Il nistagmo neonatale, o nistagmo congenito, è un disturbo oculare che interessa il bambino fin dalla nascita o dai primi mesi di vita. Si manifesta con gli stessi sintomi del nistagmo acquisito, con movimenti oscillatori degli occhi, involontari e ritmici, che possono interferire con il normale sviluppo della funzione visiva.
Il nistagmo infantile può essere associato ad altre condizioni oculari (per es: cataratta bilaterale congenita) che compromettono l'acuità visiva, ma può verificarsi anche in bambini che hanno occhi sani e una visione solo leggermente ridotta.
Le cause sono diverse: il nistagmo neonatale può essere causato da fattori congeniti, come condizioni genetiche o malformazioni oculari, o da fattori acquisiti, come malattie neurologiche, lesioni o effetti collaterali di farmaci. In alcuni casi, può essere idiopatico, ovvero senza una causa identificabile.
Scopriamone di più.
Cos'è il nistagmo infantile?
Nistagmo si riferisce al movimento involontario, rapido e ripetitivo degli occhi, la cui oscillazione può avvenire in modo lento o veloce a seconda del momento e della persona.
Come premesso, il nistagmo neonatale, anche noto come nistagmo congenito o infantile, è un disturbo oculare che si manifesta tipicamente tra i 3 e i 6 mesi di età.
È caratterizzato da movimenti oscillatori involontari e ritmici degli occhi, che possono essere orizzontali, verticali o rotatori. Questi movimenti possono essere costanti o intermittenti e possono variare in frequenza e ampiezza.
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Il nistagmo infantile può essere classificato in base alle caratteristiche del movimento oculare in due tipi principali:
- Nistagmo pendolare: il movimento degli occhi è regolare e ha la stessa velocità in entrambe le direzioni, come un pendolo che oscilla. La velocità del movimento è sinusoidale con gli occhi che accelerano e decelerano gradualmente mentre si spostano in una direzione o l'altra.
- Nistagmo a scosse: in questo tipo di nistagmo, il movimento degli occhi è caratterizzato da una fase lenta in una direzione seguita da una fase rapida di recupero nella direzione opposta. La fase lenta è più lunga e più lenta, mentre la fase rapida è più breve e più veloce.
Questa classificazione è importante perché i diversi tipi di nistagmo nel neonato possono essere associati ad alcune condizioni sottostanti che richiedono approcci di gestione specifici.
Cause del nistagmo nei neonati
Il nistagmo può essere congenito quando il bambino nasce con questa condizione, oppure può manifestarsi più tardi nella vita a causa di malattie o lesioni.
Il nistagmo neonatale può anche essere idiopatico, ovvero non avere alcuna causa identificabile, oppure essere associato ad altre condizioni oculari o neurologiche.
Cause congenite (presenti alla nascita) e/o genetiche
- sindrome del nistagmo infantile (INS) o nistagmo congenito;
- albinismo.
Malformazioni oculari
- cataratta congenita;
- nervi ottici sottosviluppati;
- disturbi della retina.
Cause idiopatiche (senza causa identificabile)
Esistono cause acquisite (manifestate più tardi nella vita) o malattie neurologiche:
- ictus;
- sclerosi multipla;
- paralisi cerebrale;
- Sindrome di Down.
Alcune lesioni:
- traumi cranici o oculari;
- disturbi dell'orecchio interno.
- effetti collaterali di farmaci, come antiepilettici o sedativi.
Difetti nel controllo dei movimenti oculari
- problemi nei centri cerebrali responsabili del controllo dei movimenti degli occhi.
Nistagmo spasmodico (spasmo nutans)
- si manifesta tra i 6 mesi e i 3 anni di età;
- spesso si risolve spontaneamente tra i 2 e gli 8 anni di età;
- può essere associato a disturbi neurologici (da escludere con risonanza magnetica o TAC del cervello).
Tipi di nistagmo nei bambini
Le cause appena descritte portano a distinguere tra più tipi di nistagmo.
Sindrome del nistagmo infantile (INS), anche noto come nistagmo infantile, nistagmo congenito o nistagmo ad esordio precoce, si sviluppa tra le 6 settimane e alcuni mesi di età. Il movimento incontrollabile degli occhi avviene, in genere, in direzione orizzontale.
L'INS viene diagnosticato solo dopo che altre condizioni, come albinismo, cataratta, nervi ottici sottosviluppati e disturbi della retina, sono state escluse da un esame. La causa del nistagmo infantile può essere una condizione ereditaria e spesso non è nota.
