La scomparsa di Sammy Basso ha fatto riaccendere l’attenzione attorno alla patologia di cui era affetto, la progeria – o sindrome di Hutchinson-Gilford.
Diventa, dunque, fondamentale condividere maggiori informazioni e fare ricerche più approfondite su malattie rare come la progeria stessa.
Ecco di cosa si tratta.
Cos’è la progeria
Chiamata anche sindrome di Hutchinson-Gilford (SPHG), dai medici che l’hanno individuata per la prima volta, la progeria provoca un invecchiamento precoce che porta ad un’aspettativa di vita tra i 13 e i 14 anni – anche se alcuni individui hanno raggiunto e superato anche i 20 anni di età, come nel caso di Sammy Basso.
Questa condizione è stata descritta per la prima volta nel 1886 ed è una malattia genetica che si manifesta precocemente nell’infanzia andando ad incidere su pelle, sistema cardiovascolare e ossa (ma non sulle capacità intellettive).
Si tratta di una sindrome molto rara che, solo negli Stati Uniti, colpisce un bambino su 8 milioni; è un disturbo progressivo he causa un rapido invecchiamento sin dai primi anni di vita e la maggior parte dei soggetti colpiti viene a mancare per via di malattie tipiche degli anziani, quali problemi cardiaci o vascolari cerebrali.
La mutazione avviene nell’undicesimo esone del gene LMNA, dove una timina sostituisce una citosina, e altre mutazioni di questo gene possono causare la HGPS.
Le proteine Lamina A e Lamina C sono cruciali per l'integrità del nucleo cellulare, ma la presenza di progerina, una proteina aberrante derivante dalla mutazione, compromette la lamina nucleare, causando deformazioni del nucleo e disorganizzazione del genoma; questo porta a un uso anomalo dei geni, con una produzione eccessiva di proteine tossiche, accumulo di mutazioni e una debolezza cellulare crescente.
Le cellule, eccetto quelle del sistema nervoso, mostrano segni di senescenza precoce e una ridotta capacità di divisione, causando tessuti malati e compromissione della salute generale.
Ad oggi, non esiste una terapia specifica per la SPHG, ciononostante è necessario diagnosticarla il prima possibile per poter iniziare una terapia di supporto e un'idonea gestione delle complicazioni.
La ricerca di possibili cure ha fatto enormi passi in avanti dal momento in cui è stato identificato il gene responsabile della malattia.
I sintomi e le complicazioni della progeria
Solitamente, quando si è colpiti da progeria, la crescita di un bambino rallenta notevolmente già dal primo anno di vita (ma lo sviluppo della capacità di muoversi e l'intelligenza rimangono normali).
I principali sintomi di questa condizione sono:
- voce stridula;
- testa sproporzionatamente grande rispetto al viso;
- rallentamento della crescita, con altezza e peso al di sotto della media;
- perdita dei capelli, comprese ciglia e sopracciglia;
- torace carenato;
- alterazioni scheletriche;
- perdita notevole del tessuto adiposo sottocutaneo;
- pelle sottile, atrofica e pigmentata;
- vene visibili sulla superficie cutanea;
- faccia stretta, mandibola piccola, labbra sottili e naso a becco;
- occhi prominenti e chiusura incompleta delle palpebre.
I bambini con la malattia progeroide, in genere, vedono svilupparsi anomalie del sistema cardiovascolare e un grave ispessimento dei vasi sanguigni che trasportano sostanze nutritive e ossigeno dal cuore al resto del corpo – determinando la conseguente riduzione del flusso di sangue negli organi vitali.
La maggior parte soggetti viene a mancare a causa di complicazioni legate all'aterosclerosi, tra cui:
In genere, tra i disturbi causati dalla progeria non fanno parte i problemi associati all'invecchiamento, come l'artrite, la miopia e l'aumentato rischio di cancro.
