Cos’è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica, (in passato chiamata anche mucoviscidosi), è una malattia genetica che attacca i polmoni e causa problemi anche gravi a chi ne soffre, anche se fortunatamente negli ultimi anni sono stati fatti grandi progressi nelle cure e la qualità di vita dei malati sta migliorando notevolmente.
Se sono presenti: sanguinamento dei polmoni, insufficienza respiratoria o collasso polmonare si parla di fibrosi polmonare.
Una buona notizia è arrivata dalla ricerca condotta da un’equipe tutta italiana, guidata dal ricercatore Luis Galietta e promossa dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica Onlus, l’Istituto di ricerca Giannina Gaslini e l’Istituto Italiano di Tecnologia, che stanno lavorando alla creazione di un farmaco efficace per la mutazione più frequente della malattia, la F508del, che colpisce circa il 70% dei malati.
Quando si manifesta la malattia?
La fibrosi cistica si manifesta quando si hanno due copie difettose del gene Cftr, quindi, la malattia si presenta se entrambi i genitori hanno il gene difettoso.
“Esistono moltissime mutazioni del gene Cftr. Alcune di queste mutazioni causano la fibrosi cistica, scatenata dalla proteina Cftr disfunzionale o carente”, spiega Gianni Mastella, co-fondatore e direttore scientifico della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica Onlus. “I portatori sani della malattia sono circa 1 su 25-30, ma se entrambi i genitori sono portatori sani esiste una possibilità su quattro che il bambino sia malato”, afferma Mastella.
La proteina Cftr disfunzionale comporta nei malati un ridotto flusso di acqua e sali all’interno delle cellule e, di conseguenza, nei polmoni si formano delle secrezioni mucose poco fluide e troppo spesse, che causano problemi respiratori e frequenti infezioni.
Dato che la malattia colpisce anche altri organi, sono presenti anche altri sintomi, come problemi all’apparato gastrointestinale e problemi di fertilità nelle donne. La fibrosi cistica è una malattia da cui ancora non si guarisce, ma la ricerca portata avanti dal team italiano fa ben sperare.
Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia che dà sintomatologie in molti organi; i principali sintomi sono:
- Tosse persistente
- Muco denso
- Respiro sibilante
- Mancanza di fiato
- Frequenti infezioni polmonari
- Polmonite
- Disturbi intestinali
- Perdita di peso
- Sudorazione
- Infertilità negli uomini / diminuzione fertilità nelle donne
Come compare la fibrosi cistica nei bambini?
Le persone affette dalla patologia hanno una quantità di sangue maggiore nel proprio sudore, che conferisce al derma un sapore salato. La fibrosi cistica nei bambini si manifesta inoltre con le feci oleose e dall’odore particolarmente acre, con una possibile fuoriuscita di parte dell’ano.
Si possono inoltre riscontrare: ritardo nella crescita, rigonfiamento della punta delle dita (sono coinvolte mani e piedi), catarro viscoso, tosse, asma e possibili complicanze tra cui bronchite e polmonite.
Cos’è il test del sudore?
Il test del sudore è il metodo più frequente per diagnosticare la fibrosi cistica, effettuando una misurazione della quantità di cloruro di sodio presente nel sudore prelevato (due misurazioni per garantire una più precisa affidabilità nei risultati).
Se la quantità di sale risultante è molto alta, allora il paziente esaminato è affetto dalla patologia.
La speranza di una terapia
L’equipe sta lavorando sulla mutazione del gene F508del che porta un difetto nella maturazione della proteina Cftr, che si degrada troppo presto. Questo difetto si può controllare con dei “correttori” chimici che fino ad ora non sono risultati abbastanza efficaci. Quindi, il lavoro del team si sta concentrando sulla ricerca di correttori che siano abbastanza forti da agire sulla maturazione della proteina. Oltre ai “correttori”, i ricercatori stanno cercando anche dei “potenziatori”, per riuscire a gestire altri aspetti della mutazione del gene.
“Sono state identificate due famiglie di correttori e una famiglia di potenziatori, che comprendono composti particolarmente attivi anche su cellule epiteliali bronchiali di pazienti con fibrosi cistica. Il lavoro in corso mira a migliorare ulteriormente le proprietà di efficacia e di affinità di queste molecole”, ha affermato Luis Galietta.
Fino a questo momento con la ricerca sono stati individuati circa 180 possibili composti chimici per lo sviluppo di nuovi farmaci per la fibrosi cistica.
Adesso, non resta che aspettare che questi farmaci vengano messi in commercio il prima possibile.
Che aspettativa di vita si ha con la fibrosi cistica?
Negli ultimi 20 anni l’aspettativa di vita delle persone affette da fibrosi cistica è migliorata notevolmente, poiché la ricerca ha fatto grandi passi in avanti.
Attualmente l’aspettativa di vita si aggira (mediamente) attorno ai 40 anni di età, ma vi sono molti casi di persone affette da fibrosi cistica che superano i 50 anni di età.
Come sempre, l’aspettativa di vita dipende da molti fattori, legati anche alla storia clinica individuale e familiare del paziente e non si possono pertanto fare generalizzazioni, ma solo dare delle linee guida indicative.
