L’autismo è una malattia altamente ereditaria. È una ricerca di Sven Sandin della Icahn School of Medicine at Mount Sinai pubblicato sulla rivista JAMA ad affermarlo: la genesi di questo disturbo dipende per l’83% da tratti genetici ereditari. Vediamo i risultati di questo importante studio, che segna una svolta per l’analisi di questa malattia che, in Italia, colpisce circa quattro su mille bambini con un’incidenza maggiore sui maschi rispetto alle femmine.
Cos’è l’autismo
Con il termine “autismo” vengono comunemente definite alcune sindromi di natura neurobiologica raggruppate sotto la categoria dei Disturbi dello spettro autistico (ASD) . Darne una panoramica completa ed esaustiva, a 70 anni dalla sua “scoperta”, risulta ancora piuttosto complicato. Si tratta sicuramente di un disordine complesso, in quanto va a coinvolgere molti aspetti dello sviluppo della vita del bambino: il suo modo di parlare, di giocare, di interagire con gli altri e con il mondo che li circonda.
I soggetti che presentano un disturbo autistico sono caratterizzati dalla presenza contemporanea di quello che viene definita come la triade del comportamento autistico: uno sviluppo notevolmente anomalo o deficitario dell’interazione sociale e della comunicazione e una marcata ristrettezza del repertorio di attività e di interessi.
Le manifestazioni del disturbo variano ampiamente a seconda del livello di sviluppo e dell’età cronologica del soggetto che ne è affetto. Negli anni, esperti e meno esperti hanno ipotizzato diverse cause. Nel 1998 Andrew Wakefield mise in correlazione attraverso dati fraudolenti l’insorgenza dell’autismo con i vaccini per morbillo, parotite e rosolia, causando allarme in tutta la popolazione, nonostante la ricerca sia stata ampiamente smentita. Negli anni successivi, la “colpa” è stata data alle polveri sottili, poi ai batteri, poi a fattori ambientali. Ma oggi arriva un nuovo studio. Vediamo di cosa si tratta.
L’autismo è ereditario: i risultati dello studio
Che l’autismo abbia una buona dose di fattori ereditari, è ormai noto da tempo. Ma fino a ieri si pensava che i geni avessero un peso pari a quello dei fattori ambientali, determinati da tutto ciò che può potenzialmente influenzare lo sviluppo cerebrale del bambino: dall’esposizione a determinate sostanze, agli stili di vita della famiglia e, ancora, da probabili infezioni contratte durante la vita uterina o nei primissimi anni del bambino. Insomma, si pensava che le cause dell’autismo fossero determinate per il 50% da fattori ereditari e per il 50% da fattori ambientali.
Lo studio della Icahn School of Medicine at Mount Sinai, che ha coinvolto un alto numero di bambini, invece, ha ribaltato notevolmente questa prospettiva. In particolare, sono stati individuate 37.570 coppie di gemelli, 2.642.064 coppie di fratelli, 432.281 coppie di ‘fratellastri’ figli della stessa madre e, infine, 445.531 figli dello stesso padre e su di loro si è proceduto ad un’analisi del codice genetico. Tra questi, a 14.516 bambini è stato diagnosticato un disturbo dello spettro autistico.
La ricerca si base sul fatto che, confrontando gemelli e non-gemelli, è semplice stimare il peso dei geni e dell’ambiente sulla presenza o meno di determinate malattie. Infatti, i gemelli omozigoti presentano un corredo genetico identico: ogni loro differenza, dunque, è definita da particolari fattori ambientali che, come ovvio, non sono condivisi da entrambi. Semplici fratelli, invece, condividono lo stesso Dna per il 50%. Figli della stessa madre o figli dello stesso padre, infine, presentano solo una porzione uguale: il 25%.
Incrociando tutti i dati genetici, è emerso che la probabilità di due fratelli di essere affetti entrambi da autismo sale in proporzione alla loro somiglianza genetica. È quindi basso tra i “fratellastri”, maggiore tra fratelli e massima tra i gemelli omozigoti. I risultati, dunque, parlano chiaro: l’ereditabilità dell’autismo è alta, andando a sfiorare l’83%. I fattori ambientali, invece, pesano molto meno, per circa il 17%. Insomma, un passo avanti nella ricerca delle cause è stato fatto.