Le malattie rare, nonostante la definizione, in realtà colpiscono un elevatissimo numero di soggetti. Milioni di persone, in Europa, sono affette da malattie meno comuni, che si stima possano variare, in termini di diagnosi e di conoscenza, tra le 6 mila e le 8 mila.
Quindi, anche se definisce “rara” una malattia di cui sia affetto meno di un soggetto su 2 mila persona sane, tradotto in rapporto al numero delle possibili patologie, si parla di milioni di persone.
La natura genetica delle malattie rare
Le malattie rare molto spesso sono di tipo ereditario, genetico (stimato intorno all’80%), quindi possono essere già diagnosticate alla nascita o durante l’infanzia, ma moltissime patologie rare hanno un’evoluzione lenta, si manifestano in età giovane-adulta, quando il danno ormai è multi-organo, perché non sono focalizzate specificatamente su un organo, ma ne coinvolgono diversi e possono prevedere l’utilizzo di una serie di figure destinate alle diagnosi e all’assistenza.
La Fondazione Ca’ Granda del Policlinico di Milano: un luogo di cura per le malattie rare
La Fondazione Ca’ Granda del Policlinico di Milano ha una tradizione di lunga data; in particolare, ad oggi, vengono seguiti all’interno della Fondazione pazienti affetti da 262 diverse malattie rare. Ci sono 62 professionisti che, all’interno della Fondazione, nel corso degli anni, hanno sviluppato diverse competenze specifiche su malattie che interessano tutte le discipline: ci sono malattie rare nel settore neurologico, di tipo dermatologico, gastroenterologico, ematologico e soprattutto è stato promosso e anche sviluppato un nucleo di referenti che, all’interno della Fondazione, gestisce e coordina queste diverse realtà, cercando anche di rendere per il paziente un tipo di assistenza che non sia focalizzato semplicemente sulla diagnosi, ma rendendo disponibile l’assistenza clinica attraverso un gruppo di consulenti specializzati.
Naturalmente, il percorso di un soggetto affetto da malattia rara è molto tortuoso; spesso, il paziente, prima di raggiungere e identificare un punto di appoggio, deve percorrere strade molto travagliate con ripetute visite ospedaliere, senza raggiungere una diagnosi definitiva.
Una legge sulle malattie rare
A questo scopo, è stato fatto un grosso lavoro, anche a livello nazionale, quando più di 10 anni fa fu emanato un decreto che prevedeva l’identificazione di Centri di Riferimento per le malattie rare.
In questo senso, la Fondazione rappresenta per la Lombardia il centro di riferimento per numerose patologie. A questo proposito, uno step successivo dopo l’organizzazione nazionale è stato quello lanciato recentemente dalla Comunità Europea di costituire dei network europei per le malattie rare.
Queste reti europee, che mettono in collegamento centri di varie nazioni, hanno proprio lo scopo di facilitare i percorsi diagnostico-terapeutici per i pazienti.
La prevenzione delle malattie rare
Le 5 malattie rare che più frequentemente vengono riscontrate tra le persone che si rivolgono all’IVI (Istituto Valenciano di Infertilità) sono:
- Malattia di Charcot-Marie-Tooth
- Malattia dominante del rene policistico
- Corea di Huntington
- Distrofia miotonica
- Fibrosi cistica
Tramite una diagnosi reimpianto, queste malattie rare rappresentano ben il 42,2% di quelle esistenti. Rivolgendosi a questo Istituto, le persone che hanno avuto una gravidanza hanno potuto ottenere una diagnosi reimpianto della malattia rara.
La direttrice del centro IVI di Roma, la dottoressa Daniela Galliano, dichiara che, durante la riproduzione assistita, le pazienti richiedono sempre un esame per la Diagnosi Genetica Preimpianto, per varie motivazioni: o perché un soggetto della loro famiglia è affetto da una particolare malattia, o perché hanno già avuto un bambino. Grazie a questo test, si sarà sicuri al 100% che la malattia non ricomparirà tra le generazioni a venire.
Attraverso il Test di Compatibilità Genetica è possibile sapere se una coppia sappia sia portatrice di malattie genetiche, anche se non esiste il minimo sospetto. Infatti, ogni persona è portatrice, pur non sapendolo, di 4/5 mutazioni recessive, che possono non comportare mai problemi, ma se entrambe le persone hanno lo stesso tipo di mutazione, la malattia potrebbe comparire proprio nel futuro bambino.
E’ importante quindi prevenire la comparsa delle malattie rare che potrebbero condizionare la vita non solo di chi ne è affetto, ma anche della progenie.
