Circa 1 bambino su 150 nasce con un’anomalia cromosomica causata da errori nel numero o nella struttura dei cromosomi. Alcune di queste anomalie possono provocare nelle donne in gravidanza un aborto spontaneo o un parto prematuro.
La maggior parte dei feti che presentano anomalie cromosomiche muore prima della nascita. Vi sono però anomalie cromosomiche compatibili con la vita. Tra queste, la sindrome di Down è la più comune. Molte anomalie cromosomiche possono essere rilevate da test, anche prenatali, sicuri e assolutamente poco invasivi, basati su un’analisi del sangue.
Quali sono le cause delle anomalie cromosomiche?
Le anomalie cromosomiche sono il risultato di errori che si verificano nello sviluppo di ovuli o spermatozoi. Nella maggior parte dei casi, il danno si verifica prima della fecondazione: può succedere che le cellule che devono dar luogo a un gamete (ovulo o spermatozoo) si dividano in modo non corretto, determinando la formazione di un ovulo o spermatozoo con un cromosoma (o un frammento di cromosoma) in più o in meno; quando questo gamete difettoso si unisce con la controparte (ovulo o spermatozoo) normale, l’embrione risultante contiene un’anomalia cromosomica.
Le più comuni anomalie cromosomiche sono trisomie: un individuo ha tre copie di uno specifico cromosoma, anziché due (il caso più comune è quello relativo alla sindrome di Down, con la presenza di tre copie del cromosoma 21).
Nella maggior parte dei casi, un embrione con il numero sbagliato di cromosomi non sopravvive e si verifica un aborto spontaneo (spesso anche prima che una donna si accorga di essere incinta). Altre anomalie cromosomiche vengono dette “strutturali”: in questi casi, il numero di cromosomi è corretto, ma piccoli pezzi di un cromosoma sono cancellati, duplicati, rovesciati, scambiati con parti di un altro cromosoma. Queste anomalie possono anche non provocare alcun effetto negativo sull’individuo.
Errori nella divisione cellulare possono verificarsi anche nelle prime duplicazioni cellulari dopo la fecondazione: in questo caso il soggetto presenterà parte delle cellule normali e altre con un corredo cromosomico alterato: questa condizione è definita mosaicismo. La gravità di questo disturbo dipende in gran parte dalla percentuale di cellule anormali.
Come vengono diagnosticate le anomalie cromosomiche?
Le anomalie cromosomiche possono essere diagnosticate:
- dopo la nascita del bambino, con un semplice esame del sangue;
- prima della nascita del bambino, con test prenatali (test del DNA fetale o Analisi Prenatale NIPT, e Test combinato del primo trimestre o bi-test, Tri-test o Screening sul siero materno del secondo trimestre).
I test sono basati sull’esame al microscopio delle cellule ottenute dai prelievi, e in alcuni casi su tecniche genomiche (riconoscimento di specifiche sequenze nel materiale genetico derivato da tali cellule). Il cariotipo (analisi del numero dei cromosomi e loro classificazione) permette di definire eventuali anomalie, mentre una serie di tecniche di analisi delle sequenze geniche permette di riconoscere eventuali mancanze, duplicazioni o traslocazioni di frammenti dei cromosomi stessi.
Anomalie cromosomiche: quali sono i fattori di rischio?
Ogni gravidanza comporta un minimo rischio di anomalia cromosomica. Tuttavia, alcune specifiche condizioni possono aumentare questi rischi:
- età della donna (soprattutto se superiore ai 35 anni)
- storia familiare di anomalie cromosomiche
- precedente nascita di un bambino con difetti cromosomici
- precedente esperienza di aborto spontaneo
- anomalie cromosomiche in uno dei genitori
Quali sono le anomalie cromosomiche più comuni?
Tra le anomalie cromosomiche più diffuse troviamo:
- Sindrome di Down (colpisce circa 1 bambino su 800): la maggior parte dei soggetti affetti da sindrome di Down ha un ritardo mentale lieve; con interventi precoci e un’educazione speciale, molti imparano a leggere/scrivere e partecipano normalmente alla vita della propria comunità.
