Il 10 novembre si celebra la Giornata Mondiale dei Tumori Endocrini, una giornata dedicata a sensibilizzare l'opinione pubblica sui tumori neuroendocrini rari, come ad esempio il carcinoma a cellule di Merkel (MCC). Anche se si tratta di un tumore poco comune, l'MCC è particolarmente aggressivo e può metastatizzare rapidamente se non diagnosticato e trattato tempestivamente. Sensibilizzare su questa patologia, quindi, è essenziale per migliorare le possibilità di una diagnosi precoce e una gestione efficace di questa neoplasia.
Cos'è il carcinoma a cellule di Merkel
Il carcinoma a cellule di Merkel (MCC) è un tumore maligno della pelle che prende origine dalle cellule di Merkel, ossia le cellule neuroendocrine cutanee. Questo tumore è raro e rappresenta meno dell'1% di tutti i tumori cutanei. L'incidenza a livello globale è di circa 0,6 – 1,6 casi ogni 100.000 persone all'anno, con un rischio maggiore negli anziani e nelle persone immunocompromesse. Nonostante la sua rarità, l'MCC è uno dei tumori della pelle più aggressivi, con una tendenza a diffondersi rapidamente ai linfonodi e agli organi distanti.
Fattori di rischio
Ci sono diversi elementi che possono contribuire allo sviluppo dell'MCC:
- Esposizione ai raggi UV: proprio come per altri tumori cutanei, l'esposizione prolungata ai raggi ultravioletti, specialmente in giovane età, è uno dei principali fattori di rischio.
- Età avanzata: l'MCC colpisce prevalentemente persone di età superiore ai 50 anni, con un'incidenza maggiore tra i 70 e gli 80 anni.
- Sistema immunitario compromesso: persone immunocompromesse, come quelle che hanno subito trapianti d'organo – e quindi assumono terapia immunosoppressiva - o sono affette da malattie croniche come l'HIV, sono più vulnerabili allo sviluppo del carcinoma a cellule di Merkel.
- Infezione da poliomavirus a cellule di Merkel (MCPyV): si tratta di un virus che è stato identificato in circa l'80% dei casi di MCC. Il virus è presente nelle cellule tumorali e si ritiene che possa contribuire allo sviluppo del tumore, soprattutto nei soggetti con un sistema immunitario debilitato.
Sintomi e diagnosi precoce
Il sintomo principale del carcinoma a cellule di Merkel è la comparsa di un nodulo cutaneo indolore, di colore rosso, viola o bluastro, che si manifesta solitamente su aree esposte al sole come viso, collo o braccia. Poiché il nodulo può crescere rapidamente e non provoca dolore, spesso viene ignorato nelle fasi iniziali.
In questo contesto, la diagnosi precoce è cruciale per migliorare la prognosi. La biopsia cutanea è la procedura diagnostica più comune per confermare la presenza del tumore. Una volta diagnosticato, vengono utilizzati ulteriori esami di imaging come TAC (Tomografia Assiale Computerizzata), PET (Tomografia a Emissione di Positroni) e risonanza magnetica per valutare l'estensione del tumore e individuare eventuali metastasi.
Trattamenti
Il trattamento del carcinoma a cellule di Merkel dipende dallo stadio della malattia al momento della diagnosi e dalle condizioni generali del paziente. In molti casi, la chirurgia è il trattamento principale per rimuovere il tumore. Tuttavia, a seconda dello stadio del tumore, possono essere utilizzati anche altri approcci terapeutici:
- Radioterapia: utilizzata spesso dopo la chirurgia per ridurre il rischio di recidiva che è anche impiegata nei pazienti inoperabili.
- Chemioterapia: tradizionalmente utilizzata nei casi di malattia avanzata o metastatica, sebbene i risultati a lungo termine siano limitati.
- Immunoterapia: le nuove scoperte hanno reso l'immunoterapia una delle strategie più promettenti.
La combinazione di trattamenti e la collaborazione tra dermatologi, oncologi e radioterapisti sono fondamentali per migliorare la prognosi dei pazienti e ridurre il rischio di recidive.
Prognosi e prevenzione
La prognosi per le persone affette da carcinoma a cellule di Merkel dipende dalla fase in cui viene diagnosticato il tumore. Solo tra il 30% e il 64% dei pazienti con MCC di qualsiasi stadio sopravvive oltre i 5 anni; per i pazienti con carcinoma a cellule di Merkel metastatico, il tasso di sopravvivenza è inferiore al 20%.
La prevenzione del carcinoma a cellule di Merkel passa attraverso l'adozione di misure di prevenzione contro i raggi UV, come l'uso regolare di creme solari ad ampio spettro di protezione, e un monitoraggio regolare della pelle per identificare precocemente eventuali cambiamenti sospetti.
L'importanza della ricerca
Negli ultimi anni, la ricerca sul carcinoma a cellule di Merkel ha fatto notevoli progressi, portando a significativi avanzamenti nella comprensione di come il sistema immunitario possa essere impiegato per combattere questo tumore.
Gli studi clinici su immunoterapie innovative hanno cambiato il panorama terapeutico del carcinoma a cellule di Merkel per pazienti metastatici.
Conclusioni
La Giornata Mondiale dei Tumori Endocrini è un'occasione per ricordare l'importanza della prevenzione e della diagnosi precoce del carcinoma a cellule di Merkel. Proteggere la pelle dai raggi UV, fare attenzione ai cambiamenti cutanei e consultare regolarmente un proprio medico di fiducia (Medico di Medicina Generale o dermatologo) sono azioni essenziali per prevenire lo sviluppo di questo raro ma aggressivo tumore.
Fonti:
National Cancer Institute - Carcinoma a cellule di Merkel
American Cancer Society - Merkel Cell Carcinoma
Skin Cancer Foundation – Carcinoma a cellule di Merkel, Panoramica
Osservatorio Malattie Rare - Carcinoma a Cellule di Merkel: che cos'è?
Lemos B et al. Pathologic Nodal Evaluation Improved Prognostic Accuracy in Merkel Cell Carcinoma: Analysis of 5,823 Cases as the Basis of the First Consensus Staging System for this Cancer. Journal of the American Academy of Dermatology 2010;63:751–761.
NCCN Merkel Cell Carcinoma Guidelines Version I. 2017. Available from: https://www.nccn.org/login?ReturnURL=https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/PDF/mcc.pdf