Lo spasmo nutans si manifesta tra i 6 mesi e i 3 anni di età. In genere, lo spasmo nutans migliora da solo tra i 2 e gli 8 anni di età. Il movimento involontario degli occhi può andare in molte direzioni.
I bambini affetti da nistagmo spasmodico inclinano spesso la testa. In questi casi è bene assicurarsi con una risonanza magnetica o una TAC del cervello che non vi siano disturbi neurologici associati. Questo tipo di nistagmo in genere non richiede trattamento o intervento.
Il nistagmo acquisito si sviluppa più tardi nell'infanzia o nell'età adulta. I movimenti incontrollabili degli occhi possono essere laterali, verso l'alto e verso il basso o circolari. Le cause possono essere diverse: farmaci o medicinali antiepilettici o altri sedativi. Può anche essere il sintomo di un'altra condizione o malattia, come ictus, sclerosi multipla, disturbi dell'orecchio interno o traumi.
Sintomi del nistagmo neonatale
I sintomi del nistagmo neonatale possono variare da bambino a bambino, ma in genere si manifestano con questi segnali:
- Movimenti oculari rapidi e ripetitivi: gli occhi oscillano in modo ritmico in varie direzioni. Da un lato all'altro (nistagmo orizzontale), dall'alto verso il basso (nistagmo verticale) o circolari (nistagmo rotatorio o torsionale);
- Ridotta acuità visiva e vista annebbiata o sfocata: i bambini con nistagmo possono avere difficoltà a focalizzare gli oggetti e a vedere i dettagli;
- Sensibilità alla luce;
- Posizioni anomale della testa: per compensare i movimenti oculari, i bambini possono assumere posizioni insolite del capo, come inclinazioni o rotazioni;
- Difficoltà nel mantenere il contatto visivo;
- Oscillopsia (percezione di movimento degli oggetti fermi);
- Vertigini e problemi di coordinazione o di equilibrio.
Diagnosi del nistagmo infantile
La diagnosi del nistagmo neonatale può richiedere un approccio multidisciplinare che si concentra sul sistema visivo, sul sistema nervoso e sull'orecchio interno del bambino:
Esame oculistico completo che comprende:
- Dilatazione delle pupille;
- Valutazione del movimento oculare;
- Esame dei nervi ottici e della retina;
- Test dell'acuità visiva;
- Esame del fondo oculare.
Anamnesi del paziente
L'anamnesi serve per determinare se i sintomi sono dovuti ad altri problemi di salute, a farmaci o ad altre cause.
Esame dell'orecchio
L'esame dell'orecchio si esegue per escludere eventuali problemi vestibolari.
Elettronistagmografia (ENG) o Videonistagmografia (VNG)
Questi esami registrano i movimenti oculari per determinare il tipo e la gravità del nistagmo.
Esame neurologico con Risonanza Magnetica (RM)
L'esame neurologico può essere necessario per escludere condizioni neurologiche sottostanti.
Test genetici
I test genetici sono indispensabili per identificare possibili cause ereditarie, come l'albinismo o altre sindromi genetiche associate al nistagmo.
Trattamenti del nistagmo infantile
In molti casi di nistagmo congenito non esistono trattamenti. Alcuni tipi di nistagmo migliorano nel corso degli anni. Ciò detto, quando si può includere un trattamento di nistagmo infantile, questo dipende dalla causa sottostante e dal singolo caso.
Occhiali e lenti a contatto non lo curano, ma possono aiutare a correggere eventuali difetti visivi associati a questa condizione. Sono efficaci anche alcuni accorgimenti, come i libri a caratteri grandi, i dispositivi di ingrandimento, la carta a righe in rilievo e una maggiore illuminazione.
Per quanto riguarda gli interventi chirurgici, in alcuni casi possono aiutare a ridurre i movimenti oscillatori e a migliorare la stabilità visiva. Così come alcuni esercizi e attività mirate possono aiutare a stimolare lo sviluppo visivo e l'uso degli occhi;
Come affrontare il nistagmo neonatale
Sebbene il nistagmo neonatale possa influire sulla funzione visiva, con un supporto medico corretto e con adattamenti appropriati è possibile condurre una vita normale:
- posizionare gli oggetti in modo che siano facilmente visibili per il bambino;
- utilizzare caratteri grandi e contrasti elevati per i materiali di lettura;
- incoraggiare l'uso di ausili visivi, come lenti di ingrandimento o dispositivi elettronici;
- Offrire un ambiente di apprendimento supportivo e adattato alle esigenze del bambino.
