Per gammopatia monoclonale si intende un eterogeneo gruppo di patologie accomunate da una produzione eccessiva di immunoglobuline (Ig) monoclonali nelle plasmacellule. Il susseguente accumulo di immunoglobuline monoclonali determina la formazione della componente monoclonale (nota anche come “picco monoclonali”, “proteina M” o “paraproteina”).
Quando si parla di componenti monoclonali, ci si riferisce a un picco evidente nella frazione gamma (perciò si parla di gammopatia monoclonale) del tracciato elettroforetico (detto anche elettroforesi delle sieroproteine), un test di laboratorio estremamente diffuso, volto all’analisi delle frazioni proteiche presenti nel sangue.
In particolare, l’elettroforesi permette la determinazione delle concentrazioni di proteine plasmatiche albumina, alfa-1, alfa-2, beta e gamma, utili all’analisi della funzionalità epatica e all’individuazione di eventuali processi infiammatori o infettivi presenti nell’organismo.
Cosa accade quando si presenta un caso di gammopatia monoclonale?
A livello pratico, in caso di gammopatia monoclonale, il tracciato elettroforetico risulta alterato in modo evidente. Più in particolare, normalmente, la frazione gamma, ovvero la porzione del tracciato dove si concentrano tutte le immunoglobuline, consta in immunoglobuline policlonali differenti per classe e tipo, che si presentano nel tracciato con una base larga a formare una sorta di “gobba arrotondata”; al contrario, in caso di gammopatie, nella frazione gamma si assiste alla formazione di un picco caratteristico, detto picco monoclonale o componente monoclonale (componente monoclonale in zona gamma).
Se si sospetta la presenza di gammopatia, al fine di condurre un’analisi completa della componente monoclonale, il paziente deve rivolgersi a un centro analisi dove, dopo il prelievo ematico, il campione ematico stesso viene sottoposto alla tecnica dell’elettroforesi proteica, necessaria a separare le differenti proteine che si trovano nel sangue e del siero in funzione della carica elettrica: più nello specifico, si parla di elettroforesi sieroproteica, tecnica analitica volta all’individuazione dell’anomala ed eventuale presenza di immunoglobuline G, M, ed A ed altre proteine come la VES a la proteina di Bence Jones.
Se l’elettroforesi evidenzia la presenza di gammopatia monoclonale, il medico suggerisce di effettuare ulteriori approfondimenti mediante esami più specifici e invasivi, quali la biopsia del midollo, necessari per la diagnosi di eventuali lesioni e patologie del midollo, come il mieloma.
In altre parola, se viene registrato un picco di immunoglobuline nella zona gamma in seguito agli esami ematici sull’elettroforesi, l’ematologo prescriverà altri test ematici, come l’immunofissazione sierica o delle proteine del siero, che evidenzia la composizione qualitativa delle immunoglobuline presenti nella zona gamma.
È importante sottolineare che, in caso di presenza di componente monoclonale, non sempre si regista l’insorgenza di patologie gravi, come il mieloma ma più spesso si assiste a una condizione che può regredire da sola (o comunque può essere tenuta sotto controllo), asintomatica, o che presenta sintomi quali dolori articolari, formicolio e indolenzimento generale.
Gammopatie monoclonali e componente monoclonale
Nelle gammopatie monoclonali, una sola e unica plasmacellula madre prolifera, determinando la formazione di plasmacellulule identiche fra loro e che col tempo si accumulano: ogni plasmacellula clone sintetizza una immunoglobulina con la stessa sovrapponibile struttura chimica che, a sua volta, si accumula nel siero dando luogo alla Componente Monoclonale.
Le plasmacellule giocano un importane ruolo a livello del sistema immunitario del nostro organismo, poiché sono responsabili della formazione e sintesi delle immunoglobuline, note ai più come anticorpi.
Se si sviluppa una condizione patologica peculiare, ovvero la gammopatia monoclonale, si assiste, a livello del midollo osseo, a una proliferazione smisurata di plasmacellule identiche, che producono immunoglobuline uguali tra loro che si concentrano nel siero e originano la componente monoclonale: questa condizione è paragonabile a ciò che avviene in a caso di mieloma multiplo ma con riferimento a una quantità molto più piccola di anticorpi.
Attualmente, la scienza non ha ancora spiegato quali siano i fattori responsabili della formazione della componente monoclonale in altre parole, oggi, l’eziologia delle gammopatie monoclonali non è nota.
Tuttavia, queste patologie non insorgono mai prima dei trenta anni e tendono a diffondersi maggiormente con l’aumentare dell’età; per questo, alcuni ritengono che le gammopatie monoclonali siano parte di un fisiologico processo di invecchiamento del nostro sistema immunitario.