitiva per la microftalmia, ma sono disponibili diversi trattamenti per migliorare la funzione visiva, l'aspetto estetico e per gestire le complicazioni associate.
Opzioni chirurgiche
- impianto di protesi oculari espandibili: per i pazienti con microftalmia severa o anoftalmia (assenza dell'occhio), l'impianto di protesi oculari espandibili può essere una soluzione. Queste protesi, come le sfere di idrogel o le protesi in silicone, vengono impiantate chirurgicamente nell'orbita per stimolare la crescita dei tessuti circostanti e migliorare l'aspetto estetico;
- chirurgia di ingrandimento orbitario: in alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per ingrandire l'orbita oculare e creare spazio sufficiente per l'impianto di una protesi oculare. Questa procedura prevede l'espansione delle pareti orbitarie mediante l'uso di innesti ossei o materiali sintetici;
- chirurgia per anomalie associate: i pazienti con microftalmia possono presentare altre anomalie oculari, come cataratta, glaucoma o coloboma. In questi casi, interventi chirurgici specifici, come la rimozione della cataratta, la chirurgia del glaucoma o la riparazione del coloboma, possono essere necessari per migliorare la funzione visiva e prevenire ulteriori danni all'occhio.
Gestione delle condizioni associate
- trattamento del glaucoma: il glaucoma, una condizione caratterizzata dall'aumento della pressione intraoculare, può essere associato alla microftalmia. Il trattamento del glaucoma può richiedere l'uso di colliri per ridurre la pressione oculare, la terapia laser o, nei casi più gravi, interventi chirurgici come la trabeculectomia o l'impianto di dispositivi di drenaggio;
- correzione dei difetti visivi: i pazienti con microftalmia possono presentare difetti visivi come ipermetropia, miopia o astigmatismo. La correzione di questi difetti mediante l'uso di occhiali, lenti a contatto o, in alcuni casi, interventi chirurgici refrattivi, può migliorare la funzione visiva e la qualità della vita del paziente;
- terapia occlusiva: Nei casi di microftalmia unilaterale, la terapia occlusiva (bendaggio dell'occhio sano) può essere utilizzata per stimolare lo sviluppo visivo nell'occhio più piccolo. Questa tecnica sfrutta la plasticità del sistema visivo durante l'infanzia per migliorare la funzione dell'occhio affetto.
Oltre alle opzioni chirurgiche e alla gestione delle complicazioni, il trattamento della microftalmia richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge oftalmologi, chirurghi plastici, genetisti e altri specialisti. Un follow-up regolare e il supporto psicologico per il paziente e la famiglia sono fondamentali per affrontare le sfide associate a questa condizione.
Cosa sono le malformazioni congenite dell'occhio?
Le malformazioni congenite dell'occhio rappresentano un ampio ed eterogeneo spettro di anomalie che possono far parte di una sindrome complessa o essere isolate.
La gravità delle malformazioni oculari dipende dalla tempistica dell'evento causale durante la formazione dell'occhio, che va dalla completa assenza dell'occhio se la lesione si verifica durante le prime settimane di gestazione, a sottili anomalie se la causa si verifica più tardi.
La conoscenza delle malformazioni oculari è fondamentale per eseguire un protocollo di imaging su misura e per riportare correttamente i risultati dell'imaging. Insieme alla valutazione oftalmologica, l'imaging può aiutare a inquadrare le malformazioni oculari e a identificare le condizioni genetiche sottostanti.
La vista è un senso fondamentale per i bambini. I disturbi della vista o addirittura la cecità secondaria a malformazioni oculari incidono profondamente sulla crescita e sulla qualità della vita dei bambini, per cui sono fondamentali da individuare in tempo.
