La PAPP-A è una proteina presente nel sangue materno in grado di verificare se una gravidanza prevede il rischio di incorrere in anomalie cromosomiche fetali.
In particolare, l’irregolarità identificabile è quella relativa alla trisomia 21 – nota anche come Sindrome di Down.
Cerchiamo, dunque, di capire quali sono i valori di questa importante proteina da tenere d’occhio.
Cos’è la PAPP-A?
La proteina PAPP-A (Proteina plasmatica A) viene prodotta all’interno della placenta durante le primissime fasi della gestazione.
Tale elemento (anche ascrivibile papp a) viene utilizzata come marker biochimico all’interno del primo trimestre di gravidanza per valutare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto, come la sindrome di Down (trisomia 21) o la trisomia 18.
Il livello di PAPP-A può essere misurato attraverso un esame del sangue materno non invasivo: una concentrazione più bassa di PAPP-A può indicare un aumento del rischio di anomalie genetiche o altre complicazioni nella gravidanza, come la preeclampsia o il ritardo di crescita intrauterino.
Questo test viene spesso eseguito insieme ad altri esami, come l'ecografia e il dosaggio della hCG libera, per fornire una valutazione complessiva del rischio.
Inoltre, sono anche in corso degli studi circa la possibilità che la diminuzione di valori papp-a sia associ anche a:
- parto pretermine;
- casi di aborto spontaneo;
- morte del feto in utero.
Rilevare i livelli di PAPP-A durante la gravidanza è utile per diverse motivi: in primis, qualora i valori dovessero essere significativamente ridotti (circa il 60% in meno rispetto alla norma), si può sospettare una possibile anomalia nel feto.
Un risultato alterato, però, non rappresenta una diagnosi certa: in questo caso, andranno effettuati ulteriori test specifici.
Questo screening permette di individuare le donne con un rischio più elevato di patologie cromosomiche, offrendo la possibilità di valutare se procedere con indagini più invasive.
Ad esempio, il rischio di sindrome di Down può essere stimato attraverso esami di screening, come il test del DNA fetale, che identifica potenziali anomalie cromosomiche nel feto.
Tuttavia, questi test devono essere confermati con esami più approfonditi (come la villocentesi o l’amniocentesi); bisogna, infatti, sottolineare che lo screening fornisce solo una probabilità di rischio e non una diagnosi definitiva per tutte le anomalie cromosomiche.
Secondo un'indagine condotta in Italia su oltre 3.000 donne, bassi livelli di PAPP-A nel primo trimestre sono collegati anche ad altri esiti negativi, come una statura ridotta del bambino o lo sviluppo del diabete materno in età avanzata.
Nonostante questi risultati, è ancora prematuro attribuire alla PAPP-A un ruolo centrale nello screening di future malattie metaboliche nelle donne in gravidanza.
Esami che rilevano la proteina PAPP-A
I principali esami prenatali che includono il dosaggio della PAPP-A insieme ad altri parametri sono:
- test combinato o bi-test: effettuato tra la 11ª e la 13ª settimana + 6 giorni, misura i livelli di PAPP-A e della frazione libera della gonadotropina corionica (free-βhCG), due marker placentari. Viene abbinato a un’ecografia che valuta la lunghezza del feto e la translucenza nucale, per identificare eventuali anomalie cromosomiche;
- test integrato: condotto in due fasi, la prima a 11-13 settimane con il controllo della PAPP-A, e la seconda a 15-18 settimane tramite il tri-test, che valuta estriolo, alfa-fetoproteina e gonadotropina corionica.
Secondo alcuni studi (ancora dibattuti) il dosaggio della PAPP-A può essere utile anche per monitorare il rischio di preeclampsia, in particolare nelle forme a insorgenza precoce.
Tuttavia, per aumentare la precisione, è consigliato associare questo esame a un’ecografia dell’arteria uterina e ad altri indicatori.
PAPP-A: quali sono i valori normali?
