In un futuro molto vicino, l’autismo potrebbe essere diagnosticato con un semplice test del sangue e delle urine. L’esame è ancora in una prima fase sperimentale e, di certo, richiederà ulteriori conferme, come hanno evidenziato i ricercatori che lo hanno messo a punto, provenienti dalla Scuola di Medicina dell’Università di Warwick e dell’Università di Bologna.
Tuttavia, i risultati ottenuti gettano solide basi per lo sviluppo di un metodo diagnostico sicuro, pratico e – soprattutto! – precoce. È stato infatti individuato un legame tra l’autismo e i danni ad alcune proteine presenti sia nel plasma sia nelle urine, ovvero dei biomarcatori che possono rivelarsi fondamentali per effettuare una diagnosi di autismo. Cerchiamo di entrare nei dettagli di questo studio anglo-italiano, pubblicato recentemente sulla rivista scientifica Molecular Autism.
Un test per diagnosticare l’autismo? Sì, proprio così
L’innovativo test, messo a punto da un team di studiosi coordinati dalla dr.ssa Naila Rabbani, nasce da una ricerca effettuata su 38 bambini italiani con autismo, 29 maschi e 9 femmine con un’età media di 7,6 anni, e un gruppo di controllo formato da 31 bambini sani con un’età compresa tra gli 8 e i 6 anni, composto da 23 maschi e 8 femmine. Con sorpresa, analizzando i campioni di sangue e urine dei due diversi gruppi, sono emerse alcune differenze chimiche, che sono state evidenziate grazie alla creazione di un complesso algoritmo.
In particolare, la ricerca ha fatto emergere che i bambini affetti da autismo presentavano livelli molti alti di uno specifico marker di ossidazione, la Ditirosina, così come di composti dello zucchero, ovvero i cosiddetti prodotti finali di glicazione avanzata.
Insomma, «il test potrebbe essere utilizzato dai medici per diagnosticare l’autismo molto prima nell’infanzia, rilevando questi marcatori» – ha spiegato alla Bbc, l’autrice dello studio. E il prossimo passo sarà quello di replicare questi esami in altri gruppi di bambini. «Tutto ciò che dobbiamo fare ora è ripetere lo studio. Il prossimo passo, infatti, sarà la riprova in un campione molto più ampio» – ha precisato l’autrice.
Da Bologna, invece, si puntano i riflettori sulla bontà del test per la ricerca delle cause dell’autismo. «Questa ricerca chiarisce il ruolo dello stress ossidativo in una patologia del neurosviluppo e identifica alterazioni biochimiche comuni in bambini che hanno sicuramente background genetici diversi. Ipotizziamo, dunque, che sia l’instaurarsi di queste disfunzioni durante il periodo prenatale o nei primi mesi di vita che, alterando l’epigenetica delle cellule nervose, provoca alterazioni simili a quelle dovute a mutazioni genetiche» – ha spiegato la dr. Marina Marini, docente al Dipartimento di Medicina Specialistica Diagnostica e Sperimentale dell’Alma Mater, a capo del gruppo bolognese.
C’è ancora scetticismo
In fase di testing, però, è sempre bene tenere a freno gli entusiasmi. Non mancano, infatti, alcune perplessità circa la validità del nuovo esame.
«Questa ricerca potrebbe fornire indizi sul perché le persone autistiche siano diverse, ma ancora non fornisce un nuovo metodo per la diagnosi – ha dichiaratole il dr. James Cusack, direttore scientifico dell’ente britannico di ricerca sull’autismo, Autistica.
«Insomma, ancora non si sa se questa tecnica potrà rivelare la differenza tra autismo, Adhd, ansia o altre condizioni simili. Lo studio, inoltre, ha anche coinvolto solo un piccolo gruppo di persone». Stando a Cusack, per molto tempo ancora l’autismo sarà diagnosticato attraverso l’osservazione e l’intervista clinica.
C’è chi, però, spera in questo test del sangue. Una diagnosi così precoce altro non è che un sinonimo di un trattamento immediato.
Per saperne di più ascolta il podcast sull'autismo.