Che cos'è la translucenza nucale e quali sono i valori considerati normali? A cosa serve questo importante esame diagnostico e perché farlo?
Andiamo alla scoperta dei parametri della translucenza nucale da tenere in considerazione e di come interpretarli.
Che cos'è la translucenza nucale e a cosa serve
La translucenza nucale è un esame che serve per misurare lo spessore di una zona fluida localizzata dietro la nuca del feto durante le prime settimane di gravidanza.
Questa zona, chiamata plica nucale, accomuna tutti i bambini nel primo mese di gestazione, tuttavia solo in alcuni casi può fungere da campanello d'allarme per la presenza di possibili complicazioni.
Quando la plica nucale mostra valori normali significa che lo spessore si mantiene entro un certo range; quando invece appare aumentata (o, al contrario, eccessivamente bassa), allora può esserci la probabilità che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche o da malformazioni congenite.
È importante tenere presente, però, che anche se la translucenza nucale non rientrasse nei valori di riferimento, essa va comunque sempre interpretata insieme ad altri esami (come ad esempio degli specifici esami del sangue), inoltre tale esame restituisce solo la possibilità che vi sia un rischio più alto, ma non è un esame diagnostico a tutti gli effetti.
Si tratta, infatti, di una parte dell'esame di screening chiamato test combinato (o bi-test), il quale viene usato per effettuare un calcolo delle probabilità.
Tra le alterazioni dello sviluppo che possono essere messe in relazione con valori alterati del test combinato vi sono:
- le anomalie cromosomiche, fra cui le più comuni sono la trisomia 21 (ovvero la sindrome di Down), la trisomia 18 (anche detta sindrome di Edwards) o la trisomia 13 (sindrome di Patau). Secondo la "Fetal Medicin Foundation", attraverso l'esecuzione della translucenza nucale è possibile individuare circa l'80% dei feti affetto da sindrome di Down, percentuale che sale fino al 90% se l'esame viene eseguito in combinazione con la seconda parte del test combinato, mentre la possibilità di falso positivo è stimata al 5%;
- altre sindromi genetiche più rare, come la sindrome di Turner;
- le malformazioni congenite, come quelle che affliggono il cuore;
È fondamentale tenere presente, però, che la translucenza nucale non è un esame diagnostico, bensì un test di screening: ciò significa che non si è in presenza di una diagnosi certa, ma solo di una stima del rischio rispetto alla media statistica.
In presenza di una translucenza nucale normale, quindi, non vi è l'assoluta certezza che il feto nascerà sano, ma solo un accurato calcolo delle probabilità; per questo motivo, sia in presenza di parametri limite della plica nucale, sia in alcuni specifici casi consigliati dal medico, la gestante viene indirizzata all'esecuzione di test diagnostici veri e propri, come ad esempio villocentesi o l'amniocentesi, i quali permettono di identificare con certezza l'anomalia genetica nel bambino.
Valori della translucenza nucale: quando sono considerati normali?
La translucenza nucale è un esame ecografico di screening che si utilizza nell'ambito della diagnosi prenatale.
Pur non essendo obbligatoria, risulta molto utile soprattutto in presenza di alcuni fattori di rischio e ha come obiettivo quello di fornire informazioni circa le probabilità che il feto sia affetto da una malattia genetica.
Non si tratta di un esame invasivo, né tantomeno pericoloso, e viene effettuato durante il primo trimestre di gestazione; in particolare, è nell'arco temporale compreso tra la 12esima e la 14esima settimana che questa misurazione fornisce i risultati più attendibili.
Durante le prime settimane di vita del bambino e fin circa alla 14esima settimana si osserva l'accumulo di una determinata quantità di liquido dietro la nuca del feto e un eccesso di liquido potrebbe essere in relazione con un maggior rischio di incorrere in una patologia genetica, pertanto si utilizza questa misurazione proprio per valutare il rischio di alterazioni cromosomiche.
Il valore della translucenza nucale non può tuttavia essere interpretato come un'indicazione in senso assoluto, dal momento che esso varia in relazione a numerosi fattori, e solamente un medico specialista è in grado di comprenderlo a pieno.
Potrebbe interessarti anche:
- Duo Test o (Bi-Test) in gravidanza: chi lo deve fare e quando
- Quali sono i valori di PAPP-A da tenere in considerazione?
- Macrosomia fetale: i rischi legati a un feto troppo grande
Valori normali della translucenza nucale sono quelli compresi tra 1,1 e 1,4 mm, mentre risultati più alti possono far sospettare che vi siano delle alterazioni nella crescita del feto (fra cui difetti cardiaci, congestione venosa della testa, composizione alterata della matrice extracellulare, anemia o ipoprotidemia fetale); si i parla di translucenza nucale con valori alti quando essi superano i 2,7- 2,8 mm.
Come interpretare il risultato della translucenza nucale
I valori di riferimento ottenuti dalla misurazione della plica nucale non vanno mai interpretati singolarmente, ma devono sempre essere messi in relazione con quelli ottenuti dall'esecuzione del test combinato; per farlo i dati vengono inseriti in uno specifico software dal medico specialista, il quale è l'unico in grado di fornire un'interpretazione delle varie analisi.
Le misure della translucenza nucale che vengono evidenziate dall'analisi, infatti, dipendono anche dal momento in cui viene svolto l'esame; in genere si suggerisce, infatti, di svolgerlo quando il CRL (ovvero la lunghezza vertice-sacro del feto) è compreso tra 45 e 84 mm.
In generale, se la translucenza nucale mostra valori limite (sia in eccesso che in difetto), il medico consiglierà di sottoporsi a ulteriori analisi, così da indagare le possibilità che il feto sia effettivamente caratterizzato da anomalie cromosomiche.
Qualora il ginecologo consigliasse di sottoporsi a ulteriori esami, le analisi che è possibile effettuare, oltre a quelle già citate in precedenza, comprendono il NIPT (ovvero il test del DNA fetale), l'ecografia di secondo livello e l'ecocardiografia fetale.