- Trisomia del cromosoma 13 (sindrome di Patau).
- Trisomia del cromosoma 18 (sindrome di Edwards): sono disturbi più gravi della sindrome di Down, ma meno comuni. I bambini con trisomia 13 o 18 hanno gravi ritardi mentali e molti difetti fisici. I più colpiti muoiono entro un anno dalla nascita.
- Alterazione del numero dei cromosomi sessuali: le donne hanno due cromosomi X, mentre gli uomini hanno un cromosoma X e uno Y. La mancanza di uno dei cromosomi sessuali o la presenza di uno in eccesso causano infertilità e possono comportare difetti di crescita, problemi comportamentali e di apprendimento.
- Sindrome di Turner (X-): è un’anomalia cromosomica rara che colpisce donne mancanti di tutto o parte di uno dei due cromosomi X. Comporta sterilità e disturbi nei cambiamenti puberali. L’intelletto di solito non è condizionato.
- Tripla X (XXX): colpisce donne con un cromosoma X in più del normale. Queste donne non presentano difetti fisici né mentali, non sono sterili e possono anche non accorgersi mai di avere questo disturbo.
- Sindrome di Klinefelter (XXY): colpisce maschi con due o più cromosomi X (insieme al cromosoma Y). Chi ne è affetto produce una quantità inferiore di testosterone e spesso è sterile.
- Y soprannumerari (XYY): colpisce maschi con più cromosomi Y. La maggior parte di loro non presenta problemi fisici o mentali, è fertile e può non accorgersi mai di avere questo difetto.
Come accennato sopra, le recenti tecniche d’analisi permettono di identificare anche piccolissime anomalie cromosomiche, riguardanti soprattutto sezioni mancanti o duplicate del cromosoma. Alcune di queste anomalie sono così rare da non essere mai scoperte neanche da chi ne è affetto. Qualora si verifichino però dei disturbi, il trattamento risulta difficile perché ogni cromosoma contiene centinaia di migliaia di geni e ogni gene influenza caratteristiche o funzioni differenti.
Anomalie cromosomiche e trasmissione familiare: cosa è bene sapere
Come detto sopra, le anomalie cromosomiche derivano in genere da errori nella replicazione delle cellule germinali; pertanto, pur essendo di natura genetica, nella maggior parte dei casi non si trasmettono in via ereditaria. Tuttavia, alcune anomalie cromosomiche possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Questo può avvenire tipicamente in casi di traslocazioni (quando una parte di un cromosoma si unisce a un altro cromosoma), che possono pertanto costituire mutazioni cromosomiche ereditarie.
In generale, aver generato un figlio con anomalia cromosomica non implica un rilevante aumento di probabilità che l’evento si ripeta. Ad esempio, genitori con un figlio affetto da sindrome di Down hanno circa l’1% di probabilità di far nascere un altro bambino con lo stesso disturbo (ovvero una probabilità equivalente a quella di una madre quarantenne).
Esistono però delle eccezioni: infatti, sia per la sindrome di Down, sia per altre anomalie cromosomiche, può capitare che avvenga un “rimescolamento” cromosomico (traslocazione bilanciata, ovvero due cromosomi si “scambiano” un piccolo tratto); in questo caso, il soggetto che presenta la traslocazione bilanciata ha “tutti i geni in ordine” e non avrà in genere alcun problema, ma le sue cellule germinali (ovuli e spermatozoi), che contengono una sola copia di ogni cromosoma, avranno con buona probabilità frammenti cromosomici in eccesso o in difetto, e tutti figli potranno pertanto presentare alterazioni cromosomiche clinicamente rilevanti.
Semplici esami del sangue possono aiutare nel determinare queste evenienze. Oggi, è senz’altro consigliabile che ogni coppia che programma di avere un figlio si informi adeguatamente sui possibili rischi di anomalie genetiche (consulenza genetica prenatale). Questo è importante perché ogni donna può liberamente sottoporsi a test per le malattie genetiche, ma questi diventano particolarmente indicati se il rischio di una coppia risulta essere superiore al normale.
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