I valori di riferimento della PAPP-A possono variare a seconda del laboratorio, ma in generale vengono espressi in MoM (Multipli della Mediana), un'unità che confronta il valore della paziente con la media dei valori rilevati per le donne nella stessa settimana di gravidanza.
I valori PAPP-A normali, di solito, sono compresi tra 0.5 e 2.0 MoM durante il primo trimestre (tra le 11 e le 13 settimane + 6 giorni di gravidanza).
Una PAPP-A bassa indica un rischio aumentato di:
- anomalie cromosomiche: come la sindrome di Down (trisomia 21), la trisomia 18, e altre;
- complicazioni della gravidanza: come il rischio di preeclampsia, ritardo di crescita intrauterino (IUGR), parto pretermine, e insufficienza placentare;
- altri esiti avversi: esiti meno comuni includono basso peso alla nascita, aborti spontanei o morte fetale in casi estremi.
In questo caso, è riconducibile a:
- anomalie cromosomiche: sindrome di Down, trisomia 18, trisomia 13.
- problemi placentari: funzionamento ridotto della placenta che può compromettere la crescita del feto.
- complicazioni della gravidanza: preeclampsia precoce, restrizione di crescita fetale.
- parto pretermine: alcuni studi hanno collegato bassi livelli di PAPP-A a un rischio maggiore di parto prima del termine.
Quando, invece, i valori di PAPP-A sono alti (superiori a 2.0 MoM), di solito non ci sono motivi di preoccupazione per le anomalie genetiche. Tuttavia, esiste la possibilità di una correlazione con altre condizioni.
Le cause di PAPP-A alta, quindi, possono essere:
- gravidanza multipla;
- età gestazionale avanzata.
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Cosa fare in caso di PAPP-A bassa
Se i livelli di PAPP-A risultano bassi, è importante seguire alcuni passi per approfondire la situazione e monitorare attentamente la gravidanza
Come prima cosa, è importante valutare il rischio di anomalie cromosomiche, con il medico che potrebbe suggerire esami aggiuntivi, come:
- test del DNA fetale: esame del sangue materno che analizza il DNA del feto per individuare anomalie genetiche;
- amniocentesi o villocentesi: test diagnostici invasivi che prelevano un campione di liquido amniotico o tessuto placentare per analisi cromosomiche più precise.
Nei casi in cui una PAPP-A bassa può essere un indicatore di problemi placentari o di ritardo di crescita intrauterino (IUGR), il medico potrebbe raccomandare ecografie regolari per monitorare lo sviluppo del feto e la funzionalità della placenta.
Bassi livelli di proteina plasmatica associata alla gravidanza sono correlati anche a un rischio maggiore di preeclampsia, una condizione che può mettere a rischio la salute della madre e del bambino.
In questo caso, potrebbero essere prescritti:
- esami aggiuntivi per il controllo della pressione sanguigna e delle proteine nelle urine;
- terapia preventiva con aspirina a basso dosaggio, soprattutto se esistono altri fattori di rischio.
In conclusione, in caso di possibili complicazioni, potrebbero essere richiesti esami più frequenti e un monitoraggio approfondito della gravidanza per garantire la sicurezza del feto e della madre.
Cosa fare in caso di PAPP-A alta
Livelli elevati di PAPP-A sono generalmente meno preoccupanti rispetto a quelli bassi.
Ecco cosa fare se i valori risultano alti:
Escludere altre condizioni
Se la PAPP-A è molto elevata, è opportuno verificare se la paziente ha una gravidanza multipla (gemelli o più), poiché in questi casi i livelli di PAPP-A possono essere naturalmente più alti.
Monitoraggio standard della gravidanza
Livelli di PAPP-A superiori alla norma raramente indicano problemi. Tuttavia, potrebbe essere utile mantenere un monitoraggio regolare della gravidanza attraverso ecografie di controllo e visite prenatali per escludere eventuali complicazioni.
