Ha cinque mesi il primo bambino che è nato con una nuova tecnica che incorpora il DNA di tre persone, ed è il New Scientist a rivelarlo. “Questa è un’ottima notizia e avrà un impatto enorme nel mondo della medicina“, dice Dusko Ilic del King College di Londra. “E’ rivoluzionario“.
La tecnica controversa, che permette ai genitori con rare mutazioni genetiche di avere figli sani, è stata legalmente riconosciuta solo nel Regno Unito, ma la nascita del bambino, i cui genitori giordani sono stati trattati da una squadra statunitense in Messico, dovrebbe portare a un avanzamento rapido del progresso di questa tecnica in tutto il mondo, parola degli embriologi coinvolti nella sperimentazione.
La tecnica del triplo DNA
La madre del bambino è portatrice dei geni della sindrome di Leigh, una malattia mortale che colpisce il sistema nervoso in via di sviluppo. I geni della malattia risiedono nel DNA dei mitocondri, che forniscono l’energia alle nostre cellule e trasportano solo 37 geni che ci sono stati trasmessi dalle nostre madri. Questi sono separati dalla maggior parte del nostro DNA, che è alloggiato nel nucleo di ogni cellula.
Circa un quarto dei mitocondri della madre possiede la mutazione responsabile della malattia. Mentre lei era in buona salute, la sindrome di Leigh è stata la responsabile della morte dei suoi primi due figli. La coppia ha cercato l’aiuto di John Zhang e del suo team presso la New Hope Fertility Center di New York City.
Questa tecnica, però, non era appropriata per la coppia, essendo musulmani, si erano opposti alla distruzione dei due embrioni. Così il dottor Zhang ha adottato un approccio diverso, chiamato trasferimento nucleare fuso. Ha tolto il nucleo da uno degli ovuli della madre e lo ha inserito in un ovulo donatore dal quale aveva rimosso il suo nucleo. L’ovulo risultante, con il DNA nucleare della madre e il DNA mitocondriale della donatrice, è stato poi fecondato con lo sperma del padre.
La squadra del dottor Zhang ha utilizzato questo approccio per creare cinque embrioni, uno solo dei quali si è sviluppato normalmente. Questo embrione è stato impiantato nella madre e il bambino è nato nove mesi dopo. “E’ una notizia entusiasmante“, afferma Bert Smeets, il quale esercita presso l’Università di Maastricht, nei Paesi Bassi. Il team descriverà i risultati presso l’American Society per il Congresso scientifico di Medicina della Riproduzione a Salt Lake City, nel prossimo mese di ottobre.
Preoccupazioni e polemiche
Nessuno dei due metodi è stato approvato negli Stati Uniti, il che ha portato il dottor Zhang in Messico, dove, invece, sembra che “non ci siano regole“. Egli è fermamente convinto di aver fatto la scelta giusta. “Per salvare la vita era la cosa etica giusta da fare“, ha dichiarato.
La squadra sembra aver preso un approccio etico con la loro tecnica, dice Sian Harding, che ha esaminato l’etica della procedura nel Regno Unito. Il team ha evitato la distruzione di embrioni e ha usato un embrione di sesso maschile, in modo che al bambino risultante non passasse un qualsiasi DNA ereditato mitocondriale. “E’ andata bene, come o meglio di quello che potremo fare nel Regno Unito“, dice Harding.
Un ultimo dubbio è la sicurezza. L’ultima volta che gli embriologi hanno cercato di “creare” un bambino, usando il DNA di tre persone, è stata nel 1990, quando hanno iniettato il DNA mitocondriale di un donatore in un ovulo di un’altra donna, insieme allo sperma del suo partner. I due feti hanno sviluppato malattie genetiche e la tecnica è stata bloccata da parte della Food and Drug Administration. Il problema potrebbe essere sorto dal fatto che i feti avessero i mitocondri di due fonti diverse.
Quando Zhang e i suoi colleghi hanno testato i mitocondri del bambino, hanno trovato che meno dell’1% portava la mutazione. Speriamo che questa percentuale così bassa non causi problemi futuri; generalmente, è dal 18% in su che i mitocondri colpiti iniziano a innescare problemi.
Smeets avverte che la squadra dovrebbe monitorare il bambino per assicurarsi che i livelli rimangano bassi. C’è una possibilità che i mitocondri difettosi possano replicarsi e gradualmente aumentare di numero. Egli afferma: “Abbiamo bisogno di aspettare più nascite, dopo potremo giudicare con più elementi alla mano“.