Un sofisticato test del sangue permetterà, ai pazienti che soffrono di leucemia mieloide cronica, di scegliere la terapia migliore quando risulta inefficace il trattamento di prima linea.
Si tratta di un esame all’avanguardia che potrà essere effettuato in 5 centri di eccellenza in Italia e che sarà in grado di capire quali mutazioni genetiche sono presenti o meno nel DNA di ciascun malato. Queste mutazioni possono essere responsabili della resistenza che talvolta si sviluppa contro i farmaci usati per combattere la malattia e risultati efficaci fino a un certo momento.
Una patologia in aumento
La Leucemia Mieloide Cronica è una condizione clinica patologica caratterizzata dalla proliferazione e dal successivo accumulo di cellule staminali che tendono a differenziarsi soltanto verso la direzione leucocitaria. Colpisce a ogni età e l’incidenza è di circa 2 casi ogni 100 mila persone ogni anno; in Italia si registrano circa 1000 nuovi casi ogni anno.
Fino a circa a un decennio fa, questa neoplasia risultava spesso mortale, mentre oggi può essere controllata mediante l’ausilio di alcuni farmaci “intelligenti”, che consentono di tenerla sotto controllo e fare sperare in una guarigione.
La resistenza ai farmaci
«Accade però che anche i farmaci più innovativi a un certo punto possano andare incontro a una farmaco-resistenza dovuta allo sviluppo, da parte del tumore, di mutazioni genetiche – spiega Giovanni Martinelli, Responsabile del Laboratorio di Terapia Molecolare delle Leucemie del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale all’Università di Bologna -. È quindi importante che i pazienti eseguano correttamente il monitoraggio previsto dalle linee guida, in modo da poter riconoscere tempestivamente i primi segnali che qualcosa non funziona e poter passare in tempi rapidi a un nuovo trattamento efficace».
Diventa fondamentale essere in grado di scegliere la cura più adatta e, per farlo, riuscire a diagnosticare le mutazioni genetiche che avvengono durante la terapia.
L’importanza dei test mutazionali
Alla luce di queste considerazioni, si spiega l’importanza dei test mutazionali.
In particolare, per un tipo di Leucemia mieloide cronica, chiamata Philadelphia positiva, è stato messo a punto un test capace di identificare le mutazioni genetiche coinvolte e rilevare la farmaco-resistenza in ogni paziente. Il test consiste in un semplice prelievo di sangue che viene però analizzato con una tecnica complessa che prende il nome di “deep sequency”.
«Il deep sequencing consente ai clinico di tenere sempre meglio sotto controllo l’evolversi della patologia e modificare la terapia al bisogno». Conclude Simona Soverini, ricercatrice bolognese coordinatrice del progetto. «Grazie al network tutti i pazienti italiani affetti da leucemie Philadelphia positive potranno accedere a una diagnosi certa e predittiva dell’evoluzione della propria malattia inviando il campione di sangue al laboratorio di riferimento geograficamente più vicino e ricevendo risposte in pochi giorni».
Coordinata dal Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale dell’Università di Bologna, la rete vede la partecipazione dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Orbassano (Torino), dell’Università di Catania, dell’Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza e dell’Università Federico II di Napoli.
